Kas saate pärida reumatoidartriiti?

Sisu

• Reumatoidartriidi kohta
• Kuidas geneetika RAsse mängib?
• Mida see tähendab, kui teie pereliikmel on RA?
• Sugu, vanus ja etnilised rühmad
• Rasedus ja RA risk
• Keskkonna ja käitumisega seotud riskifaktorid
• Niisiis, kas RA on pärilik?

Reumatoidartriidi kohta

Reumatoidartriit (RA) on autoimmuunhaigus, mis põhjustab teie keha ekslikku rünnakut teie liigeseid joondavatele membraanidele. See põhjustab põletikku ja valu, samuti potentsiaalset kahju teistele kehasüsteemidele, sealhulgas:

• silmad
• kopsud
• süda
• veresooned

RA on krooniline haigus. RA-ga inimestel esinevad intensiivse haiguse aktiivsuse perioodid, mida nimetatakse ägenemisteks. Mõnedel inimestel on remissiooniperioodid, kui sümptomid vähenevad või kaovad.

Ameerika reumatoloogiakolledži hinnangul on Ameerika Ühendriikides 1,3 miljonil inimesel RA.

Immuunsüsteemi vigase reageerimise täpne põhjus on ebaselge. Nagu teiste autoimmuunhaiguste puhul, arvavad teadlased, et teatud geenid võivad suurendada teie riski haigestuda RAsse. Kuid nad ei pea ka RA pärilikuks häireks.

See tähendab, et geneetik ei saa teie perekonna ajaloo põhjal arvutada teie RA-i tõenäosust. Seda ebanormaalset autoimmuunvastust võivad käivitada ka muud tegurid, näiteks:

• viirused või bakterid
• emotsionaalne stress
• füüsiline trauma
• teatud hormoonid
• suitsetamine

Loe edasi, et saada lisateavet geneetika ja RA põhjuste vahelise seose kohta.

Kuidas geneetika RAsse mängib?

Teie immuunsüsteem kaitseb teid, rünnates kehasse tungivaid võõraid aineid - nagu bakterid ja viirused. Mõnikord lastakse immuunsussüsteemil rünnata teie keha terveid osi.

Teadlased on tuvastanud mõned geenid, mis kontrollivad immuunvastuseid. Nende geenide omamine suurendab RA riski. Kuid mitte kõigil, kellel on RA, pole neid geene ja kõigil, kellel on neid geene, RA pole.

Mõned neist geenidest hõlmavad:

• HLA. HLA geeni sait vastutab teie keha valkude ja nakatava organismi valkude eristamise eest. HLA geneetilise markeriga inimesel tekib reumatoidartriit viis korda tõenäolisemalt kui neil, kellel seda markerit pole. See geen on RA kõige olulisem geneetiline riskifaktor.
• STAT4. See geen mängib rolli immuunsussüsteemi reguleerimisel ja aktiveerimisel.
• TRAF1 ja C5. Sellel geenil on oma osa kroonilise põletiku põhjustamisel.
• PTPN22. Seda geeni seostatakse RA alguse ja haiguse progresseerumisega.

Mõned geenid, mis arvatakse vastutavat RA eest, on seotud ka teiste autoimmuunhaigustega, nagu 1. tüüpi diabeet ja sclerosis multiplex. See võib olla põhjus, miks mõnel inimesel tekib rohkem kui üks autoimmuunhaigus.

Mida see tähendab, kui teie pereliikmel on RA?

Ühest uuringust selgus, et RA-ga inimese esimese astme sugulastel on see seisund kolm korda suurem kui esimese astme sugulastel, kellel pole RA-d.

See tähendab, et RA-ga kellelgi on vanematel, õdedel-vendadel ja lastel pisut suurem risk haigestuda. See oht ei hõlma mitmesuguseid keskkonnategureid.

Veel ühe uuringu kohaselt omistavad geneetilised tegurid 53–68 protsenti RA põhjustest. Teadlased arvutasid selle hinnangu kaksikuid jälgides. Identsetel kaksikutel on täpselt samad geenid.

Umbes 15 protsenti identsetest kaksikutest areneb tõenäoliselt RA. Vennastes kaksikutes, kellel on erinevad geenid nagu teistel õdedel-vendadel, on see arv 4 protsenti.

Sugu, vanus ja etnilised rühmad

RA-d võib leida igas soost, vanusest ja etnilisest rühmast, kuid hinnanguliselt 70 protsenti RA-ga inimestest on naised. Neid RA-ga naisi diagnoositakse tavaliselt vanuses 30–60 aastat. Teadlased omistavad selle arvu naissuguhormoonidele, mis võivad RA arenemisele kaasa aidata.

Mehed diagnoositakse tavaliselt hiljem ja üldine risk suureneb koos vanusega.

Rasedus ja RA risk

2014. aastal Ameerika Inimgeneetika Seltsis esitatud uuringus leiti, et naistel, kes kandsid imikuid geenidega, mis teadaolevalt põhjustavad RA-d, on tõenäolisem RA. Näited hõlmavad HLA-DRB1 geeniga sündinud imikuid.

Selle põhjuseks on asjaolu, et raseduse ajal jäävad ema kehasse paljud looterakud. Rakkude allesjäämine koos DNA-ga on tuntud kui mikrochimerism.

Nendel rakkudel on võimalus muuta naise kehas olemasolevaid geene. See võib olla ka põhjus, miks naistel on RA suurem kui meestel.

Keskkonna ja käitumisega seotud riskifaktorid

Keskkonna- ja käitumuslikud riskifaktorid mängivad samuti suurt rolli teie RA-i tekkevõimalustes. Samuti kipuvad suitsetajad ilmnema raskemaid RA sümptomeid.

Muud võimalikud riskifaktorid hõlmavad suukaudsete kontratseptiivide kasutamist või hormoonasendusravi. Ebaregulaarse menstruatsiooni ajaloo ja RA vahel võib olla seos. Sünnitanud või rinnaga toitnud naistel võib RA tekke risk olla pisut vähenenud.

Täiendavad näited keskkonna ja käitumisega seotud riskifaktoritest, mis võivad RA-le kaasa aidata, on järgmised:

• kokkupuude õhusaastega
• kokkupuude insektitsiididega
• rasvumine
• kokkupuude mineraalõli ja / või ränidioksiidiga
• reageerimine traumale, sealhulgas füüsiline või emotsionaalne stress

Mõned neist on muudetavad riskifaktorid, mida saate oma elustiiliga muuta või hallata. Suitsetamisest loobumine, kehakaalu kaotamine ja stressi vähendamine teie elus võivad potentsiaalselt vähendada ka RA riski.

Niisiis, kas RA on pärilik?

Ehkki RA pole pärilik, võib teie geneetika suurendada teie võimalusi selle autoimmuunhaiguse tekkeks. Teadlased on välja töötanud hulga geneetilisi markereid, mis seda riski suurendavad.

Neid geene seostatakse immuunsussüsteemi, kroonilise põletiku ja eriti RA-ga. Oluline on märkida, et mitte kõigil nende markeritega ei arene RA. Ka kõigil RA-ga markerid puuduvad.

See viitab sellele, et RA arenemise põhjuseks võib olla geneetiline eelsoodumus, hormonaalne ja keskkonna kokkupuude.