Porfüüriad

Sisu

• Mis on porfüüria?
• Põhjused
• Tüübid
• Sümptomid
• Porfüüria diagnoosimine
• Ravi
• Ärahoidmine
• Tüsistused
• Porfüüria pikaajaline väljavaade

Mis on porfüüria?

Porfüüriad on rühm haruldasi pärilikke verehaigusi. Nende häiretega inimestel on probleeme oma kehas aine, mida nimetatakse heemiks. Heem on valmistatud keha kemikaalidest, mida nimetatakse porfüriiniks ja mis on seotud rauaga.

Heem on hemoglobiini komponent, punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku. See aitab punastel verelibledel hapnikku kanda ja annab neile punase värvi. Heme leidub ka müoglobiinis, mis on südame- ja skeletilihaste valk.

Keha läbib heemi valmistamiseks mitu sammu. Porfüüriaga inimestel puuduvad kehas teatud ensüümid, mis on vajalikud selle protsessi lõpuleviimiseks. See põhjustab porfüriini kogunemist kudedesse ja verre. See võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, ulatudes kergest kuni raskeni. Porfüüria kõige tavalisemad sümptomid on kõhuvalu, valgustundlikkus ning lihaste ja närvisüsteemi probleemid. Porfüüria sümptomid on erinevad ja sõltuvad sellest, milline ensüüm puudub.

Põhjused

Porfüüria on geneetiline haigus. Riikliku terviseinstituudi andmetel päritakse enamus porfüüria tüüpe ebanormaalsest geenist, mida nimetatakse geenimutatsiooniks, ühelt vanemalt. Kuid teatud tegurid võivad põhjustada porfüüria sümptomeid, mida nimetatakse rünnakuteks. Tegurite hulka kuuluvad:

• teatud ravimite kasutamine
• hormoonide, näiteks östrogeeni kasutamine
• alkoholitarbimine
• suitsetamine
• nakkus
• kokkupuude päikesevalgusega
• stress
• dieediga ja paastumisega

Tüübid

On mitmeid porfüüria tüüpe, mis jagunevad kahte kategooriasse: maksa- ja erütropoeetiline. Häirete maksavormid on põhjustatud maksaprobleemidest. Neid seostatakse selliste sümptomitega nagu kõhuvalu ja kesknärvisüsteemi probleemid. Erütropoeetilisi vorme põhjustavad probleemid punastes verelibledes. Neid seostatakse valgustundlikkusega.

Peamised porfüüria tüübid on järgmised:

• delta-aminolevulinaat-dehüdrataasi puudulikkusega porfüüria
• äge katkendlik porfüüria
• pärilik koproporfüüria
• kirev porfüüria
• kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria
• porfüüria cutanea tarda (PCT)
• hepatoerütropoeetiline porfüüria
• erütropoeetiline protoporfüüria

Ameerika Porfüüria Fondi andmetel on PCT kõige levinum porfüüria tüüp. Seda seostatakse päikesevalguse ülitundlikkusega.

Sümptomid

Sümptomid sõltuvad porfüüria tüübist. Tugevat kõhuvalu esineb igat tüüpi, samuti punakaspruuni värvi uriini. Selle põhjuseks on porfüriinide kogunemine ja see toimub tavaliselt pärast rünnakut.

Maksahaigusega seotud sümptomiteks on:

• jäsemete valu
• neuropaatia
• hüpertensioon
• tahhükardia (kiire südametegevus)
• elektrolüütide tasakaalutus

Erütropoeetilise haigusega seotud sümptomiteks on:

• naha äärmine valgustundlikkus
• aneemia (kui keha ei tooda piisavalt uusi punaseid vereliblesid)
• naha pigmentatsiooni muutused
• päikesevalgusega seotud ebakorrektne käitumine

Porfüüria diagnoosimine

Paljud testid aitavad seda seisundit diagnoosida.

Füüsilisi probleeme otsivate testide hulka kuuluvad:

• kompuutertomograafia (CT) skaneerimine
• rindkere röntgen
• ehhokardiogramm (EKG)

Vereprobleemide testid hõlmavad järgmist:

• uriinianalüüs fluorestsentsi määramiseks
• porfobilinogeeni (PBG) uriinianalüüs
• täielik vereanalüüs (CBC)

Ravi

Porfüüriat ei saa ravida. Ravi keskendub sümptomite ohjamisele. Enamasti ravitakse ravimeid.

Maksahaiguste ravi hõlmab:

• beetablokaatorid (atenolool) vererõhu juhtimiseks
• kõrge süsivesikute sisaldusega dieet, mis hõlbustab taastumist
• opioidid valu leevendamiseks
• hematin rünnakute lühendamiseks

Erütropoeetilise haiguse ravi hõlmab:

• rauapreparaadid aneemia korral
• vereülekanded
• luuüdi siirdamine

Ärahoidmine

Porfüüriat ei saa vältida. Sümptomeid saab aga päästikute vältimise või kõrvaldamisega vähendada.

Tegurid, mis tuleks kõrvaldada, on järgmised:

• meelelahutuslikud ravimid
• vaimne stress
• liigne joomine
• teatud antibiootikumid

Erütropoeetiliste sümptomite ennetamine keskendub valguse kokkupuute vähendamisele:

• eredas päikesevalguses viibimine
• seljas õues pikkade varrukate, mütside ja muude kaitseriietustega
• kaitse küsimine operatsiooni ajal (harvadel juhtudel võib tekkida fototoksiline vigastus; see juhtub siis, kui valgus perforeerib elundeid ja viib infektsioonini)

Tüsistused

Porfüüria on ravimatu ja raskesti hallatav. Tüsistused on tavalised. Nad sisaldavad:

• kooma
• sapikivid
• halvatus
• hingamispuudulikkus
• maksahaigus ja ebaõnnestumine
• naha armistumine

Porfüüria pikaajaline väljavaade

Pikaajalised väljavaated on väga erinevad. Mõnda inimest ei pruugita diagnoosida enne, kui kahju on tehtud.

Püsiv kahju võib hõlmata:

• hingamisraskused, mis nõuavad pidevat hapnikku
• kõndimisprobleemid
• ärevushooge
• armistumine

Varane diagnoosimine võib aidata teil elada suhteliselt normaalset elu. Juhtimine on samuti väga oluline.

Kui teil on pärilik seisund, rääkige geeninõustajaga. Need aitavad teil mõista riski, mis võib selle lastele üle anda.