Mis on Gilberi sündroom ja kuidas seda ravitakse

Sisu

• Võimalikud sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kuidas ravi tehakse

Gilberti sündroom, mida nimetatakse ka põhiseaduslikuks maksa düsfunktsiooniks, on geneetiline haigus, mida iseloomustab kollatõbi, mis põhjustab inimestel naha ja silmade kollasust. Seda ei peeta tõsiseks haiguseks, samuti ei põhjusta see suuri terviseprobleeme ja seetõttu elab sündroomiga inimene sama kaua kui haiguse kandja ja sama elukvaliteediga.

Gilberti sündroom on meestel sagedasem ja see on põhjustatud bilirubiini lagundamise eest vastutava geeni muutustest, see tähendab, et koos geeni mutatsiooniga ei saa bilirubiini laguneda, verre akumuleeruda ja tekkida kollakas aspekt. Iseloomustab seda haigust .

Võimalikud sümptomid

Tavaliselt ei põhjusta Gilberti sündroom sümptomeid, välja arvatud kollatõbi, mis vastab kollasele nahale ja silmadele. Mõned haigusega inimesed märgivad siiski väsimust, pearinglust, peavalu, iiveldust, kõhulahtisust või kõhukinnisust ning need sümptomid pole haigusele iseloomulikud. Need tekivad tavaliselt siis, kui Gilberti tõbe põdeval inimesel on mõni infektsioon või ta kogeb palju stressi.

Kuidas diagnoos pannakse

Gilberti sündroomi ei ole lihtne diagnoosida, kuna sellel pole tavaliselt sümptomeid ja kollatõbe võib sageli tõlgendada aneemia märgina. Lisaks kipub see haigus olenemata vanusest avalduma ainult stressi, intensiivsete füüsiliste harjutuste, pikaajalise tühja kõhuga, mõne palavikulise haiguse ajal või naistel menstruatsiooni ajal.

Diagnoos pannakse selleks, et välistada maksafunktsiooni häirete muud põhjused ja seetõttu maksafunktsiooni testide, näiteks TGO või ALAT, TGP või AST, ja bilirubiini taseme soovimatud testid lisaks uriinianalüüsidele, et hinnata urobilinogeeni kontsentratsiooni, täielik vereanalüüs ja sõltuvalt tulemusest molekulaarne test haiguse eest vastutava mutatsiooni otsimiseks. Vaadake, millised testid hindavad maksa.

Tavaliselt on maksafunktsiooni testide tulemused Gilberti sündroomiga inimestel normaalsed, välja arvatud kaudse bilirubiini kontsentratsioon, mis on üle 2,5 mg / dl, kui norm on vahemikus 0,2 kuni 0,7 mg / dl. Mõista, mis on otsene ja kaudne bilirubiin.

Lisaks hepatoloogi soovitud uuringutele hinnatakse lisaks perekonna anamneesile ka inimese füüsilisi aspekte, kuna tegemist on geneetilise ja päriliku haigusega.

Kuidas ravi tehakse

Selle sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi, kuid mõned ettevaatusabinõud on vajalikud, kuna mõned teiste haiguste vastu võitlemiseks kasutatavad ravimid ei pruugi maksas metaboliseeruda, kuna neil on nende ravimite metabolismi eest vastutava ensüümi aktiivsus vähenenud, näiteks näiteks irinotekaan ja indinaviir, mis on vastavalt vähi- ja viirusevastased.

Lisaks ei soovitata alkohoolseid jooke Gilberti sündroomiga inimestele, kuna tegemist võib olla püsiva maksakahjustusega, mis võib viia sündroomi progresseerumiseni ja raskemate haiguste tekkimiseni.