Maroteaux-Lamy sündroom

Maroteaux-Lamy sündroom või mukopolüsahharoos VI on haruldane pärilik haigus, mille puhul patsientidel on järgmised omadused:

• Lühike,
• näo deformatsioonid,
• lühike kael,
• korduv kõrvapõletik,
• hingamisteede haigused,
• luustiku väärarendid ja
• lihaste jäikus.

Haigus on põhjustatud ensüümi Arüülsulfataas B muutustest, mis takistavad tal oma funktsiooni täitmist, milleks on polüsahhariidide lagundamine, mis omakorda akumuleeruvad, tekitades haiguse iseloomulikud sümptomid.

Sündroomiga inimestel on normaalne intelligentsus, nii et lapsed ei vaja erikooli, vaid ainult kohandatud materjale, mis hõlbustavad suhtlemist õpetajate ja klassikaaslastega.

Diagnoosi paneb geneetik kliinilise hindamise ja laboratoorsete biokeemiliste analüüside põhjal. Esimeste eluaastate diagnoosimine on väga oluline varajase sekkumiskava väljatöötamiseks, mis aitab kaasa lapse arengule ja vanemate suunamisele geneetilisele nõustamisele, kuna neil on oht haigus edasi kanda nende hilisemad lapsed.

Maroteaux-Lamy sündroomi vastu ei saa ravida, kuid mõned ravimeetodid, nagu luuüdi siirdamine ja ensüümide asendusravi, osutuvad sümptomite vähendamisel tõhusaks. Füsioteraapiat kasutatakse lihaste jäikuse vähendamiseks ja inimese keha liikumise suurendamiseks. Kõigil kandjatel pole kõiki haiguse sümptomeid, raskusaste on indiviiditi erinev, mõned on võimelised elama suhteliselt normaalset elu.