Pendredi sündroom

Sisu

• Pendredi sündroomi sümptomid
• Pendredi sündroomi diagnoosimine
• Pendredi sündroomi ravi
• Kasulikud lingid:

Pendredi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kurtus ja kilpnäärme suurenemine, mille tagajärjeks on struuma. See haigus areneb lapsepõlves.

Pendredi sündroomil pole ravi, kuid on olemas mõned ravimid, mis võivad aidata reguleerida kilpnäärmehormoonide taset kehas, või mõned tehnikad kuulmise ja keele parandamiseks.

Vaatamata piirangutele võib Pendredi sündroomiga inimene elada normaalset elu.

Pendredi sündroomi sümptomid

Pendredi sündroomi sümptomid võivad olla:

• Kuulmislangus;
• Struuma;
• Rääkimisraskused või sõnatu;
• Tasakaalu puudumine.

Pendredi sündroomi kurtus on progresseeruv, algab kohe pärast sündi ja süveneb aastatega. Sel põhjusel on lapsepõlves keele areng keeruline ja lapsed muutuvad sageli sõnatuks.

Goiter tuleneb kilpnäärme talitlusprobleemidest, mis põhjustab kehas hormoonide taseme muutusi, mis võib inimestel põhjustada hüpotüreoidismi. Kuigi need hormoonid mõjutavad üksikisikute kasvu, on selle haigusega patsientidel normaalne areng.

Pendredi sündroomi diagnoosimine

Pendredi sündroomi saab diagnoosida audiomeetria abil - eksamiga, mis aitab mõõta inimese kuulmisvõimet; magnetresonantstomograafia sisekõrva toimimise hindamiseks või geneetilised testid selle sündroomi ilmnemise eest vastutava geeni mutatsioonide tuvastamiseks. Kilpnäärme funktsiooni test võib olla kasulik ka selle haiguse kinnitamiseks.

Pendredi sündroomi ravi

Pendredi sündroomi ravi ei ravi haigust, kuid see aitab kontrollida patsientide sümptomeid.

Patsientidel, kes pole veel kuulmist täielikult kaotanud, saab osa kuulmisest taastada kuuldeaparaate või kohleaimplantaate. Parim spetsialist, kellega neil juhtudel nõu pidada, on otorinolarüngoloog. Logopeedilised ja logopeedilised seansid võivad aidata inimestel keelt ja kõnet parandada.

Kilpnäärmeprobleemide, eriti struuma ja kilpnäärmehormoonide taseme vähendamiseks kehas, on soovitatav kilpnäärme funktsiooni kontrollimiseks pöörduda endokrinoloogi poole, et näidata täiendavat toimet türoksiinhormooniga.

Kasulikud lingid:

• Hurleri sündroom
• Alport sündroom
• Struuma