Sirprakkude aneemia ennetamine

Sisu

• Mis on sirprakuline aneemia?
• Kas SCA on välditav?
• Kuidas ma saan teada, kas mul on geen kaasas?
• Kas on kuidagi võimalik kindel olla, et ma geeni edasi ei kanna?
• Alumine rida

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia (SCA), mida mõnikord nimetatakse sirprakuliseks haiguseks, on verehaigus, mis põhjustab teie kehal hemoglobiini S. ebatavalise vormi, nimega hemoglobiin S. Hemoglobiin kannab hapnikku ja seda leidub punastes verelibledes (RBC).

Kui RBC-d on tavaliselt ümmargused, põhjustab hemoglobiin S nende C-kujulist kuju, mis muudab need sirpiks. See kuju muudab need jäigemaks, takistades nende painutamist ja paindumist teie veresoonte liikumisel.

Selle tulemusena võivad nad kinni jääda ja blokeerida verevoolu läbi veresoonte. See võib põhjustada palju valu ja avaldada püsivat mõju teie elunditele.

Hemoglobiin S laguneb ka kiiremini ega suuda kanda nii palju hapnikku kui tüüpiline hemoglobiin. See tähendab, et SCA-ga inimestel on madalam hapnikutase ja vähem erütrotsüüte. Mõlemad neist võivad põhjustada mitmesuguseid komplikatsioone.

Kas SCA on välditav?

Sirprakuline aneemia on geneetiline seisund, millega inimesed on sündinud, see tähendab, et pole võimalust seda kelleltki teiselt "kätte saada". Sellegipoolest ei pea teie lapsel olema SCA-d.

Kui teil on SCA, tähendab see, et olete pärinud kaks sirprakulise geeni - ühe oma emalt ja teise isalt. Kui teil pole SCA-d, kuid teistel inimestel teie peres on, võite olla pärinud ainult ühe sirprakulise geeni. Seda tuntakse kui sirprakulist tunnust (SCT). SCT-ga inimestel on ainult üks sirprakuline geen.

Kuigi SCT ei põhjusta mingeid sümptomeid ega terviseprobleeme, suurendab see selle tõenäosust, et teie lapsel on SCA. Näiteks kui teie partneril on kas SCA või SCT, võib teie laps pärida kaks sirprakulise geeni, põhjustades SCA.

Aga kuidas sa tead, kas sul on sirprakuline geen? Ja kuidas on teie partneri geenidega? Seal tulevad vereanalüüsid ja geneetiline nõustaja.

Kuidas ma saan teada, kas mul on geen kaasas?

Sirprakulise geeni kandmise saate teada lihtsa vereanalüüsi abil. Arst võtab veenist väikese koguse verd ja analüüsib seda laboris. Nad otsivad hemoglobiin S-i, mis on SCA-s osaleva hemoglobiini ebatavaline vorm, olemasolu.

Kui hemoglobiin S on olemas, tähendab see, et teil on kas SCA või SCT. Teie kinnituse saamiseks teeb arst järgmise vereanalüüsi, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks. See test eraldab hemoglobiini erinevad tüübid väikesest vereproovist.

Kui nad näevad ainult hemoglobiin S-d, on teil SCA. Aga kui nad näevad nii hemoglobiini S kui ka tüüpilist hemoglobiini, on teil SCT.

Kui teil on mingisugune SCA perekonna ajalugu ja plaanite lapsi saada, aitab see lihtne test teil paremini mõista oma võimalusi geeni edasiandmiseks. Sirprakuline geen on levinum ka teatud populatsioonides.

Haiguste tõrje keskuste andmetel on SCT afroameeriklaste seas. Seda leidub sagedamini ka esivanemate inimestel:

• Sahara-tagune Aafrika
• Lõuna-Ameerika
• Kesk-Ameerika
• Kariibi
• Saudi Araabia
• India
• Vahemere piirkonna riigid, nagu Itaalia, Kreeka ja Türgi

Kui te pole oma perekonna ajaloos kindel, kuid arvate, et võite kuuluda ühte neist rühmadest, kaaluge vereanalüüsi tegemist, et olla kindel.

Kas on kuidagi võimalik kindel olla, et ma geeni edasi ei kanna?

Geneetika on keeruline teema. Isegi kui teid ja teie partnerit kontrollitakse ja leitakse, et mõlemad kannavad seda geeni, mida see teie tulevaste laste jaoks tegelikult tähendab? Kas laste saamine on ikka ohutu? Kas peaksite kaaluma muid võimalusi, näiteks lapsendamist?

Geneetiline nõustaja aitab teil navigeerida nii teie vereanalüüside tulemustes kui ka pärast tekkivatel küsimustel. Vaadates nii teie kui ka teie partneri testitulemusi, võivad need anda täpsemat teavet teie lapse võimalike SCT või SCA võimaluste kohta.

Samuti võib olla keeruline töödelda seda, et kõigil teie partneri tulevastel lastel võib olla SCA. Geneetilised nõustajad võivad aidata teil nendes emotsioonides navigeerida ja kaaluda kõiki teile saadaolevaid võimalusi.

Kui elate Ameerika Ühendriikides või Kanadas, on Riiklikul Geneetikanõustajate Seltsil tööriist, mis aitab teil oma piirkonnas geeninõustajat leida.

Alumine rida

SCA on pärilik seisund, mille tõttu on seda raske ennetada. Kuid kui olete mures SCA-ga lapse pärast, võite teha mõned sammud tagamaks, et neil pole SCA-d. Pidage meeles, et lapsed pärivad geenid mõlemalt partnerilt, seega veenduge, et ka teie partner teeb neid samme.