PTENi geneetiline test

Sisu

• Mis on PTEN-i geneetiline test?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks mul on vaja PTEN-i geneetilist testi?
• Mis juhtub PTEN-i geneetilise testi käigus?
• Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas PTENi geneetilise testi kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on PTEN-i geneetiline test?

PTEN-i geneetiline test otsib mutatsiooni tuntud muutust geenis, mida nimetatakse PTEN-iks. Geenid on teie ema ja isa pärilikkuse põhiühikud.

PTEN geen aitab peatada kasvajate kasvu. Seda nimetatakse kasvaja supressoriks. Kasvaja supressori geen on nagu auto pidurid. See paneb rakkudele "pidurid", nii et need ei jagune liiga kiiresti. Kui teil on PTEN-i geneetiline mutatsioon, võib see põhjustada vähivähkide, mida nimetatakse hamartoomideks, kasvu. Hamartomas võib ilmneda kogu kehas. Mutatsioon võib põhjustada ka vähkkasvajate arengut.

PTEN-i geneetilise mutatsiooni võib pärida teie vanematelt või omandada hilisemas elus keskkonnast või veast, mis juhtub teie kehas rakkude jagunemise ajal.

Pärilik PTEN mutatsioon võib põhjustada mitmesuguseid tervisehäireid. Mõned neist võivad alata imikueas või varases lapsepõlves. Teised ilmuvad täiskasvanuna. Need häired on sageli rühmitatud ja neid nimetatakse PTEN hamartoma sündroomiks (PTHS) ja need hõlmavad järgmist:

• Cowdeni sündroom, häire, mis põhjustab paljude hamartoomide kasvu ja suurendab mitut tüüpi vähi, sealhulgas rinna-, emaka-, kilpnäärme- ja käärsoolevähi riski. Cowdeni sündroomiga inimestel on sageli tavalisest suurem pea (makrotsefaalia), arengupeetused ja / või autism.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom põhjustab ka hamartoome ja makrotsefaaliat. Lisaks võivad selle sündroomiga inimestel olla õpiraskused ja / või autism. Häirega meestel on peenisel sageli tumedad frekid.
• Proteus või Proteus-laadne sündroom võib põhjustada luude, naha ja muude kudede, samuti hamartoomide ja makrotsefaalia ülekasvu.

Omandatud (tuntud ka kui somaatilised) PTEN-i geneetilised mutatsioonid on üks levinumaid mutatsioone inimese vähis. Neid mutatsioone on leitud paljudest erinevatest vähiliikidest, sealhulgas eesnäärmevähk, emakavähk ja mõned ajukasvajate tüübid.

Muud nimetused: PTEN-geen, täielik geenianalüüs; PTEN-i järjestamine ja kustutamine / dubleerimine

Milleks seda kasutatakse?

Testi kasutatakse PTEN-i geneetilise mutatsiooni otsimiseks. See pole rutiinne test. Seda antakse tavaliselt inimestele, lähtudes perekonna ajaloost, sümptomitest või vähi varasemast diagnoosist, eriti rinna-, kilpnäärme- või emakavähist.

Miks mul on vaja PTEN-i geneetilist testi?

Teie või teie laps võib vajada PTEN-i geneetilist testi, kui teie perekonnas on esinenud PTEN-i geneetilist mutatsiooni ja / või üks või mitu järgmistest seisunditest või sümptomitest:

• Mitu hamartoomi, eriti seedetrakti piirkonnas
• Makrotsefaalia (tavalisest suurem pea)
• Arengupeetused
• Autism
• Peenise tume frekkel meestel
• Rinnavähk
• Kilpnäärmevähk
• Emakavähk emastel

Kui teil on diagnoositud vähk ja teil pole seda haigust perekonnas esinenud, võib teie tervishoiuteenuse osutaja tellida selle testi, et näha, kas PTEN-i geneetiline mutatsioon võib põhjustada teie vähki. Teadmine, kas teil on mutatsioon, võib aidata teie teenuseosutajal ennustada, kuidas teie haigus areneb, ja suunata teie ravi.

Mis juhtub PTEN-i geneetilise testi käigus?

PTEN-test on tavaliselt vereanalüüs. Vereanalüüsi ajal võtab tervishoiutöötaja väikese nõela abil vereproovi teie käe veenist. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.

Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?

Tavaliselt ei vaja te PTEN-testi jaoks erilisi ettevalmistusi.

Kas testil on riske?

