ADPKD skriining: teie pere ja teie tervis

Sisu

• Ülevaade
• Kuidas geenitestimine töötab
• Soovitused pereliikmetele
• Sõelumise ja testimise kulud
• Aju aneurüsmi skriinimine
• ADPKD geneetika
• ADPKD varajane avastamine
• Võimalus kaasa võtta

Ülevaade

Autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) on pärilik geneetiline seisund. See tähendab, et see võib kanduda vanemalt lapsele.

Kui teil on ADPKD-ga vanem, võite olla pärinud haiguse põhjustanud geneetilise mutatsiooni. Haiguse märgatavad sümptomid võivad ilmneda alles hilisemas elus.

Kui teil on ADPKD, on tõenäoline, et teie lapsel tekib ka see seisund.

ADPKD skriinimine võimaldab varajast diagnoosimist ja ravi, mis võib vähendada tõsiste komplikatsioonide riski.

Lugege edasi, et saada lisateavet ADPKD perekonna sõeluuringute kohta.

Kuidas geenitestimine töötab

Kui teil on teada ADPKD perekonna ajalugu, võib arst soovitada teil kaaluda geneetilisi teste. See test aitab teil õppida, kui olete pärinud geneetilise mutatsiooni, mis teadaolevalt põhjustab haigust.

ADPKD geneetilise testimise läbiviimiseks suunab arst teid geneetiku või geneetilise nõustaja juurde.

Nad küsivad teie perekonna haigusloo kohta, et teada saada, kas geneetiline testimine võib olla asjakohane. Need võivad aidata teil õppida ka geenitestide võimalikke eeliseid, riske ja kulusid.

Kui otsustate geneetilise testimisega edasi liikuda, kogub tervishoiutöötaja teie verest või süljest proovi. Nad saadavad selle proovi laborisse geneetilise järjestuse määramiseks.

Teie geneetik või geneetiline nõustaja aitab teil mõista, mida teie testi tulemused tähendavad.

Soovitused pereliikmetele

Kui kellelgi teie perest diagnoositakse ADPKD, andke sellest oma arstile teada.

Küsige neilt, kas teie või mõni teie laps peaks kaaluma haiguse skriinimist. Haiguse nähtude kontrollimiseks võivad nad soovitada pildistamisteste, nagu ultraheli (kõige tavalisem), CT või MRI, vererõhu testid või uriinianalüüsid.

Teie arst võib teid ja teie pereliikmeid suunata ka geneetiku või geneetilise nõustaja juurde. Need võivad aidata teil hinnata teie või teie laste haiguse tekkimise tõenäosust. Need võivad aidata teil kaaluda ka geneetilise testimise võimalikke eeliseid, riske ja kulusid.

Sõelumise ja testimise kulud

Varasemate ADPKD-teemaliste uuringute osana esitatud testimiskulude kohaselt paistavad geenitestide kulud vahemikus 2500–5000 dollarit.

Vajaliku testimise konkreetsete kulude kohta lisateabe saamiseks pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Aju aneurüsmi skriinimine

ADPKD võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, sealhulgas aju aneurüsme.

Aju aneurüsm tekib siis, kui teie aju veresoon on ebatavaliselt punnis. Kui aneurüsm rebeneb või rebeneb, võib see põhjustada potentsiaalselt eluohtlikku ajuverejooksu.

Kui teil on ADPKD, küsige oma arstilt, kas teil on vaja aju aneurüsmide suhtes sõeluuringuid teha. Tõenäoliselt küsivad nad teilt teie peavalude, aneurüsmade, ajuverejooksude ja insuldi isikliku ja perekondliku anamneesi kohta.

Sõltuvalt teie haigusloost ja muudest riskifaktoritest võib arst soovitada teil aneurüsmide suhtes skriinida. Sõeluuringuid võib teha pildistamistestidega, näiteks magnetresonantsangiograafia (MRA) või kompuutertomograafiaga.

Teie arst aitab teil õppida ka aju aneurüsmi võimalikke tunnuseid ja sümptomeid, samuti muid ADPKD võimalikke tüsistusi, mis võivad aidata teil komplikatsioonide tekkimisel ära tunda.

