Hemofiilia sümptomid, kuidas on diagnoos ja levinud kahtlused

Sisu

• Hemofiilia tüübid
• Hemofiilia sümptomid
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Üldised küsimused hemofiilia kohta
• 1. Kas hemofiilia on meestel sagedasem?
• 2. Kas hemofiilia on alati pärilik?
• 3. Kas hemofiilia on nakkav?
• 4. Kas hemofiiliaga inimene võib elada normaalset elu?
• 5. Kellel on hemofiilia, võib ibuprofeeni võtta?
• 6. Kas hemofiiliahaige saab tätoveeringuid või operatsiooni?

Hemofiilia on geneetiline ja pärilik haigus, see tähendab, et see kandub vanematelt lastele, mida iseloomustab pikaajaline verejooks vere hüübimiseks hädavajaliku VIII ja IX faktori puudulikkuse või vähenenud aktiivsuse tõttu.

Seega, kui nende ensüümidega on seotud muutusi, on võimalik, et tekivad verejooksud, mis võivad olla sisemised, kus näiteks veritsevad igemed, nina, uriin või väljaheited, või verevalumid kehal.

Kuigi ravi pole olemas, on hemofiilia ravi, mida tehakse perioodiliste süstidega kehas puuduva hüübimisfaktoriga, et vältida verejooksu või alati, kui verejooks tekib, mis tuleb kiiresti lahendada. Saage aru, kuidas peaks olema hemofiilia ravi.

Hemofiilia tüübid

Hemofiilia võib juhtuda kahel viisil, mis vaatamata sarnastele sümptomitele on tingitud erinevate verekomponentide puudumisest:

• Hemofiilia A:see on kõige tavalisem hemofiilia tüüp, mida iseloomustab VIII hüübimisfaktori defitsiit;
• Hemofiilia B:see põhjustab muutusi IX hüübimisfaktori tootmises ja on tuntud ka kui jõuluhaigus.

Hüübimisfaktorid on veres olevad valgud, mis aktiveeruvad alati, kui veresoon puruneb, nii et verejooks on kinni. Seetõttu kannatavad hemofiiliaga inimesed verejooksu all, mille kontrollimine võtab palju kauem aega.

Puudujääke on teistes hüübimisfaktorites, mis põhjustavad samuti verejooksu ja mida võib segi ajada hemofiiliaga, näiteks XI faktori defitsiit, mida rahva seas nimetatakse C-tüüpi hemofiiliaks, kuid mis erineb geneetiliste muutuste tüübi ja leviku vormi poolest.

Hemofiilia sümptomid

Hemofiilia sümptomeid saab tuvastada beebi esimestel eluaastatel, kuid neid saab tuvastada ka puberteedieas, noorukieas või täiskasvanueas, eriti juhtudel, kui hemofiilia on seotud hüübimisfaktorite aktiivsuse vähenemisega. Seega on peamised märgid ja sümptomid, mis võivad viidata hemofiiliale:

• Lillade laikude ilmumine nahale;
• Turse ja valu liigestes;
• Spontaanne verejooks ilma nähtava põhjuseta, näiteks kummides või ninas;
• Verejooks esimeste hammaste sünni ajal;
• Verejooksu on raske peatada pärast lihtsat lõiget või operatsiooni;
• Haavad, mille paranemine võtab kaua aega;
• Liigne ja pikaajaline menstruatsioon.

Mida raskem on hemofiilia tüüp, seda suurem on sümptomite arv ja mida varem need ilmnevad, seetõttu avastatakse imikul raskekujuline hemofiilia tavaliselt esimestel elukuudel, samas kui mõõdukat hemofiiliat kahtlustatakse tavaliselt umbes 5-aastaselt, või kui laps hakkab kõndima ja mängima.

Kerget hemofiiliat saab seevastu avastada ainult täiskasvanueas, kui inimene saab tugeva löögi või pärast selliseid protseduure nagu hammaste väljatõmbamine, mille korral täheldatakse verejooksu normist kõrgemal.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Hemofiilia diagnoos pannakse pärast hematoloogi hinnangut, kes nõuab vere hüübimisvõimet hindavaid teste, näiteks hüübimisaega, mis kontrollib vere hüübimiseks kuluvat aega ja tegurite olemasolu mõõtmist. hüübimist ja nende sisaldust veres.

