DiGeorge'i sündroom: mis see on, nähud ja sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Sisu

• Peamised tunnused ja sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• DiGeorge'i sündroomi ravi

DiGeorge'i sündroom on haruldane haigus, mille põhjuseks on tüümuse, kõrvalkilpnäärmete ja aordi kaasasündinud defekt, mida saab raseduse ajal diagnoosida. Sõltuvalt sündroomi arenguastmest võib arst klassifitseerida selle osaliseks, täielikuks või mööduvaks.

Seda sündroomi iseloomustavad muutused 22. kromosoomi pikas õlavarres, mis on seetõttu geneetiline haigus ja mille tunnused ja sümptomid võivad erineda vastavalt lapsele, näiteks väikese suu, suulaelõhe, väärarengute ja nõrgenenud kuulmisega. Lapse tüsistuste riski vähendamiseks on oluline diagnoosi seadmine ja ravi alustamine.

Peamised tunnused ja sümptomid

Lastel ei arene see haigus ühtemoodi, sest sümptomid võivad varieeruda vastavalt geneetilistele muutustele. Kuid DiGeorge'i sündroomiga lapse peamised sümptomid ja omadused on:

• Sinakas nahk;
• Kõrvad tavalisest madalamad;
• Väike suu, kujuline nagu kalasuu;
• Hilinenud kasv ja areng;
• Vaimne puue;
• Õpiraskused;
• Südame muutused;
• Toiduga seotud probleemid;
• Immuunsüsteemi väiksem võimekus;
• Suulaelõhe;
• Tüümuse ja kõrvalkilpnäärmete puudumine ultraheliuuringutel;
• Väärarendid silmades;
• Kurtus või kuulmise märkimisväärne vähenemine;
• Südameprobleemide tekkimine.

Lisaks võib see sündroom mõnel juhul põhjustada ka hingamisprobleeme, raskusi kaalus, hilinenud kõnet, lihasspasme või sagedasi infektsioone, näiteks tonsilliit või kopsupõletik.

Enamik neist omadustest on nähtavad varsti pärast sündi, kuid mõnel lapsel võivad sümptomid ilmneda alles paar aastat hiljem, eriti kui geneetiline muutus on väga kerge. Seega, kui vanemad, õpetajad või pereliikmed tuvastavad mõne omaduse, pöörduge pediaatri poole, kes saab diagnoosi kinnitada.

Kuidas diagnoos pannakse

Tavaliselt paneb DiGeorge'i sündroomi diagnoosi lastearst, jälgides haiguse tunnuseid. Niisiis, kui ta peab seda vajalikuks, saab arst tellida diagnostilisi uuringuid, et teha kindlaks, kas sündroomil on levinud südamemuutused.

Õigema diagnoosi saamiseks võib siiski tellida ka vereanalüüsi, mida nimetatakse tsütogeneetikaks ja mille käigus hinnatakse muutuste olemasolu kromosoomis 22, mis vastutab DiGeorge'i sündroomi ilmnemise eest.Mõista, kuidas tsütogeneetikatesti tehakse.

DiGeorge'i sündroomi ravi

DiGeorge'i sündroomi ravi algab kohe pärast diagnoosi, mis tavaliselt juhtub beebi esimestel elupäevadel, endiselt haiglas. Ravi hõlmab tavaliselt immuunsüsteemi ja kaltsiumi taseme tugevdamist, sest need muutused võivad põhjustada nakkusi või muid tõsiseid terviseseisundeid.

Muud võimalused võivad hõlmata ka suulaelõhe korrigeerimist ja südameravimite kasutamist sõltuvalt beebis tekkinud muutustest. DiGeorge'i sündroomi vastu pole endiselt ravimeid, kuid arvatakse, et embrüonaalsete tüvirakkude kasutamine võib haiguse ravida.