Müelofibroos: mis see on, sümptomid, põhjused ja ravi

Sisu

• Müelofibroosi sümptomid
• Miks see juhtub
• Müelofibroosi diagnoosimine
• Kuidas ravi tehakse

Müelofibroos on haruldane haigustüüp, mis esineb mutatsioonide tõttu, mis viib muutusteni luuüdis, mille tagajärjeks on rakkude proliferatsiooni ja signaaliülekande häired. Mutatsiooni tagajärjel suureneb ebanormaalsete rakkude tootmine, mis viib luuüdis aja jooksul armide moodustumiseni.

Ebanormaalsete rakkude paljunemise tõttu on müelofibroos osa hematoloogiliste muutuste rühmast, mida nimetatakse müeloproliferatiivseks neoplaasiaks. Sellel haigusel on aeglane areng ja seetõttu ilmnevad märgid ja sümptomid alles haiguse kaugemas staadiumis, kuid on oluline, et ravi alustatakse kohe pärast diagnoosi panemist, et vältida haiguse progresseerumist ja arengut näiteks leukeemiale.

Müelofibroosi ravi sõltub inimese vanusest ja müelofibroosi astmest ning inimese ravimiseks võib osutuda vajalikuks luuüdi siirdamine või sümptomite leevendamiseks ja haiguse progresseerumist takistavate ravimite kasutamine.

Müelofibroosi sümptomid

Müelofibroos on aeglaselt arenev haigus ja seetõttu ei põhjusta see haiguse varajases staadiumis märke ega sümptomeid. Sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui haigus on kaugele arenenud, ja võib olla:

• Aneemia;
• Liigne väsimus ja nõrkus;
• Õhupuudus;
• Kahvatu nahk;
• Ebamugavustunne kõhus;
• Palavik;
• Öine higi;
• Sagedased infektsioonid;
• Kaalulangus ja söögiisu;
• Suurenenud maks ja põrn;
• Valu luudes ja liigestes.

Kuna see haigus progresseerub aeglaselt ja sellel ei ole iseloomulikke sümptomeid, pannakse diagnoos sageli siis, kui inimene pöördub arsti poole, et uurida, miks ta sageli väsimust tunneb, ja tehtud testide põhjal on võimalik diagnoosi kinnitada.

On oluline, et diagnoosimine ja ravi alustatakse haiguse varases staadiumis, et vältida haiguse arengut ja tüsistuste tekkimist, näiteks ägeda leukeemia ja elundipuudulikkuse arengut.

Miks see juhtub

Müelofibroos toimub DNA-s esinevate mutatsioonide tagajärjel, mis põhjustab muutusi rakkude kasvu, proliferatsiooni ja surma protsessis.Need mutatsioonid on omandatud, see tähendab, et neid ei pärita geneetiliselt ja seetõttu ei pruugi müelofibroosiga inimese pojal seda haigust tingimata olla. Selle päritolu järgi võib müelofibroosi liigitada:

• Primaarne müelofibroos, millel pole konkreetset põhjust;
• Sekundaarne müelofibroos, mis on tingitud teiste haiguste, näiteks metastaatilise vähi ja essentsiaalse trombotsüteemia arengust.

Ligikaudu 50% müelofibroosi juhtudest on positiivsed Janus kinaasi geeni (JAK 2) mutatsiooni suhtes, mida nimetatakse JAK2 V617F, kus selle geeni mutatsiooni tõttu toimub raku signaalimisprotsessis muutus, mille tulemuseks on haiguse iseloomulike laboratoorsete leidude korral. Lisaks leiti, et müelofibroosiga inimestel oli ka MPL geeni mutatsioon, mis on seotud ka rakkude proliferatsiooniprotsessi muutustega.

Müelofibroosi diagnoosimine

Müelofibroosi diagnoosi paneb hematoloog või onkoloog läbi inimese esitatud tunnuste ja sümptomite hindamise ning taotletud testide tulemuse, peamiselt vereanalüüsi ja molekulaarsete testide abil, et tuvastada haigusega seotud mutatsioone.

Sümptomite hindamise ja füüsilise läbivaatuse käigus võib arst täheldada ka käegakatsutavat splenomegaalia, mis vastab põrna suurenemisele, mis on vererakkude hävitamise ja tootmise eest vastutav organ, samuti luuüdis. Kuid nagu müelofibroosi korral on luuüdi kahjustatud, lõpeb põrna ülekoormus, mis viib selle suurenemiseni.

Müelofibroosiga inimese vereanalüüsil on mõned muutused, mis õigustavad inimese ilmnenud sümptomeid ja viitavad probleemidele luuüdis, näiteks leukotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemine, hiiglaslike trombotsüütide olemasolu, koguse vähenemine erütroblastide arvu suurenemine, mis on ebaküpsed punased verelibled, ja dakrüotsüütide olemasolu, mis on tilgadena punased verelibled ja mis vereringes muutuvad tavaliselt vereringes seljaaju. Lisateave dakrüotsüütide kohta.

Lisaks vereanalüüsile tehakse diagnoosi kinnitamiseks müelogramm ja molekulaarsed uuringud. Müelogrammi eesmärk on tuvastada märke, mis viitavad luuüdi kahjustumisele. Sellistel juhtudel on märke, mis viitavad fibroosile, hüpertsellulaarsusele, küpsematele rakkudele luuüdis ja megakarüotsüütide arvu suurenemisele, mis on trombotsüütide eelkäijad. . Müelogramm on invasiivne eksam ja läbiviimiseks on vaja rakendada kohalikku tuimestust, kuna kasutatakse paksu nõela, mis on võimeline jõudma luu sisemisse ossa ja koguma luuüdi materjali. Mõista, kuidas müelogramm tehakse.

Molekulaarne diagnoos tehakse haiguse kinnitamiseks, tuvastades müelofibroosile viitavad JAK2 V617F ja MPL mutatsioonid.

Kuidas ravi tehakse

Müelofibroosi ravi võib varieeruda sõltuvalt haiguse tõsidusest ja inimese vanusest ning mõnel juhul võib soovitada JAK-i inhibiitorite kasutamist, mis hoiab ära haiguse progresseerumise ja leevendab sümptomeid.

Keskmise ja kõrge riskiga juhtudel on luuüdi siirdamine soovitatav, et soodustada korrektset luuüdi aktiivsust ja seega on võimalik edendada paranemist. Vaatamata sellele, et tegemist on müelofibroosi paranemist soodustava raviga, on luuüdi siirdamine üsna agressiivne ja seotud mitmete tüsistustega. Lisateavet luuüdi siirdamise ja komplikatsioonide kohta.