Pfeifferi sündroom: mis see on, tüübid, diagnoos ja ravi

Sisu

• Pfeifferi sündroomi tüübid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kuidas on ravi

Pfeifferi sündroom on haruldane haigus, mis tekib siis, kui pea moodustavad luud ühinevad oodatust varem, raseduse esimestel nädalatel, mis viib pea ja näo deformatsioonide tekkimiseni. Lisaks on selle sündroomi teine ​​omadus lapse väikeste sõrmede ja varvaste ühendamine.

Selle põhjused on geneetilised ja ema ega isa ei saanud raseduse ajal midagi sellist sündroomi põhjustada, kuid on uuringuid, mis näitavad, et kui vanemad rasestusid pärast 40. eluaastat, on selle haiguse tõenäosus suurem.

Pfeifferi sündroomi tüübid

Seda haigust saab klassifitseerida vastavalt selle raskusastmele ja see võib olla:

• 1. tüüp: See on haiguse kõige kergem vorm ja tekib siis, kui esineb koljuluude liitumine, põsed on sisse vajunud ja sõrmedes või varvastes on muutusi, kuid tavaliselt areneb beeb normaalselt ja intelligentsus säilib, kuigi võib esineda kurtust ja vesipea.
• Tüüp 2: Pea on ristiku kujuline, lisaks kesknärvisüsteemi tüsistustele, lisaks silmade, sõrmede ja elundite moodustumisele. Sellisel juhul on lapsel sulandunud käte ja jalgade luud, mistõttu ei saa ta esitada täpselt määratletud küünarnukid ja põlved ning tavaliselt on tegemist vaimse alaarenguga.
• 3. tüüp: Sellel on samad omadused kui 2. tüübil, kuid pea pole ristiku kujuline.

Suurema tõenäosusega jäävad ellu ainult 1. tüübiga sündinud beebid, kuigi kogu elu jooksul on vaja mitmeid operatsioone, samas kui 2. ja 3. tüüp on raskemad ega ela tavaliselt pärast sündi üle.

Kuidas diagnoos pannakse

Diagnoos pannakse tavaliselt varsti pärast sündi, jälgides kõiki lapse omadusi. Kuid ultraheli ajal võib sünnitusarst näidata, et lapsel on sündroom, et vanemad saaksid valmistuda. Harva juhtub, et sünnitusarst osutab, et tegemist on Pfeifferi sündroomiga, sest on ka teisi sündroome, millel võivad olla sarnased omadused, näiteks Aperti sündroom või Crouzoni sündroom.

Pfeifferi sündroomi peamised omadused on kolju moodustavate luude sulandumine ning sõrmede ja varvaste muutused, mis võivad avalduda:

• Ovaalne või asümmeetriline pea kuju, kolmeleheline ristik;
• Väike lame nina;
• Hingamisteede obstruktsioon;
• Silmad võivad olla väga silmatorkavad ja üksteisest laiad;
• Pöidlad on väga paksud ja sissepoole pööratud;
• Suured varbad kaugel muust;
• Varbad ühendati õhukese membraani kaudu;
• Suurenenud silmade, nende asendi ja suurenenud silmarõhu tõttu võib olla pimedus;
• Kõrva kanali väärarengu tõttu võib olla kurtus;
• Võib esineda vaimne alaareng;
• Võib olla vesipea.

Vanematel, kellel on selline laps olnud, võivad olla teised sama sündroomiga lapsed ja seetõttu on soovitatav minna geneetilise nõustamise konsultatsioonile, et rohkem teada saada ja teada, millised on tervisliku lapse saamise võimalused.

Kuidas on ravi

Pfeifferi sündroomi ravi peaks algama pärast sündi mõne operatsiooniga, mis võib aidata lapsel paremini areneda ja vältida nägemise või kuulmise kaotust, kui selleks on veel aega. Üldiselt läbib selle sündroomiga beebi kolju, näo ja lõualuu mitu operatsiooni, et aju lahti suruda, kolju ümber kujundada, silmad paremini mahutada, sõrmed eraldada ja närimist parandada.

Esimesel eluaastal on soovitatav teha operatsioon koljuõmbluste avamiseks, nii et aju kasvab jätkuvalt normaalselt, ilma et pea luud seda kokku suruksid. Kui lapsel on silmad väga silmatorkavad, võib nägemise säilitamiseks teha orbiidide suuruse korrigeerimiseks mõned operatsioonid.

Enne lapse 2-aastaseks saamist võib arst soovitada hinnata hambumust võimalike operatsioonide jaoks või hammaste joondamise seadmete kasutamist, mis on toitmiseks hädavajalikud.