Fenüülketonuuria (PKU) skriining

Sisu

• Mis on PKU sõeluuring?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks vajab mu laps PKU sõeluuringut?
• Mis juhtub PKU sõeluuringu käigus?
• Kas mul on vaja midagi ette võtta, et beebi testiks ette valmistada?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas PKU sõeltesti kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on PKU sõeluuring?

PKU sõeluuring on vereanalüüs, mis antakse vastsündinutele 24–72 tundi pärast sündi. PKU tähistab fenüülketonuuria, haruldast häiret, mis ei lase organismil fenüülalaniiniks (Phe) nimetatud ainet korralikult lagundada. Phe on osa valkudest, mida leidub paljudes toitudes ja kunstlikus magusaines, mida nimetatakse aspartaamiks.

Kui teil on PKU ja sööte neid toite, koguneb Phe veres. Kõrge Phe sisaldus võib püsivalt kahjustada närvisüsteemi ja aju, põhjustades mitmesuguseid terviseprobleeme. Nende hulka kuuluvad krambid, psühhiaatrilised probleemid ja raske vaimupuude.

PKU põhjustab geneetiline mutatsioon, geeni normaalse funktsiooni muutus. Geenid on teie ema ja isa pärilikkuse põhiühikud. Lapse häire saamiseks peavad nii ema kui ka isa edastama muteerunud PKU geeni.

Kuigi PKU on haruldane, peavad kõik Ameerika Ühendriikide vastsündinud saama PKU testi.

• Test on lihtne, praktiliselt ilma terviseriskita. Kuid see võib beebi päästa eluaegsest ajukahjustusest ja / või muudest tõsistest terviseprobleemidest.
• Kui PKU leitakse varakult, võib spetsiaalse madala valgusisaldusega / madala Phe dieedi järgimine tüsistusi ära hoida.
• PKU-ga imikutele on spetsiaalselt valmistatud piimasegud.
• PKU-ga inimesed peavad valgu- / madala Phe-dieedil püsima kogu oma elu.

Muud nimed: PKU vastsündinute sõeluuring, PKU test

Milleks seda kasutatakse?

PKU testi abil kontrollitakse, kas vastsündinul on veres kõrge Phe sisaldus. See võib tähendada, et lapsel on PKU ja diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks määratakse veel teste.

Miks vajab mu laps PKU sõeluuringut?

USA vastsündinutelt nõutakse PKU testi tegemist. PKU test on tavaliselt osa testide seeriast, mida nimetatakse vastsündinute skriinimiseks. Mõned vanemad imikud ja lapsed võivad vajada testimist, kui nad on lapsendatud teisest riigist ja / või kui neil on PKU sümptomeid, sealhulgas:

• Hilinenud areng
• Intellektuaalsed raskused
• Udune lõhn hingeõhus, nahas ja / või uriinis
• Ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia)

Mis juhtub PKU sõeluuringu käigus?

Tervishoiuteenuse osutaja puhastab teie lapse kanna alkoholiga ja torkab kanna väikese nõelaga. Pakkuja kogub paar tilka verd ja paneb saidile sideme.

Katse tuleks teha mitte varem kui 24 tundi pärast sündi, et tagada, et laps on sisse võtnud kas valku, kas rinnapiimast või piimasegust. See aitab tagada tulemuste täpsuse. Kuid test tuleks teha 24–72 tundi pärast sündi, et vältida PKU võimalikke tüsistusi. Kui teie laps ei sündinud haiglas või kui lahkusite haiglast varakult, rääkige kindlasti oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, et PKU-test võimalikult kiiresti kokku leppida.

Kas mul on vaja midagi ette võtta, et beebi testiks ette valmistada?

PKU testi jaoks pole vaja erilisi ettevalmistusi.

Kas testil on riske?

Nõelapulgatestiga on teie lapsele väga väike oht. Teie laps võib kanna pistmisel tunda väikest näpistamist ja selle kohale võib tekkida väike sinikas. See peaks kiiresti kaduma.

Mida tulemused tähendavad?

