Mosaic Downi sündroom

Sisu

• Mis on mosaiik Downi sündroom?
• Downi sündroomi mõistmine
• Mosaic Downi sündroomi sümptomid
• Diagnoosimine
• Sõeluuringud
• Diagnostilised testid
• Väljavaade

Mis on mosaiik Downi sündroom?

Mosaic Downi sündroom ehk mosaiikism on Downi sündroomi harv vorm. Downi sündroom on geneetiline haigus, mille tulemuseks on 21. kromosoomi lisakoopia. Mosaiikse Downi sündroomiga inimestel on segu rakke. Mõnel on 21. kromosoomi kaks koopiat ja mõnel kolm.

Mosaic Downi sündroom esineb umbes 2 protsendil kõigist Downi sündroomi juhtudest. Mosaiik-Downi sündroomiga inimestel on sageli, kuid mitte alati, Downi sündroomi sümptomeid vähem, kuna mõned rakud on normaalsed.

Downi sündroomi mõistmine

Downi sündroom on geneetiline haigus, mille korral mõnedel või kõigil inimese rakkudel on täiendav kromosoom.

Kõigil normaalsetel inimese rakkudel on 46 kromosoomi, välja arvatud munarakk ja sperma, millel on tavaliselt 23. Need sugurakud moodustuvad jagunemisel (nimetatakse meioosiks). Kui munaraku viljastatakse, ühinevad need kaks rakku, andes embrüos igast embrüost tavaliselt 23 kromosoomi.

Mõnikord ilmneb selle protsessi käigus tõrge, põhjustades spermas või munas vale arvu kromosoome. Tervel lapsel on igas rakus kaks 21. kromosoomi koopiat. Downi sündroomiga inimestel on kolm. Igal vigasest rakust replitseeritud rakul on ka vale arv kromosoome.

Mosaiik-Downi sündroomiga inimestel on segu rakke. Mõnel rakul on normaalne paar kromosoomi 21 ja teistes rakkudes kolm koopiat. Tavaliselt juhtub see seetõttu, et jagunemisprobleem, mis põhjustab 21. kromosoomi lisakoopia, juhtub pärast viljastamist.

Mosaic Downi sündroomi sümptomid

Ebaregulaarsed kromosoomi koopiad muudavad imiku geneetilist ülesehitust, mõjutades lõpuks tema vaimset ja füüsilist arengut.

Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt:

• aeglasem kõne
• madalam IQ
• lapik nägu
• väikesed kõrvad
• lühem kõrgus
• silmad, mis kipuvad üles kalduma
• silma iirise valged laigud

Downi sündroomiga kaasnevad mõnikord mitmed muud terviseprobleemid, sealhulgas:

• uneapnoe, tervislik seisund, mille tõttu peatate magamise ajal ajutiselt hingamise
• kõrvapõletikud
• immuunsuse häired
• kuulmislangus
• südame defektid
• nägemiskahjustused
• vitamiinide puudused

Need sümptomid on levinud ka mosaiik-Downi sündroomiga inimestel. Kuid neid sümptomeid võib neil olla vähem. Näiteks on mosaiik-Downi sündroomiga inimestel tavaliselt kõrgem IQ kui teiste Downi sündroomi vormidega inimestel.

Diagnoosimine

Arstid saavad raseduse ajal Downi sündroomi skriinimiseks teha katseid. Need testid näitavad loote Downi sündroomi tõenäosust ja suudavad terviseprobleeme varakult tuvastada.

Sõeluuringud

Rutiinse testina pakutakse Downi sündroomi sõeluuringuid. Tavaliselt pakutakse neid esimesel ja teisel trimestril. Need ekraanid mõõdavad hormoonide taset veres, et tuvastada kõrvalekaldeid, ja ultraheli abil otsitakse ebaregulaarset vedeliku kogunemist lapse kaelas.

Skriiningtestid annavad ainult tõenäosuse, et lapsel areneb Downi sündroom. See ei suuda diagnoosida Downi sündroomi. Nad suudavad siiski kindlaks teha, kas diagnoosi kinnitamiseks on vaja rohkem teste.

Diagnostilised testid

Diagnostilised testid võivad kinnitada, kui teie lapsel on enne tema sündi Downi sündroom. Kaks levinumat diagnostilist testi on koorioni-villuse proovivõtmine ja amniootsentees.

Mõlemad testid võtavad kromosoomide analüüsimiseks emakast proove. Koorioni villuse proovide võtmiseks kasutatakse platsenta proovi. Selle testi saab täita esimesel trimestril. Amniotsenteesi abil analüüsitakse loote ümbritsevat amnionivedeliku proovi. See test viiakse tavaliselt läbi teisel trimestril.

Mosaic Downi sündroomi kirjeldatakse tavaliselt protsentides. Mosaiik-Downi sündroomi kinnitamiseks analüüsivad arstid kromosoome 20 rakust.

Kui viiel rakul on 46 kromosoomi ja 15 rakul 47 kromosoomi, on beebil mosaiik Downi sündroomi diagnoos positiivne. Sel juhul oleks beebil mosaiikkuse tase 75 protsenti.

Väljavaade

Mosaiik-Downi sündroomi ei ravita. Vanemad saavad haigusseisundi enne sündi tuvastada ja valmistuda sellega kaasnevate sünnidefektide ja tervisega seotud tüsistuste tekkeks.

Downi sündroomiga inimeste eeldatav eluiga on palju suurem kui varem. Nüüd võib oodata, et nad elavad üle 60-aastaseks. Lisaks võib varane füüsiline, kõne- ja tööteraapia pakkuda Downi sündroomiga inimestele kõrgemat elukvaliteeti ja parandada nende intellektuaalseid võimeid.