Phocomelia: Mida peate teadma

Sisu

• Mis on fhocomelia?
• Phocomelia põhjustab
• Päritud osana geneetilisest sündroomist
• Talidomiidi indutseeritud fokomelia
• Muud põhjused
• Fokomelia ja talidomiidi sündroomi muud sümptomid
• Fokomelia ravi
• Proteesimine
• Teraapia
• Kirurgia
• Ära viima

Mis on fhocomelia?

Phocomelia ehk amelia on haruldane haigus, mis põhjustab väga lühikesi jäsemeid. See on teatud tüüpi kaasasündinud häire. See tähendab, et see on olemas sündides.

Phocomelia tüüp ja raskusaste võivad olla erinevad. See seisund võib mõjutada ühte jäseme, üla- või alajäsemeid või kõiki nelja jäseme. Kõige sagedamini mõjutab see ülajäsemeid.

Samuti võivad jäsemed olla vähenenud või puuduvad täielikult. Mõnikord võib sõrmedest puudu olla või need on kokku sulanud.

Kui kõik neli jäseme puuduvad, nimetatakse seda tetraphocomeliaks. “Tetra” tähendab nelja, “phoco” tähendab pitsat ja “melod” tähendab jäseme. See termin tähistab käte ja jalgade väljanägemise viisi. Käed võivad olla kinnitatud õlgadele, jalad aga vaagnale.

Foocomelia on sageli seotud probleemidega varajases raseduses. Täpsemalt, lootel esimese 24–36 elupäeva jooksul hakkavad tekkima jäsemed. Kui see protsess on häiritud, ei saa rakud normaalselt jaguneda ja kasvada. See hoiab ära jäsemete õige kasvu, mille tagajärjeks on fhocomelia.

Selles artiklis uurime jäsemete väärarengute võimalikke põhjuseid koos võimalike ravivõimalustega.

Phocomelia põhjustab

Fokomelia algpõhjused on mõneti ebaselged. Tõenäoliselt on tegemist mitme teguriga.

Päritud osana geneetilisest sündroomist

Phocomeliat saab geneetiliselt edasi anda peredes. Seda seostatakse 8. kromosoomi kõrvalekaldega. Fcomcomelia on autosomaalne retsessiivne tunnus. See tähendab, et mõlemal vanemal peab ebanormaalne geen olema, et laps seda saaks.

Mõnel juhul võib spontaanne geneetiline defekt põhjustada fokomeliat. See tähendab, et mutatsioon on uus ja pole seotud päriliku kõrvalekaldega.

Talidomiidi indutseeritud fokomelia

Fokomelia teine ​​põhjus on talidomiidi tarbimine raseduse esimesel trimestril.

Talidomiid on rahusti, mis vabastati 1957. aastal. Ligikaudu 5 aastat kasutati seda ravimit mitmesuguste haigusseisundite jaoks, sealhulgas hommikune iiveldus ja raseduse iiveldus. Arvati, et see on väga ohutu ega olnud seotud ühegi kõrvaltoimega.

Lõpuks leiti, et talidomiidi kasutamine raseduse alguses tekitas sünnidefekte. Teatatud oli mitmesugustest kõrvalekalletest, kuid kõige levinum oli fokomelia.

Nende kõrvaltoimete tõttu kõrvaldati talidomiid rasedusravimina 1961. aastal. Talidomiidiga seotud seisunditega beebid sündisid aga kuni aastani 1962. See põhjustas sünnidefekte enam kui 10 000 beebil kogu maailmas.

Tänapäeval kasutatakse seda ravimit selliste haiguste korral nagu Crohni tõbi, hulgimüeloom ja pidalitõbi. Kui teile antakse talidomiidi retsepti, on oluline veenduda, et te pole rase.

Muud põhjused

Nende tegurite olemasolu raseduse ajal võib soodustada ka fhokomeliat:

• ainete tarvitamine, näiteks alkohol või kokaiin
• rasedusdiabeet
• Röntgenikiirgus
• verevoolu probleemid

Fokomelia ja talidomiidi sündroomi muud sümptomid

Fokomelia peamine sümptom on lühenenud või puuduvad jäsemed. See võib põhjustada probleeme ka:

• silmad
• kõrvad
• nina
• kasvu
• tunnetus

Kui talidomiid on fokomelia põhjustaja, kaasnevad sellega tõenäoliselt tõsisemad probleemid. Seda seetõttu, et talidomiid võib mõjutada peaaegu kõiki kudesid ja organeid.

Neid probleeme tuntakse koos talidomiidi sündroomina või talidomiidi embrüopaatiana. Lisaks fokomeliale võib see hõlmata järgmist:

• süntaktiliselt (vöötatud sõrmed või varbad)
• polüdaktiliselt (lisa sõrmed või varbad)
• südameprobleemid
• neerude ja kuseteede probleemid
• soole anomaaliad
• väliste ja sisemiste suguelundite probleemid
• pimedus
• kurtus
• närvisüsteemi ebakorrapärasused
• vähearenenud õla- ja puusaliigesed

Talidomiidsündroomi puhul on ainulaadsed just alamõõdulised õla- ja puusaliigesed. Talidomiidi embrüopaatias esinevad jäseme väärarengud on samuti tavaliselt sümmeetrilised.

Fokomelia ravi

Fokomeliat praegu ei ravita. Järgmised ravivormid võivad siiski aidata sümptomeid ohjata:

Proteesimine

Proteesimine on keha külge kinnitatud kunstlikud jäsemed. Nad võivad olemasolevale jäsemele pikkust lisada või puuduvat asendada. See lihtsustab igapäevaseid tegevusi, mis võib parandada üldist elukvaliteeti.

Teraapia

Ravi võib hõlmata ka erinevaid rehabilitatsiooni vorme, näiteks:

• Tööteraapia. Tegevusteraapia abil saab fookomeliat põdev inimene õppida, kuidas igapäevaseid ülesandeid hõlpsalt teha.
• Füsioteraapia. Seda tüüpi teraapia võib parandada liikumist, tugevust ja rühti.
• Kõneteraapia. Logopeediline abi võib aidata kõneprobleemide lahendamisel.

Kirurgia

Fokomelia ravi hõlmab harva operatsiooni. Üldiselt tehakse seda ainult siis, kui fokomelia on tingitud geneetilisest mutatsioonist.

Puudub üks konkreetne protseduur. Kui soovitatakse operatsiooni, võib see hõlmata järgmist:

• silmast silma struktuuriprobleemide parandamine
• liigeste stabiliseerimine
• olemasolevate luude pikendamine
• pöidla vastuseisu parandamine (pöidla pööramise võime)

Parim variant sõltub fcomcomeliast mõjutatud jäsemetest.

Ära viima

Phocomelia on äärmiselt haruldane haigus. Seda iseloomustab üks või mitu lühendatud jäseme.

Tõsisematel juhtudel võivad jäsemed puududa täielikult. Muud võimalikud sümptomid hõlmavad probleeme silmaga, kasvu ja tunnetusega.

Nii päritud kui ka iseeneslikud geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada fhokomeliat. Seda võivad põhjustada ka teatud ained, mida kasutatakse raseduse esimestel etappidel, näiteks talidomiid või kokaiin.