Talasseemia: mis see on, sümptomid ja ravivõimalused

Sisu

• Peamised sümptomid
• Talasseemia tüübid
• 1. Alfa-talasseemia
• 2. Talasseemia beeta
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Kuidas ravi tehakse
• 1. Väike talasseemia
• 2. Vahepealne talasseemia
• 3. suur talasseemia
• Võimalikud tüsistused

Talasseemia, mida nimetatakse ka Vahemere aneemiaks, on pärilik haigus, mida iseloomustavad hemoglobiini tootmise defektid, mis vastutab peamiselt hapniku kudedesse transportimise eest.

Talasseemia kliinilised ilmingud sõltuvad hemoglobiinis mõjutatud ahelate hulgast ja tekkinud geneetilise mutatsiooni tüübist, mis võib viia näiteks väsimuse, kasvu pidurdumise, kahvatuse ja splenomegaalia tekkeni.

Talasseemia on geneetiline ja pärilik haigus, mis ei ole nakkav ega põhjustatud toitumisvaegustest, kuid teatud tüüpi talasseemia korral võib ravi hõlmata sobivat dieeti. Vaadake, kuidas tehakse talasseemia dieeti.

Peamised sümptomid

Üldiselt põhjustab talasseemia väike vorm, mis on haiguse kõige kergem vorm, ainult kerget aneemiat ja kahvatust, mida patsient tavaliselt ei märka. Kuid peamine vorm, mis on haiguse kõige tugevam tüüp, võib põhjustada:

• Väsimus;
• Ärrituvus;
• Nõrk immuunsüsteem ja haavatavus nakkuste suhtes;
• Kasvu hilinemine;
• Lühike või vaevaline hingamine kergelt;
• Kahvatus;
• Söögiisu puudumine.

Lisaks võib see haigus aja jooksul lisaks naha ja silmade kollakat värvi kollatõvele tekitada probleeme ka põrnas, maksas, südames ja luudes.

Talasseemia tüübid

Talasseemia jaguneb mõjutatud globiiniahela järgi alfaks ja beetaks. Alfa-talasseemia korral on alfa-hemoglobiini ahelate tootmine vähenenud või puudub, samas kui beeta-talasseemia korral on beeta-ahelate tootmine vähenenud või puudub.

1. Alfa-talasseemia

Selle põhjustab vere hemoglobiinide alfa-globiini molekuli muutus ja selle võib jagada:

• Alfa-talasseemia tunnus: seda iseloomustab kerge aneemia, mis on tingitud ainult ühe alfa-globiini ahela vähenemisest;
• Hemoglobiin H haigus: mida iseloomustab alfa-globiini ahelaga seotud neljast alfageenist 3 tootmise puudumine, mida peetakse haiguse üheks tõsiseks vormiks;
• Barti hemoglobiini hüdropsi loote sündroom: see on kõige raskem talasseemia tüüp, kuna seda iseloomustab kõigi alfa-geenide puudumine, mis põhjustab loote surma isegi raseduse ajal;

2. Talasseemia beeta

Selle põhjustab vere hemoglobiinide beeta-globiini molekuli muutus ja selle võib jagada:

• Alaealine talasseemia (alaealine) või beeta-talasseemia tunnus: mis on üks haiguse kergemaid vorme, mille korral inimene ei tunne sümptomeid, seetõttu diagnoositakse seda alles pärast hematoloogilisi eksameid. Sellisel juhul ei ole soovitatav kogu elu jooksul spetsiifilist ravi läbi viia, kuid kergete aneemiate vältimiseks võib arst soovitada foolhappelisandit;
• Beeta-talasseemia vaheühend: põhjustab kerget kuni rasket aneemiat ja võib olla vajalik, et patsient saaks vereülekandeid juhuslikult;
• Suur või suur beeta-talasseemia: see on beeta-talasseemia kõige tõsisem kliiniline pilt, kuna beeta-globiini ahelaid ei teki, mistõttu tuleb aneemia astme vähendamiseks patsiendil regulaarselt vereülekandeid teha. Sümptomid hakkavad ilmnema esimesel eluaastal, mida iseloomustab kahvatus, liigne väsimus, unisus, ärrituvus, silmatorkavad näoluud, laienenud elundite tõttu halvasti joondatud hambad ja paistes kõht.

Suurema talasseemia korral võite ikkagi näha tavapärasest aeglasemat kasvu, mis muudab lapse lühemaks ja peenemaks, kui tema vanusele oodata oli. Lisaks sellele on patsientidel, kes saavad regulaarselt vereülekandeid, näidustatud selliste ravimite kasutamist, mis takistavad organismis liigset rauda.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Talasseemia diagnoos tehakse vereanalüüside abil, näiteks vereanalüüs, lisaks hemoglobiini elektroforeesile, mille eesmärk on hinnata veres ringleva hemoglobiini tüüpi. Vaadake, kuidas tõlgendada hemoglobiini elektroforeesi.

Geneetilisi katseid saab teha ka haiguse eest vastutavate geenide hindamiseks ja talasseemia tüüpide eristamiseks.

Talasseemia diagnoosimiseks ei tohiks teha kanna torkimistesti, sest sündides on vereringes olev hemoglobiin erinev ja sellel pole mingeid muutusi, kuna talasseemiat on võimalik diagnoosida alles pärast pooleaastast elu.

Kuidas ravi tehakse

Talasseemia ravi peab juhendama arst ja see varieerub tavaliselt vastavalt haiguse tõsidusele:

1. Väike talasseemia

See on haiguse kõige kergem tüüp ja ei vaja spetsiifilist ravi. Üldiselt ei esine inimesel sümptomeid, kuid ta peab olema teadlik aneemia süvenemisest sellistel juhtudel nagu operatsioon, rasked haigused, kõrge stressiga olukorrad või raseduse ajal.

Üldiselt võib arst soovitada kasutada foolhappelisandeid - vitamiini, mis stimuleerib vererakkude tootmist ja aitab leevendada aneemiat. Vaadake foolhapperikkaid toite ja seda, kuidas toit aitab talasseemiat ravida.

2. Vahepealne talasseemia

Üldiselt toimub selle talasseemia vormi ravi vereülekannetega lapsepõlves, juhul kui lapsel on kasvupeetus või olukordades, kus on suurenenud põrn ja maks.

3. suur talasseemia

See on haiguse kõige tõsisem vorm, mille korral inimene peab kogu elu jooksul saama vereülekandeid iga 2–4 ​​nädala järel, sõltuvalt aneemia tasemest. Mida varem ravi alustatakse, seda vähem on haigusel tulevikus tüsistusi.

Suure talasseemiaga inimestel võib sagedase vereülekande tõttu olla kehas liigne raud, mistõttu võib arst välja kirjutada ka raua kelaativad ravimid, mis seonduvad kehaga ja hoiavad ära raua liigse sisalduse. Neid ravimeid võib manustada otse veeni 5–7 korda nädalas või pillide kaudu.

Võimalikud tüsistused

Talasseemia tüsistused tekivad ainult haiguse keskmises ja raskes vormis, eriti kui seda ei ravita õigesti.

Haiguse vahevormis võivad komplikatsioonid olla:

• Luude ja hammaste deformatsioonid;
• Osteoporoos;
• Sapikivid;
• Jala haavandid, mis on tingitud hapniku puudumisest keha otstes;
• Neeruprobleemid;
• Suurem tromboosirisk;
• Südameprobleemid.

Rasketel juhtudel võivad tekkida sellised komplikatsioonid nagu luude ja hammaste deformatsioonid, maksa ja põrna suurenemine ning südamepuudulikkus.