Mis on Patau sündroom

Sisu

• Patau sündroomi omadused
• Kuidas ravi tehakse
• Võimalikud põhjused

Patau sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab närvisüsteemi väärarenguid, südamerikke ja mõra beebi huulel ja suukatusel ning mida võib avastada isegi raseduse ajal selliste diagnostiliste testide abil nagu lootevee uuring ja ultraheli.

Tavaliselt elavad selle haigusega beebid keskmiselt vähem kui 3 päeva, kuid on juhtumeid kuni 10-aastaselt, sõltuvalt sündroomi raskusastmest.

Patau sündroomi omadused

Patau sündroomiga laste kõige tavalisemad omadused on:

• Raske väärareng kesknärvisüsteemis;
• Raske vaimne alaareng;
• Kaasasündinud südamerikked;
• Poiste puhul ei tohi munandid laskuda kõhuõõnest munandikotti;
• Tüdrukute puhul võivad esineda muutused emakas ja munasarjades;
• Polütsüstilised neerud;
• Huule- ja suulaelõhed;
• Käte väärareng;
• Silmade moodustumise defektid või nende puudumine.

Lisaks võib mõnel lapsel olla ka väike sünnikaal ja kuues sõrm kätel või jalgadel. See sündroom mõjutab enamikku lapsi, kelle emad rasedaks jäid pärast 35. eluaastat.

Kuidas ravi tehakse

Patau sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Kuna see sündroom põhjustab selliseid tõsiseid terviseprobleeme, seisneb ravi ebamugavuste leevendamises ja beebi toitmise hõlbustamises ning kui laps jääb ellu, põhineb järgmine hooldus ilmnevatel sümptomitel.

Operatsiooni saab kasutada ka südamerikete või huulte ja suu katuse pragude parandamiseks ning füsioteraapia, tööteraapia ja logopeediliste seansside tegemiseks, mis võivad aidata ellujäänud laste arengut.

Võimalikud põhjused

Patau sündroom juhtub siis, kui rakkude jagunemisel tekib viga, mille tulemuseks on 13. kromosoomi kolmekordistamine, mis mõjutab lapse arengut veel ema kõhus.

Seda viga kromosoomide jagunemisel võib seostada ema kõrge eaga, kuna trisoomiate esinemise tõenäosus on palju suurem naistel, kes jäävad rasedaks pärast 35. eluaastat.