Mis on ürgkääbus?

Sisu

• 5 tüüpi ja nende sümptomid
• Pildid
• 1. Mikrotsefaalne osteodüsplastiline ürgkääbus, tüüp 1 (MOPD 1)
• 2. Mikrotsefaaliline osteodüsplastiline ürgkääbus, tüüp 2 (MOPD 2)
• 3. Seckeli sündroom
• 4. Russell-Silveri sündroom
• 5. Meier-Gorlini sündroom
• Ürgkääbuse põhjused
• Ürgkääbuse diagnoos
• Pildistamine
• Ürgkääbuse ravi
• Ürgkääbuse väljavaade

Ülevaade

Ürgkääbus on haruldane ja sageli ohtlik geneetiliste seisundite rühm, mille tagajärjeks on väike keha suurus ja muud kasvu kõrvalekalded. Seisundi tunnused ilmnevad kõigepealt loote staadiumis ja jätkuvad lapsepõlves, noorukieas ja täiskasvanueas.

Ürgkääbusega vastsündinud lapsed võivad kaaluda vaid 2 naela ja olla vaid 12 tolli pikad.

Ürgkääbust on viis peamist tüüpi. Mõned neist tüüpidest võivad põhjustada surmaga lõppevaid haigusi.

On ka muid kääbustüüpe, mis pole ürgsed. Mõnda neist kääbustüüpidest saab ravida kasvuhormoonidega. Kuid ürgne kääbus ei reageeri tavaliselt hormoonravile, sest see on geneetiline.

Seisund on väga haruldane. Ekspertide hinnangul pole USA-s ja Kanadas rohkem kui 100 juhtumit. Seda esineb sagedamini lastel, kelle vanemad on geneetiliselt sugulased.

5 tüüpi ja nende sümptomid

Ürgkääbust on viis põhitüüpi. Kõiki neid iseloomustab väike keha suurus ja lühike kasv, mis algab loote arengu alguses.

Pildid

1. Mikrotsefaalne osteodüsplastiline ürgkääbus, tüüp 1 (MOPD 1)

MOPD 1-ga inimestel on aju sageli vähearenenud, mis viib krampide, apnoe ja intellektuaalse arenguhäireni. Nad surevad sageli varases lapsepõlves.

Muud sümptomid hõlmavad järgmist:

• lühike kasv
• piklik rangluu
• painutatud reieluu
• hõredad või puuduvad juuksed
• kuiv ja vananenud välimusega nahk

MOPD 1 nimetatakse ka Taybi-Linderi sündroomiks.

2. Mikrotsefaaliline osteodüsplastiline ürgkääbus, tüüp 2 (MOPD 2)

Kuigi üldiselt on see haruldane, on see ürgse kääbuse tüüp tavalisem kui MOPD 1. Lisaks väikesele kehamõõdule võivad MOPD 2-ga inimestel esineda ka muid kõrvalekaldeid, sealhulgas:

• silmapaistev nina
• punnis silmad
• kehva emailiga väikesed hambad (mikrodontiad)
• kriuksuv hääl
• kumer selg (skolioos)

Muud funktsioonid, mis võivad aja jooksul areneda, on järgmised:

• naha ebatavaline pigmentatsioon
• kaugnägelikkus
• rasvumine

Mõnedel inimestel, kellel on MOPD 2, areneb ajju viivate arterite laienemine. See võib põhjustada verejooksu ja insuldi isegi noores eas.

MOPD 2 näib olevat sagedamini naistel.

3. Seckeli sündroom

Seckeli sündroomi nimetati varem linnupea kääbuseks selle tõttu, et seda peeti linnuliku peakujuna.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• lühike kasv
• väike pea ja aju
• suured silmad
• väljaulatuv nina
• kitsas nägu
• taanduv alumine lõualuu
• taanduv otsmik
• väärarenguga süda

Võib tekkida intellektuaalne arenguhäire, kuid see pole nii levinud, kui väikest aju arvestades võib oletada.

4. Russell-Silveri sündroom

See on ürgse kääbuse üks vorm, mis reageerib mõnikord kasvuhormoonidega ravile. Russell-Silveri sündroomi sümptomiteks on:

• lühike kasv
• kolmnurkne laia otsaesise ja terava lõuaga pea kuju
• keha asümmeetria, mis vanusega väheneb
• painutatud sõrm või sõrmed (camptodactyly)
• nägemisprobleemid
• kõneprobleemid, sealhulgas raskused selgete sõnade moodustamisel (verbaalne düspraksia) ja hilinenud kõne

Kuigi see sündroom on tavalisest väiksem, on selle sündroomiga isikud tavaliselt pikemad kui 1. ja 2. tüüpi MOPD või Seckeli sündroomiga inimesed.