Kui teie lapse tulemused ei olnud normaalsed, tellib teie tervishoiuteenuse osutaja PKU kinnitamiseks või välistamiseks rohkem katseid. Need testid võivad hõlmata rohkem vereanalüüse ja / või uriinianalüüse. Teie ja teie laps võivad saada ka geenitestid, kuna PKU on pärilik haigus.

Kui tulemused olid normaalsed, kuid test tehti varem kui 24 tundi pärast sündi, võib teie beebi uuesti testida 1–2 nädala vanuselt.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas PKU sõeltesti kohta on veel midagi teada?

Kui teie lapsel diagnoositi PKU, võib ta juua piimasegu mitte sisaldavat piimasegu. Kui soovite imetada, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Rinnapiim sisaldab küll Phe-d, kuid teie lapsel võib olla piiratud kogus, mida täiendab Phe-vaba piimasegu. Sellest hoolimata peab teie laps kogu elu pidama spetsiaalset madala valgusisaldusega dieeti. PKU dieet tähendab tavaliselt valgusisaldusega toiduainete, nagu liha, kala, munad, piimatooted, pähklid ja oad, vältimist. Selle asemel sisaldab dieet tõenäoliselt teravilja, tärklisi, puuvilju, piimaasendajat ja muid madala Phe sisaldusega või üldse mitte sisaldavaid tooteid.

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ühte või mitut spetsialisti ja muid ressursse, mis aitavad teil oma beebi dieeti hallata ja lapse tervist hoida. PKU-ga teismelistele ja täiskasvanutele on saadaval ka mitmesuguseid ressursse. Kui teil on PKU, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga parimatest viisidest oma toitumis- ja tervisevajaduste eest hoolitsemiseks.

Viited

1. Ameerika Raseduse Assotsiatsioon [Internet]. Irving (TX): Ameerika Raseduse Assotsiatsioon; c2018. Fenüülketonuuria (PKU); [uuendatud 2017. aasta 5. august; viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Laste PKU võrk [Internet]. Encinitas (CA): Laste PKU võrgustik; PKU lugu; [viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Dimesi märts [Internet]. White Plains (NY): Dimesi märts; c2018. PKU (fenüülketonuuria) teie lapsel; [viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo kliinik [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1998–2018. Fenüülketonuuria (PKU): diagnoosimine ja ravi; 2018 27. jaanuar [viidatud 2018 18. juuli]; [umbes 4 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo kliinik [Internet]. Mayo meditsiinihariduse ja teadusuuringute fond; c1998–2018. Fenüülketonuuria (PKU): sümptomid ja põhjused; 2018 27. jaanuar [viidatud 2018 18. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc; c2018. Fenüülketonuuria (PKU); [viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Riiklik vähiinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium NCI vähiterminite sõnastik: geen; [viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Riiklik PKU liit [Internet]. Eau Claire (WI): Riiklik PKU liit. c2017. PKU kohta; [viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Fenüülketonuuria; 2018 17. juuli [viidatud 2018. aasta 18. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Mis on geenimutatsioon ja kuidas mutatsioonid tekivad ?; 2018 17. juuli [viidatud 2018. aasta 18. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Riiklik haruldaste häirete organisatsioon [Internet]. Danbury (CT): NORD: Haruldaste häirete riiklik organisatsioon; c2018. Fenüülketonuuria; [viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2018.Terviseentsüklopeedia: fenüülketonuuria (PKU); [viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: fenüülketonuuria (PKU) test: kuidas see tundub; [uuendatud 2017. aasta 4. mail; viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 6 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: fenüülketonuuria (PKU) test: kuidas seda tehakse; [uuendatud 2017. aasta 4. mail; viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: fenüülketonuuria (PKU) test: testi ülevaade; [uuendatud 2017. aasta 4. mail; viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: fenüülketonuuria (PKU) test: millele mõelda; [uuendatud 2017. aasta 4. mail; viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 10 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseinfo: fenüülketonuuria (PKU) test: miks seda tehakse; [uuendatud 2017. aasta 4. mail; viidatud 2018. aasta 18. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.