ADPKD geneetika

ADPKD on põhjustatud PKD1 või PKD2 geeni mutatsioonidest. Need geenid annavad teie kehale juhised valkude valmistamiseks, mis toetavad neerude õiget arengut ja funktsioneerimist.

Ligikaudu 10 protsenti ADPKD juhtudest on põhjustatud spontaansest geneetilisest mutatsioonist inimesel, kellel pole seda haigust perekonnas varem esinenud. Ülejäänud 90 protsendil juhtudest pärisid ADPKD-ga inimesed vanemalt PKD1 või PKD2 geeni ebanormaalse koopia.

Igal inimesel on PKD1 ja PKD2 geenide kaks eksemplari, kusjuures igast vanemast on päritud üks koopia igast geenist.

Inimene peab ADPKD tekkeks pärima ainult ühe PKD1 või PKD2 geeni ebanormaalse koopia.

See tähendab, et kui teil on üks haigusega vanem, on teil 50-protsendiline tõenäosus pärida mõjutatud geeni koopia ja areneda ka ADPKD. Kui teil on kaks selle haigusega vanemat, suureneb teie risk haigestuda.

Kui teil on ADPKD ja teie partner seda ei tee, on teie lastel 50-protsendiline tõenäosus mõjutatud geeni pärida ja haigus areneda. Kui teil ja teie partneril on ADPKD, suurenevad teie laste võimalused haigestuda.

Kui teil või teie lapsel on mõjutatud geeni kaks koopiat, võib see põhjustada ADPKD raskema juhtumi.

Kui PKD2 geeni muteeritud koopia põhjustab ADPKD, kipub see põhjustama haiguse vähem rasket juhtumit kui siis, kui PKD1 geeni mutatsioon põhjustab selle seisundi.

ADPKD varajane avastamine

ADPKD on krooniline haigus, mis põhjustab tsüstide moodustumist teie neerudes.

Te ei pruugi mingeid sümptomeid märgata enne, kui tsüstid muutuvad piisavalt suureks või piisavalt suureks, et tekitada valu, survet või muid sümptomeid.

Selleks hetkeks võib haigus juba põhjustada neerukahjustusi või muid potentsiaalselt tõsiseid tüsistusi.

Hoolikas sõeluuring ja testimine võivad aidata teil ja teie arstil haigust avastada ja ravida enne tõsiste sümptomite või komplikatsioonide tekkimist.

Kui teil on ADPKD perekonnas varem esinenud, andke sellest oma arstile teada. Nad võivad suunata teid geneetiku või geneetilise nõustaja juurde.

Pärast teie haigusloo hindamist võib teie arst, geneetik või geneetiline nõustaja soovitada ühte või mitut järgmistest:

• geneetiline testimine ADPKD põhjustavate geneetiliste mutatsioonide kontrollimiseks
• pildistamise testid, et kontrollida tsüstide olemasolu neerudes
• vererõhu jälgimine kõrge vererõhu kontrollimiseks
• uriinianalüüsid neeruhaiguse sümptomite kontrollimiseks

Efektiivne skriining võib võimaldada ADPKD varajast diagnoosimist ja ravi, mis võib aidata vältida neerupuudulikkust või muid tüsistusi.

Tõenäoliselt soovitab teie arst teie üldise tervise hindamiseks ja ADPKD progresseerumise märkide leidmiseks muid tüüpi katseid. Näiteks võivad nad soovitada teil teha tavapäraseid vereanalüüse, et jälgida neerude tervist.

Võimalus kaasa võtta

Enamik ADPKD juhtumeid areneb inimestel, kes on pärinud geneetilise mutatsiooni ühelt vanemalt. Omakorda võivad ADPKD-ga inimesed mutatsioonigeeni potentsiaalselt oma lastele edasi anda.

Kui teie perekonnas on esinenud ADPKD-d, võib teie arst selle haiguse testimiseks soovitada pildistamise katseid, geneetilisi teste või mõlemat.

Kui teil on ADPKD, võib teie arst soovitada ka teie last selle seisundi suhtes läbi vaadata.

Arst võib soovitada ka tüsistuste rutiinset skriinimist.

ADPKD skriinimise ja testimise kohta lisateabe saamiseks pidage nõu oma arstiga.