Teadke sündroomi, mis vähendab keha rasva

Sisu

• Sümptomid
• Diagnoosimine ja ravi
• Tüsistused

Berardinelli-Seipe sündroom, tuntud ka kui generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad keha rasvarakkude talitlushäired, mis põhjustab organismis normaalse rasvade kuhjumise puudumist, kuna seda hakatakse säilitama teistes, näiteks maks ja lihased.

Selle sündroomi üks peamisi omadusi on raske diabeet, mis algab tavaliselt puberteedieas, umbes 8–10 aastat, ja seda tuleks ravida madala rasva- ja suhkrusisaldusega dieediga ning suhkruhaiguse ja kõrge kolesteroolisisaldusega ravimitega.

Sümptomid

Berardinelli-Seipe sündroomi sümptomid on seotud normaalse rasvkoe vähenemisega kehas, mis toob kaasa omadused, mis võivad ilmneda esimesel eluaastal, näiteks:

• Kõrge kolesterool ja triglütseriidid;
• Insuliiniresistentsus ja diabeet;
• Suur, piklik lõug, käed ja jalad;
• Suurenenud lihased;
• Maksa ja põrna suurenemine, põhjustades kõhu turset;
• Südameprobleemid;
• Kiirendatud kasv;
• Söögiisu liialdatud suurenemine, kuid kaalulangus;
• Ebaregulaarsed menstruaaltsüklid;
• Paksud, kuivad juuksed.

Lisaks võivad ilmneda ka sellised sümptomid nagu kõrge vererõhk, tsüstid munasarjadel ja turse kaela külgedel, suu lähedal. Neid sümptomeid võib täheldada juba lapsepõlvest alates, puberteedieast alates.

Diagnoosimine ja ravi

Selle sündroomi diagnoos põhineb patsiendi kliiniliste omaduste ja testide hindamisel, mis tuvastavad kolesterooli, maksa, neerude ja diabeediga seotud probleemid.

Alates diagnoosi kinnitamisest on ravi suunatud peamiselt diabeedi ja kolesterooli kontrollile ning haiguse tüsistuste vältimisele ning kasutada võib selliseid ravimeid nagu Metformiin, insuliin ja Simvastatiin.

Lisaks peaksite lisaks suhkru ja lihtsate süsivesikute, näiteks riisi, jahu ja pasta tarbimise kontrollimisele suhkruhaiguse kontrolli all hoidmiseks sööma ka madala rasvasisaldusega ja oomega-3 sisaldavat dieeti, mis aitab kolesterooli kontrolli all hoida. Vaadake, mida diabeedi korral süüa.

Tüsistused

Berardinelli-Seipe sündroomi tüsistused sõltuvad ravi jälgimisest ja patsiendi organismi reaktsioonist kasutatavatele ravimitele, maksa liigse rasva ja tsirroosiga, lapseea kasvu kiirenemisega, varajase puberteediea ja luu tsüstidega, põhjustades sagedasi luumurde.

Lisaks on tavaline, et selle haiguse korral esinev diabeet põhjustab selliseid tüsistusi nagu nägemisprobleemid, neeruprobleemid ja suurenenud südame-veresoonkonna haiguste risk.