Seda tüüpi ürgkääbust tuntakse ka kui Silver-Russelli kääbust.

5. Meier-Gorlini sündroom

Selle ürgkääbuse vormi sümptomite hulka kuuluvad:

• lühike kasv
• vähearenenud kõrv (mikrootia)
• väike pea (mikrotsefaalia)
• vähearenenud lõualuu (mikrognaatia)
• puuduv või vähearenenud põlvekedra (põlvekedra)

Peaaegu kõigil Meier-Gorlini sündroomi juhtumitel on kääbus, kuid mitte kõigil väike pea, vähearenenud lõualuu või puuduv põlvekael.

Teine Meier-Gorlini sündroomi nimi on kõrva, põlvekedra, lühikese kasvu sündroom.

Ürgkääbuse põhjused

Igat liiki ürgkääbust põhjustavad muutused geenides. Erinevad geenimutatsioonid põhjustavad erinevaid tingimusi, mis moodustavad ürgse kääbuse.

Paljudel juhtudel, kuid mitte kõigil, pärivad ürgkääbusega isikud mutantse geeni igalt vanemalt. Seda nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks seisundiks. Vanemad ei väljenda haigust üldiselt ise.

Kuid paljud ürgse kääbuskasvu juhtumid on uued mutatsioonid, nii et vanematel ei pruugi seda geeni tegelikult olla.

MOPD 2 puhul toimub mutatsioon geenis, mis kontrollib valgu peritsentriini tootmist. See vastutab teie keha rakkude paljunemise ja arengu eest.

Kuna see on rakkude kasvu kontrollivate geenide probleem, mitte kasvuhormooni puudus, ei mõjuta kasvuhormooniga ravimine enamikku ürgkääbuse tüüpe. Ainus erand on Russell-Silveri sündroom.

Ürgkääbuse diagnoos

Ürgkääbust võib olla raske diagnoosida. Seda seetõttu, et väike suurus ja madal kehakaal võivad olla märk muudest asjadest, näiteks valest toitumisest või ainevahetushäirest.

Diagnoos põhineb perekonna anamneesil, füüsilistel omadustel ning röntgenkiirte ja muu pildistamise hoolikal ülevaatamisel. Kuna need beebid on sündides väga väikesed, paigutatakse nad tavaliselt mõnda aega haiglasse ja siis algab diagnoosi leidmise protsess.

Arstid, näiteks lastearst, neonatoloog või geneetik, küsivad teilt õdede-vendade, vanemate ja vanavanemate keskmist kasvu, et aidata kindlaks teha, kas lühike kasv on perekonna omadus ja mitte haigus. Samuti peavad nad arvestust teie lapse pikkuse, kaalu ja peaümbermõõdu kohta, et võrrelda neid normaalse kasvumustriga.

Nüüd on saadaval ka geneetiline testimine, mis aitab kinnitada ürgkääbuse konkreetset tüüpi.

Pildistamine

Mõned ürgkääbuse eripära, mida tavaliselt röntgenkiirgusel nähakse, on järgmised:

• luu vanuse hilinemine kuni kaks kuni viis aastat
• ainult 11 paari ribisid tavapärase 12 asemel
• kitsas ja lamestatud vaagen
• pikkade luude võlli kitsenemine (ületubulatsioon)

Enamasti saab kääbuse märke tuvastada sünnieelse ultraheli ajal.

Ürgkääbuse ravi

Välja arvatud hormoonravi Russell-Silveri sündroomi korral, ei ravita enamik ravimeetodeid põgususe ega madala kehakaalu ürgkääbuses.

Operatsioon võib mõnikord aidata ravida probleeme, mis on seotud luu ebaproportsionaalse kasvuga.

Võib proovida operatsiooni tüüpi, mida nimetatakse jäsemete pikendatud pikendamiseks. See hõlmab mitut protseduuri. Sellega kaasneva riski ja stressi tõttu ootavad vanemad enne proovimist sageli lapse vanemaks saamist.

Ürgkääbuse väljavaade

Ürgkääbus võib olla tõsine, kuid see on väga haruldane. Kõik selle haigusega lapsed ei ela täiskasvanueas. Regulaarne jälgimine ja arsti külastused võivad aidata tuvastada tüsistusi ja parandada teie lapse elukvaliteeti.

Geeniteraapia edusammud lubavad, et ürgkääbuse ravi võib kunagi saada kättesaadavaks.

Kasutades parimat võimalikku aega, võib teie lapse ja teiste teie pere heaolu parandada. Kaaluge Ameerika väikeste inimeste kaudu pakutava kääbuskasvu kohta käiva meditsiinilise teabe ja ressursside kontrollimist.