Rinnavähi geneetiline testimine: kuidas seda tehakse ja millal see on näidustatud

Sisu

• Kuidas tehakse
• Oncotype DX eksam
• Millal teha
• Võimalikud tulemused

Rinnavähi geneetilise testi põhieesmärk on kontrollida rinnavähi tekkimise riski, lisaks arstile teada saada, milline mutatsioon on seotud vähi muutustega.

Seda tüüpi test on tavaliselt ette nähtud inimestele, kellel on lähisugulasi, kellel diagnoositi rinnavähk enne 50. eluaastat, munasarjavähk või meeste rinnavähk. Test koosneb vereanalüüsist, mis molekulaarse diagnostika meetodite abil tuvastab ühe või mitu mutatsiooni, mis on seotud vastuvõtlikkusega rinnavähile, peamised testis nõutavad markerid on BRCA1 ja BRCA2.

Samuti on oluline korraldada regulaarselt eksameid ja olla kursis haiguse esimeste sümptomitega, nii et diagnoos pannakse varakult ja seega algab ravi. Siit saate teada, kuidas tuvastada rinnavähi varajasi sümptomeid.

Kuidas tehakse

Rinnavähi geneetiline test tehakse väikese vereproovi analüüsimisega, mis saadetakse analüüsimiseks laborisse. Eksami sooritamiseks pole erilist ettevalmistust ega paastu vaja ning see ei põhjusta valu, kõige rohkem võib juhtuda, et kogumise ajal on kerge ebamugavustunne.

Selle testi põhieesmärk on hinnata BRCA1 ja BRCA2 geene, mis on kasvaja supressorite geenid, see tähendab, et need takistavad vähirakkude paljunemist. Kui aga nendes geenides esineb mutatsioon, on kasvaja arengu peatamise või edasilükkamise funktsioon häiritud, kasvajarakkude paljunemine ja sellest tulenevalt ka vähk.

Uuritava metoodika ja mutatsiooni tüübi määrab arst ja nende toimimine:

• Täielik järjestamine, milles nähakse kogu inimese genoomi, võimaldades tuvastada kõik selle mutatsioonid;
• Genoomi järjestamine, milles järjestatakse ainult teatud DNA piirkonnad, tuvastades nendes piirkondades esinevad mutatsioonid;
• Spetsiifilise mutatsiooni otsing, milles arst osutab, millist mutatsiooni ta teada soovib, ja tehakse soovitud mutatsiooni tuvastamiseks spetsiifilised testid, see meetod sobib paremini inimestele, kellel on rinnavähi korral juba tuvastatud geneetilisi muutusi;
• Lisade ja kustutuste üksikotsing, milles kontrollitakse muutusi spetsiifilistes geenides, see meetod sobib paremini neile, kes on järjestuse juba teinud, kuid vajavad täiendamist.

Geneetilise testi tulemus saadetakse arstile ja aruanne sisaldab avastamiseks kasutatud meetodit, samuti geenide olemasolu ja tuvastatud mutatsiooni, kui see on olemas. Lisaks saab aruandes teavitada olenevalt kasutatud metoodikast, kui palju mutatsiooni või geeni ekspresseeritakse, mis võib aidata arstil kontrollida rinnavähi tekkimise riski.

Oncotype DX eksam

Oncotype DX test on ka rinnavähi geneetiline test, mis tehakse rinnanäärme biopsia materjali analüüsi põhjal ja mille eesmärk on hinnata rinnavähiga seotud geene molekulaarse diagnostika meetodite, näiteks RT-PCR abil. Seega on arstil võimalik näidata parim ravi ning näiteks kemoteraapiat saab vältida.

See test võimaldab tuvastada rinnavähki varajases staadiumis ning kontrollida agressiivsuse astet ja reaktsiooni ravile. Seega on võimalik, et vähki ravitakse sihipärasemalt, vältides näiteks keemiaravi kõrvaltoimeid.

Oncotype DX eksam on saadaval erakliinikutes, see tuleb teha pärast onkoloogi soovitust ja tulemus vabastatakse keskmiselt 20 päeva pärast.

Millal teha

Rinnavähi geneetiline uuring on onkoloogi, mastoloogi või geneetiku näidustatud vereproovi analüüsil tehtud uuring, mida soovitatakse inimestele, kelle pereliikmetel on diagnoositud rinnavähk, naissoost või mees, enne 50-aastast või munasarja vähk igas vanuses. Selle testi abil on võimalik teada saada, kas BRCA1 või BRCA2 on mutatsioone, ja seega on võimalik kontrollida rinnavähi tekkimise võimalust.

Tavaliselt, kui on viiteid mutatsioonide esinemisele nendes geenides, on tõenäoline, et inimesel tekib rinnavähk kogu elu. Haiguse ilmnemise riski kindlakstegemine on arsti ülesanne, et ennetusmeetmed võetaks vastu vastavalt haiguse tekkimise riskile.

Võimalikud tulemused

Eksami tulemused saadetakse arstile aruande vormis, mis võib olla positiivne või negatiivne. Geneetiline test on positiivne, kui on tõendatud mutatsiooni olemasolu vähemalt ühes geenis, kuid see ei pruugi näidata, kas isikul on vähk või vanus, millal see võib juhtuda, mis on vajalik teha kvantitatiivseid katseid.

Kuid kui avastatakse näiteks mutatsioon BRCA1 geenis, on rinnavähi tekkeks kuni 81% tõenäosus ja lisaks mastektoomiale on inimesel soovitatav teha magnetresonantstomograafia igal aastal. ennetamise vormina.

Negatiivne geneetiline test on selline, kus analüüsitud geenides mutatsiooni ei kontrollitud, kuid siiski on vähktõve tekkimise võimalus, kuigi see on väga madal, kuid vajab regulaarset uurimist läbi meditsiinilise jälgimise. Vaadake muid teste, mis kinnitavad rinnavähki.