Mis on Highlanderi sündroom

Sisu

• Highlanderi sündroomi sümptomid
• Võimalikud põhjused

Highlanderi sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustab kehalise arengu hilinemine, mille tõttu näeb inimene välja nagu laps, kui ta on tegelikult täiskasvanu.

Diagnoos pannakse põhimõtteliselt füüsilise läbivaatuse põhjal, kuna omadused on üsna ilmsed. Siiski pole veel teada, mis sündroomi tegelikult põhjustab, kuid teadlaste arvates on see tingitud geneetilistest mutatsioonidest, mis on võimelised aeglustama vananemisprotsessi ja viivitama näiteks puberteediea iseloomulikke muutusi.

Highlanderi sündroomi sümptomid

Highlanderi sündroomi iseloomustab peamiselt kasvupeetus, mis jätab inimesele lapse välimuse, kuigi tegelikult on see näiteks üle 20 aasta.

Lisaks arengupeetusele ei ole selle sündroomiga inimestel juukseid, nahk on pehme, kuigi sellel võivad olla kortsud, ja meeste puhul ei esine ka näiteks hääle paksenemist. Need muutused toimuvad puberteedieas tavapäraselt, kuid Highlanderi sündroomiga inimesed ei jõua tavaliselt puberteeti. Tea, millised on kehalised muutused, mis toimuvad puberteedieas.

Võimalikud põhjused

Highlanderi sündroomi tegelik põhjus pole veel teada, kuid arvatakse, et see on tingitud geneetilisest mutatsioonist. Üks teooriaid, mis õigustavad Highlanderi sündroomi, on muutused telomeerides, mis on vananemisega seotud kromosoomides esinevad struktuurid.

Telomeerid vastutavad rakkude jagunemise protsessi juhtimise eest, ennetades kontrollimatut jagunemist, mis juhtub näiteks vähi korral. Iga raku jagunemisega läheb tükk telomeerist kaduma, mis viib järk-järgult vananemisele, mis on normaalne. Highlanderi sündroomi puhul võib juhtuda aga ensüümi telomerase üleaktiveerimine, mis vastutab kadunud telomeeri osa taastamise eest, pidurdades seega vananemist.

Highlanderi sündroomi kohta on endiselt vähe juhtumeid, mistõttu pole ikka veel teada, mis selle sündroomini viib või kuidas seda ravida. Lisaks geneetikuga konsulteerimisele võib haiguse molekulaarse diagnoosi saamiseks olla vajalik hormoonide tootmise kontrollimiseks endokrinoloogi kontrollimine, mis on tõenäoliselt muutunud, et saaks alustada hormoonasendusravi. .