Hunteri sündroom: mis see on, diagnoos, sümptomid ja ravi

Sisu

• Hunteri sündroomi sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Hunteri sündroomi ravi

Hunteri sündroom, tuntud ka kui II tüüpi mukopolüsahhariidoos või MPS II, on meestel haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab ensüümi Iduronaat-2-sulfataasi defitsiit, mis on oluline keha korrektseks toimimiseks.

Selle ensüümi aktiivsuse vähenemise tõttu koguneb rakkudes aineid, mille tagajärjeks on tõsised sümptomid ja progresseeruv areng, näiteks liigeste jäikus, südame- ja hingamisteede muutused, nahakahjustuste ilmnemine ja näiteks neuroloogilised muutused. .

Hunteri sündroomi sümptomid

Hunteri sündroomi sümptomid, haiguse progresseerumise kiirus ja raskusaste on inimeseti erinevad, haiguse peamised omadused on:

• Neuroloogilised muutused koos vaimse puudulikkuse võimalusega;
• Hepatosplenomegaalia, mis on maksa ja põrna suurenemine, mis viib kõhu suurenemiseni;
• Liigese jäikus;
• Jäme ja ebaproportsionaalne nägu, näiteks suure pea, laia nina ja paksude huultega;
• Kuulmislangus;
• Võrkkesta degeneratsioon;
• Liikumisraskused;
• Sagedased hingamisteede infektsioonid;
• Rääkimisraskused;
• Nahakahjustuste välimus;
• Peamiselt naba- ja kubemesongade esinemine.

Raskematel juhtudel võivad esineda ka südamemuutused koos südametegevuse vähenemisega ja hingamisteede muutused, mis võivad põhjustada hingamisteede obstruktsiooni ja suurendada hingamisteede infektsioonide tõenäosust, mis võivad olla tõsised.

Tulenevalt asjaolust, et sümptomid avalduvad ja arenevad haigusega patsientide seas erinevalt, on ka eeldatav eluiga erinev, suurema tõenäosusega surra on elu esimese ja teise kümnendi vahel, kui sümptomid on raskemad.

Kuidas diagnoos pannakse

Hunteri sündroomi diagnoosi paneb geneetik või üldarst vastavalt inimese poolt ilmnenud sümptomitele ja konkreetsete testide tulemustele. On oluline, et diagnoosi ei tehtaks ainult kliiniliste ilmingute põhjal, kuna omadused on väga sarnased teiste mukopolüsahharooside omadega ning on oluline, et arst määraks täpsemad uuringud. Lisateave mukopolüsahharoosi ja selle tuvastamise kohta.

Seega on oluline mõõta glükoosaminoglükaane uriinis ja hinnata peamiselt ensüümi Iduronate-2-sulfataasi aktiivsuse taset fibroblastides ja plasmas. Lisaks soovitatakse sümptomite raskusastme kontrollimiseks tavaliselt muid uuringuid, näiteks ultraheli, testid hingamisvõime hindamiseks, audiomeetria, neuroloogilised testid, oftalmoloogiline uuring ning kolju ja selgroo resonants.

Hunteri sündroomi ravi

Hunteri sündroomi ravi varieerub vastavalt inimeste esitatud omadustele, kuid tavaliselt soovitab arst ensüümi asendada, et vältida haiguse progresseerumist ja tüsistuste tekkimist.

Lisaks soovitab arst ilmnenud sümptomite korral spetsiifilist ravi ning tegevusteraapiat ja füsioteraapiat, et stimuleerida sündroomihaige kõnet ja liikumist, et vältida näiteks motoorseid ja kõnehäireid.