Kuidas tuvastada ja ravida Leighi sündroomi

Sisu

• Mis on peamised sümptomid
• Kuidas ravi tehakse
• Mis põhjustab sündroomi

Leighi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kesknärvisüsteemi järkjärgulist hävitamist, mõjutades seeläbi näiteks aju, seljaaju või nägemisnärvi.

Üldiselt ilmnevad esimesed sümptomid vanuses 3 kuud kuni 2 aastat ja hõlmavad motoorika kaotust, oksendamist ja märkimisväärset söögiisu kaotust. Harvadel juhtudel võib see sündroom ilmneda ka ainult umbes 30-aastastel täiskasvanutel, arenedes aeglasemalt.

Leighi sündroomil pole ravi, kuid selle sümptomeid saab lapse elukvaliteedi parandamiseks kontrollida ravimite või füsioteraapia abil.

Mis on peamised sümptomid

Selle haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 2. eluaastat juba omandatud võimete kaotusega. Seetõttu võivad sündroomi esimesed nähud sõltuvalt lapse vanusest olla võimete kaotus, näiteks pea hoidmine, imemine, kõndimine, rääkimine, jooksmine või söömine.

Lisaks on teiste väga levinud sümptomite hulgas:

• Söögiisu kaotus;
• Sage oksendamine;
• Liigne ärrituvus;
• Krambid;
• Arengu hilinemine;
• Raskused kaalus juurde võtta;
• Käte või jalgade tugevuse vähenemine;
• Lihasvärinad ja spasmid;

Haiguse progresseerumisel on endiselt tavaline vere suurenemine ja piimhappe sisaldus veres, mis suurte koguste korral võib mõjutada selliste elundite tööd nagu süda, kopsud või neerud, põhjustades hingamisraskusi või südame laienemist. näiteks. näide.

Kui sümptomid ilmnevad täiskasvanueas, on esimesed sümptomid peaaegu alati seotud nägemisega, sealhulgas nägemist hägustava valkja kihi ilmnemisega, progresseeruva nägemise kaotusega või värvipimedusega (rohelise ja punase eristamise võime kaotamine). Täiskasvanutel kulgeb haigus aeglasemalt ja seega hakkavad lihasspasmid, raskused liigutuste koordineerimisel ja jõu kaotus ilmnema alles pärast 50. eluaastat.

Kuidas ravi tehakse

Leighi sündroomi jaoks pole konkreetset ravivormi ja lastearst peab ravi kohandama iga lapse ja nende sümptomitega. Seega võib iga sümptomi raviks vaja minna mitmest spetsialistist koosnevat meeskonda, sealhulgas kardioloog, neuroloog, füsioterapeut ja muud spetsialistid.

Peaaegu kõigile lastele laialdaselt kasutatav ja tavaline ravi on aga vitamiini B1 täiendamine, kuna see vitamiin aitab kaitsta kesknärvisüsteemi neuronite membraane, pidurdades haiguse arengut ja parandades mõningaid sümptomeid.

Seega on haiguse prognoos väga varieeruv, sõltuvalt haiguse põhjustatud probleemidest igas lapses, kuid eluiga jääb siiski madalaks, sest kõige tõsisemad tüsistused, mis seavad elu ohtu, ilmnevad tavaliselt noorukieas.

Mis põhjustab sündroomi

Leighi sündroom on põhjustatud geneetilisest häirest, mille saab pärida isalt ja emalt, isegi kui vanematel seda haigust pole, kuid perekonnas on juhtumeid. Seetõttu on soovitatav, et peres oleks selle haiguse juhtumeid põdevad inimesed enne rasedaks jäämist geeninõustamist, et teada saada selle probleemiga lapse saamise võimalused.