Vereanalüüsi tegemise oht on väga väike. Nõela sisestamise kohas võib teil olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti.

Mida tulemused tähendavad?

Kui teie tulemused näitavad, et teil on PTEN-i geneetiline mutatsioon, ei tähenda see veel, et teil on vähk, kuid teie risk on suurem kui enamikul inimestel. Kuid sagedasemad vähi sõeluuringud võivad teie riski vähendada. Vähk on varajases staadiumis leitavam. Kui teil on mutatsioon, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada ühte või mitut järgmistest sõeluuringutest:

• Kolonoskoopia, alustades vanusest 35–40
• Naiste mammograafia alates 30. eluaastast
• Igakuised rindade eneseksamid naistele
• Iga-aastane emaka skriining naistele
• Iga-aastane kilpnäärme skriining
• Aastane naha kasvu kontroll
• Iga-aastane neeru sõeluuring

PTEN-i geneetilise mutatsiooniga lastele soovitatakse iga-aastaseid kilpnäärme- ja nahakontrolle.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas PTENi geneetilise testi kohta on veel midagi teada?

Kui teil on diagnoositud PTEN geneetiline mutatsioon või mõtlete testimisele, võib see aidata geeninõustajaga rääkimist. Geneetiline nõustaja on spetsiaalselt koolitatud geneetika ja geenitesti spetsialist. Kui teid pole veel testitud, aitab nõustaja teil mõista testimise riske ja eeliseid. Kui teid on testitud, saab nõustaja aidata teil tulemusi mõista ja suunata teid tugiteenustele ja muudele ressurssidele.

Viited

1. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogeenid ja kasvaja supressor-geenid [uuendatud 2014, 25. juuni; viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Ameerika Vähiliit [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Kilpnäärmevähi riskitegurid; [uuendatud 2017. aasta 9. veebruar; viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Ameerika kliinilise onkoloogia selts; c2005–2018. Cowdeni sündroom; 2017 oktoober [viidatud 3. juuli 2018]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Ameerika kliinilise onkoloogia selts; c2005–2018. Vähiriski geneetiline testimine; 2017 juuli [viidatud 2018 3. juuli]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Ameerika kliinilise onkoloogia selts; c2005–2018. Pärilik rinna- ja munasarjavähk; 2017 juuli [viidatud 2018 3. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Haiguste tõrje ja ennetamise keskused [Internet]. Atlanta: USA tervishoiuministeerium Vähi ennetamine ja tõrje: sõeluuringud [uuendatud 2018. aasta 2. mai; viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Philadelphia lastehaigla [Internet]. Philadelphia: Philadelphia lastehaigla; c2018. PTEN Hamartoma kasvaja sündroom [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farberi vähiinstituut [Internet]. Boston: Dana-Farberi vähiinstituut; c2018. Vähi geneetika ja ennetamine: Cowdeni sündroom (CS); 2013 august [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo kliinik: Mayo meditsiinilaborid [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1995–2018. Testi ID: BRST6: päriliku rinnavähi 6 geenipaneel: kliiniline ja tõlgendav [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo kliinik: Mayo meditsiinilaborid [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1995–2018. Testi ID: PTENZ: PTEN-geen, täielik geenianalüüs: kliiniline ja tõlgendav [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Andersoni vähikeskus [Internet]. Texase ülikooli MD Andersoni vähikeskus; c2018. Pärilikud vähisündroomid [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Päriliku vähi sündroomide geneetiline testimine [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: geen [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Vereanalüüsid [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Riiklik haruldaste häirete organisatsioon [Internet]. Danbury (CT): Haruldaste häirete riiklik organisatsioon; c2018. PTEN Hamartoma kasvaja sündroom [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. PTEN-i mutatsioonianalüüs [viidatud 3. juuli 2018]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium PTEN geen; 2018 3. juuli [viidatud 2018. aasta 3. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Mis on geenimutatsioon ja kuidas mutatsioonid tekivad ?; 2018 3. juuli [viidatud 2018. aasta 3. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Questide diagnostika [Internet]. Questide diagnostika; c2000–2017. Testikeskus: PTEN järjestamine ja kustutamine / paljundamine [viidatud 3. juulil 2018]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Püha Juudi laste uurimishaigla [Internet]. Memphis (TN): St. Jude'i lasteuuringute haigla; c2018. PTEN Hamartoma kasvaja sündroom [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2018. Terviseentsüklopeedia: Rinnavähk: geneetiline testimine [viidatud 2018. aasta 3. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.