Proteuse sündroom: mis see on, kuidas seda tuvastada ja ravida

Sisu

• Põhijooned
• Mis põhjustab sündroomi
• Kuidas ravi tehakse
• Psühholoogi roll Proteuse sündroomis

Proteuse sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab luude, naha ja muude kudede liigne ja asümmeetriline kasv, mille tulemuseks on mitme jäseme ja elundi, peamiselt käte, jalgade, kolju ja seljaaju gigantism.

Proteuse sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt 6–18 kuu vanuses ning liigne ja ebaproportsionaalne kasv kipub noorukieas peatuma. On oluline, et sündroom tuvastataks kiiresti, et oleks võimalik võtta viivitamatult meetmeid deformatsioonide parandamiseks ja sündroomiga patsientide kehapildi parandamiseks, vältides näiteks psühholoogilisi probleeme, näiteks sotsiaalset isolatsiooni ja depressiooni.

Põhijooned

Proteuse sündroom põhjustab tavaliselt mõningate omaduste ilmnemist, näiteks:

• Käte, jalgade, kolju ja seljaaju deformatsioonid;
• Keha asümmeetria;
• Liigsed nahavoldid;
• Selgroo probleemid;
• Pikem nägu;
• Südameprobleemid;
• Tüükad ja kerged laigud kehal;
• Suurenenud põrn;
• Suurenenud sõrme läbimõõt, mida nimetatakse digitaalseks hüpertroofiaks;
• Vaimne alaareng.

Kuigi füüsilisi muutusi on mitu, arenevad sündroomiga patsiendid enamasti intellektuaalsed võimed normaalselt ja nende elu võib olla suhteliselt normaalne.

On oluline, et sündroom tuvastataks võimalikult varakult, sest kui järelkontroll viiakse läbi alates esimeste muutuste ilmnemisest, võib see aidata mitte ainult psühholoogiliste häirete vältimiseks, vaid ka selle mõne levinuma tüsistuse vältimiseks. sündroom, näiteks haruldaste kasvajate ilmnemine või süvaveenitromboosi esinemine.

Mis põhjustab sündroomi

Proteuse sündroomi põhjus pole veel kindlalt kindlaks tehtud, kuid arvatakse, et tegemist võib olla geneetilise haigusega, mis tuleneb loote arengu ajal ilmnenud ATK1 geeni spontaansest mutatsioonist.

Hoolimata geneetilisusest, ei peeta Proteuse sündroomi pärilikuks, see tähendab, et pole mingit ohtu mutatsiooni edasiandmiseks vanematelt lastele. Kui perekonnas on aga Proteuse sündroomi juhtumeid, on soovitatav teha geneetiline nõustamine, kuna selle mutatsiooni esinemisele võib olla suurem eelsoodumus.

Kuidas ravi tehakse

Proteuse sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi ja tavaliselt soovitab arst lisaks kudede parandamiseks, kasvajate eemaldamiseks ja keha esteetika parandamiseks kasutada kirurgilisi sekkumisi ka teatud sümptomite kontrollimiseks.

Varases staadiumis tuvastamisel saab sündroomi kontrollida Rapamütsiini-nimelise ravimi kasutamisega, mis on immunosupressiivne ravim, mis on ette nähtud kudede ebanormaalse kasvu ennetamiseks ja kasvajate tekke vältimiseks.

Lisaks on äärmiselt oluline, et ravi viib läbi multidistsiplinaarne tervishoiutöötajate meeskond, kuhu peaksid kuuluma näiteks lastearstid, ortopeedid, ilukirurgid, dermatoloogid, hambaarstid, neurokirurgid ja psühholoogid. Nii on inimesel hea elukvaliteedi saavutamiseks kogu vajalik tugi.

Psühholoogi roll Proteuse sündroomis

Psühholoogiline jälgimine on väga oluline mitte ainult sündroomiga patsientide, vaid ka nende pereliikmete jaoks, sest nii on võimalik haigusest aru saada ja võtta meetmeid, mis parandavad inimese elukvaliteeti ja enesehinnangut. Lisaks on psühholoog hädavajalik, et parandada õpiraskusi, ravida depressioonijuhtumeid, vähendada inimese ebamugavusi ja võimaldada sotsiaalset suhtlemist.