Prader Willi sündroomi tunnused ja kuidas ravida

Sisu

• Põhijooned
• Imikud ja lapsed kuni 2 aastat
• Lapsed ja täiskasvanud
• Mis põhjustab sündroomi
• Kuidas ravi tehakse

Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab probleeme ainevahetuse, käitumise muutuste, lihaste lõtvuse ja arengupeetusega. Lisaks on veel üks väga levinud tunnusjoon liigse nälja ilmnemine pärast kaheaastast eluaastat, mis võib lõppeda rasvumise ja diabeediga.

Kuigi sellel sündroomil pole ravi, on mõned ravimeetodid, näiteks tegevusteraapia, füsioteraapia ja psühhoteraapia, mis võivad aidata sümptomeid vähendada ja pakkuda paremat elukvaliteeti.

Põhijooned

Prader-Willi sündroomi omadused varieeruvad lapsel suuresti ja on vanuse järgi tavaliselt erinevad:

Imikud ja lapsed kuni 2 aastat

• Lihasnõrkus: viib tavaliselt selleni, et käed ja jalad tunduvad väga lõtvana;
• Rinnaga toitmise raskused: see juhtub lihasnõrkuse tõttu, mis ei lase lapsel piima tõmmata;
• Apaatia: laps näib pidevalt väsinud ja reageerib vähe stiimulitele;
• Arenemata suguelundid: väikeste või olematute suurustega.

Lapsed ja täiskasvanud

• Liigne nälg: laps sööb pidevalt ja suurtes kogustes, lisaks otsib sageli toitu kappidest või prügikastist;
• Kasv ja arengupeetus: on tavaline, et laps on tavalisest lühem ja tema lihasmass on väiksem;
• Õpiraskused: võtke rohkem aega, et õppida lugema, kirjutama või isegi igapäevaseid probleeme lahendama;
• Kõneprobleemid: sõnade liigendamise hilinemine isegi täiskasvanueas;
• Keha väärarendid: näiteks väikesed käed, skolioos, puusade kuju muutused või juuste ja naha värvipuudus.

Lisaks on endiselt väga levinud käitumisprobleemid, näiteks sagedased vihahoiakud, väga korduvate rutiinide tegemine või agressiivne käitumine, kui millestki keeldutakse, eriti toidu puhul.

Mis põhjustab sündroomi

Prader-Willi sündroom ilmneb siis, kui 15. kromosoomis on segmendi geenides muutus, mis kahjustab hüpotalamuse funktsioone ja käivitab haiguse sümptomid alates lapse sünnist. Tavaliselt päritakse kromosoomi muutus isalt, kuid on ka juhtumeid, kus see juhtub juhuslikult.

Diagnoos pannakse tavaliselt sümptomite jälgimise ja geneetiliste testide abil, mis on näidustatud madala lihastoonusega vastsündinutele.

Kuidas ravi tehakse

Prader-Willi sündroomi ravi varieerub vastavalt lapse sümptomitele ja omadustele ning seetõttu võib osutuda vajalikuks mitme meditsiinilise eriala meeskond, kuna võib osutuda vajalikuks erinevad ravimeetodid, näiteks

• Kasvuhormooni kasutamine: seda kasutatakse tavaliselt lastel kasvu stimuleerimiseks, et vältida lühikest kasvu ja parandada lihasjõudu;
• Toitumisalased konsultatsioonid: aitab kontrollida näljaimpulsse ja parandab lihaste arengut, pakkudes vajalikke toitaineid;
• Suguhormoonravi: kasutatakse juhul, kui lapse suguelundite areng on hilinenud;
• Psühhoteraapia: aitab kontrollida muutusi lapse käitumises, samuti ennetada näljatunde;
• Kõneteraapia: See teraapia võimaldab teha mõningaid edusamme, mis on seotud nende inimeste keele ja suhtlusvormidega.
• Kehaline aktiivsus: Sage kehaline aktiivsus on oluline kehakaalu tasakaalustamiseks ja lihaste tugevdamiseks.
• Füsioteraapia: Füsioteraapia parandab lihastoonust, parandab tasakaalu ja parandab peenmotoorikat.
• Tööteraapia: Tegevusteraapia tagab Prader-Willi patsientidele suurema iseseisvuse ja autonoomia igapäevastes tegevustes.
• Psühholoogiline tugi: Psühholoogiline tugi on oluline, et suunata inimest ja tema perekonda obsessiiv-kompulsiivse käitumise ja meeleoluhäiretega toimetulekuks.

Kasutada võib ka paljusid muid teraapiavorme, mida lastearst tavaliselt soovitab pärast iga lapse omaduste ja käitumise jälgimist.