Hüübimisfaktorid on olulised verevalgud, mis tulevad mängu verejooksu korral, et see peatuks. Nende faktorite puudumine põhjustab haigusi, nagu A-tüüpi hemofiilia puhul, mille põhjuseks on VIII faktori puudumine või vähenemine või B-tüüpi hemofiilia, mille puhul IX faktori puudus. Saage aru, kuidas hüübimine toimib.

Üldised küsimused hemofiilia kohta

Mõned levinud küsimused hemofiilia kohta on:

1. Kas hemofiilia on meestel sagedasem?

X-kromosoomis esinevad hemofiiliapuudulikud hüübimisfaktorid, mis on meestel ainulaadne ja naistel dubleeritud. Seega peab mees selle haiguse saamiseks saama ainult ühe kahjustatud X-kromosoomi emalt, samas kui naisel haiguse tekkimiseks peab ta saama 2 kahjustatud kromosoomi ja seetõttu on see haigus sagedamini levinud mehed.

Kui naisel on ainult üks kahjustatud X-kromosoom, mis on päritud kummaltki vanemalt, on ta küll kandja, kuid haigust ei arene, kuna teine ​​X-kromosoom kompenseerib puude, kuid tal on lapse saamise tõenäosus 25% selle haigusega.

2. Kas hemofiilia on alati pärilik?

Ligikaudu 30% -l hemofiilia juhtudest puudub haigus perekonnas, mis võib olla inimese DNA spontaanse geneetilise mutatsiooni tulemus. Sel juhul loetakse, et inimene on omandanud hemofiilia, kuid ta suudab haiguse edasi kanda ka oma lastele, täpselt nagu iga teine, kellel on hemofiilia.

3. Kas hemofiilia on nakkav?

Hemofiilia ei ole nakkav, isegi kui on olemas otsene kokkupuude kandja verega või isegi vereülekanne, kuna see ei häiri iga inimese vere moodustumist luuüdis.

4. Kas hemofiiliaga inimene võib elada normaalset elu?

Ennetava ravi võtmisel koos hüübimisfaktorite asendamisega võib hemofiiliaga inimene elada normaalset elu, sealhulgas mängida sporti.

Lisaks ravile õnnetuste ärahoidmiseks võib ravi teha verejooksu korral hüübimisfaktorite süstimise teel, mis hõlbustab vere hüübimist ja hoiab ära tõsise verejooksu, tehes seda vastavalt hematoloogi juhendamisele.

Lisaks, kui inimene kavatseb teha mingit tüüpi kirurgilisi protseduure, sealhulgas hambaravi väljavõtteid ja plomme, on vaja ennetamiseks teha annuseid.

5. Kellel on hemofiilia, võib ibuprofeeni võtta?

Hemofiilia diagnoosiga inimesed ei tohi alla neelata selliseid ravimeid nagu Ibuprofeen või nende koostises on atsetüülsalitsüülhape, kuna need ravimid võivad häirida vere hüübimisprotsessi ja soodustada verejooksu tekkimist isegi siis, kui on kasutatud hüübimisfaktorit.

6. Kas hemofiiliahaige saab tätoveeringuid või operatsiooni?

Hemofiilia diagnoosiga isikul võib olenemata tüübist ja raskusastmest saada tätoveeringuid või kirurgilisi protseduure, kuid soovitus on teatada oma seisundist spetsialistile ja manustada koagulantfaktorit enne protseduuri, vältides näiteks suuri veritsusi.

Lisaks teatasid mõned hemofiiliaga inimesed tätoveeringute tegemisel, et paranemise protsess ja valu pärast protseduuri olid väiksemad, kui nad tegurit enne tätoveeringu tegemist rakendasid. Samuti on hädavajalik otsida ANVISA poolt seadustatud ettevõte, puhas ning steriilsete ja puhaste materjalidega, vältides tüsistuste ohtu.