Mis on reeturikollinsi sündroom, põhjused, sümptomid ja ravi

Sisu

• Treacher Collinsi sündroomi põhjused
• Võimalikud sümptomid
• Kuidas ravi tehakse

Treacher Collinsi sündroom, mida nimetatakse ka mandibulofatsiaalseks düsostoosiks, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad väärarendid peas ja näol, mistõttu inimesel on silmade langus ja detsentraliseeritud lõualuu kolju mittetäieliku arengu tõttu, mis võib juhtuda nii meestel kui naistel.

Viletsa luu moodustumise tõttu võib selle sündroomiga inimestel olla raskusi kuulmise, hingamise ja söömisega, kuid Treacher Collinsi sündroom ei suurenda surmaohtu ega mõjuta kesknärvisüsteemi, võimaldades arengul normaalselt toimuda.

Treacher Collinsi sündroomi põhjused

Selle sündroomi põhjustavad peamiselt mutatsioonid 5. kromosoomis paiknevates geenides TCOF1, POLR1C või POLR1D, mis kodeerib valku, millel on olulised funktsioonid närviharjast tuletatud rakkude säilitamisel - need on rakud, mis moodustavad kõrva, näo luud. ja ka kõrvad embrüo arengu esimestel nädalatel.

Treacher Collinsi sündroom on autosoomne domineeriv geneetiline häire, seega on haiguse nakatumise tõenäosus 50%, kui ühel vanemal on see probleem.

On oluline, et arst teeks diferentsiaaldiagnoosi teistele haigustele, näiteks Goldenhari sündroom, Nageri akrofatsiaalne düostoos ja Millersi sündroom, kuna neil on sarnased tunnused ja sümptomid.

Võimalikud sümptomid

Treacher Collinsi sündroomi sümptomiteks on:

• Silmade langus, huulelõhe või suukatus;
• Väga väikesed või puuduvad kõrvad;
• Ripsmete puudumine;
• Progresseeruv kuulmislangus;
• Mõne näoluu, näiteks põsesarnade ja lõualuude puudumine;
• Närimisraskused;
• Hingamisprobleemid.

Haiguse põhjustatud ilmsete deformatsioonide tõttu võivad psühholoogilised sümptomid, nagu depressioon ja ärrituvus, ilmneda vaheldumisi ja need saab psühhoteraapia abil lahendada.

Kuidas ravi tehakse

Ravi peaks toimuma vastavalt iga inimese sümptomitele ja konkreetsetele vajadustele ning kuigi haigust ei ravita, võib operatsioone teha, et korrastada näoluud, parandades nii elundite kui ka meelte esteetikat ja funktsionaalsust. .

Lisaks seisneb selle sündroomi ravi ka võimalike hingamisteede tüsistuste ja toitumisprobleemide parandamises, mis tekivad näo deformatsioonide ja hüpofarünki keele obstruktsiooni tõttu.

Seega võib piisava hingamisteede säilitamiseks olla vajalik ka trahheostoomia või hea kaloraaži tagav gastrostoom.

Kuulmislanguse korral on diagnoos väga oluline, et seda saaks korrigeerida näiteks proteeside või kirurgia abil.

Logopeedilist seanssi saab näidata ka lapse suhtlemise parandamiseks ning neelamis- ja närimisprotsessi abistamiseks.