Mis on kaasasündinud müasteenia, sümptomid ja ravi

Sisu

• Kaasasündinud müasteenia sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kaasasündinud müasteenia ravi
• Kas kaasasündinud müasteeniat saab ravida?

Kaasasündinud müasteenia on haigus, mis hõlmab neuromuskulaarset ristmikku ja põhjustab seetõttu progresseeruvat lihasnõrkust, mistõttu inimene peab sageli käima ratastoolis. Seda haigust saab avastada noorukieas või täiskasvanueas ning sõltuvalt inimese geneetiliste muutuste tüübist saab seda ravida ravimite kasutamisega.

Lisaks neuroloogi näidustatud ravimitele on lihasjõu taastamiseks ja liigutuste koordineerimiseks vajalik ka füsioteraapia, kuid inimene saab jälle normaalselt kõndida, ilma et oleks vaja ratastooli ega kargusid.

Kaasasündinud müasteenia ei ole täpselt sama mis myasthenia gravis, sest Myasthenia Gravise puhul on põhjuseks inimese immuunsüsteemi muutus, samas kui kaasasündinud müasteenias on põhjuseks geneetiline mutatsioon, mida esineb sageli sama perekonna inimestel.

Kaasasündinud müasteenia sümptomid

Kaasasündinud müasteenia sümptomid ilmnevad tavaliselt imikutel või vanuses 3 kuni 7 aastat, kuid mõned tüübid ilmnevad vahemikus 20 kuni 40 aastat, mis võivad olla:

Lapsel:

• Rinnaga toitmise või pudeliga toitmise raskused, lihtne lämbumine ja vähe jõudu imeda;
• Hüpotoonia, mis avaldub käte ja jalgade nõrkuse kaudu;
• Langev silmalaud;
• Ühised kontraktuurid (kaasasündinud artrogrüpoos);
• Näoilme vähenemine;
• Hingamisraskused ning purpursed sõrmed ja huuled;
• Arengu viivitus istumisel, roomamisel ja kõndimisel;
• Suurematel lastel võib olla keeruline trepist üles ronida.

Lastel, noorukitel või täiskasvanutel:

• Jalgade või käte nõrkus koos kipitustundega;
• Kõndimisraskused koos vajadusega istuda puhkama;
• Silmalihas võib olla nõrkus, mis langetab silmalau;
• Väsimus väikeste pingutuste tegemisel;
• Lülisammas võib olla skolioos.

Kaasasündinud müasteeniat on 4 erinevat tüüpi: aeglane kanal, madala afiinsusega kiire kanal, raske AChR puudulikkus või AChE puudulikkus. Kuna aeglase kanali kaasasündinud müasteenia võib ilmneda 20–30-aastaselt. Igal tüübil on oma eripärad ja ravi võib ka inimesel erineda, sest kõigil pole samu sümptomeid.

Kuidas diagnoos pannakse

Kaasasündinud müasteenia diagnoos tuleb teha esitatud sümptomite põhjal ja seda saab kinnitada selliste testidega nagu CK vereanalüüs ja geneetilised testid, antikehade testid, et kinnitada, et tegemist pole Myasthenia Gravisega, ja elektromüograafia, mis hindab kokkutõmbumislihase kvaliteeti. , näiteks.

Vanematel lastel, noorukitel ja täiskasvanutel võib arst või füsioterapeut teha kontoris lihasnõrkuse tuvastamiseks ka mõningaid katseid, näiteks:

• Vaadake lakke 2 minutit, kinnitage kindlalt ja jälgige, kas silmalaugude avatuna hoidmise raskused suurenevad;
• Tõstke käed ettepoole, kuni õlgadeni, hoides seda asendit 2 minutit ja jälgige, kas seda kokkutõmbumist on võimalik säilitada või kui käed langevad;
• Tõstke kanderaam käte abita rohkem kui 1 kord maha või tõstke toolilt üle 2 korra, et näha, kas nende liikumiste sooritamisel on veel raskusi.

Kui täheldatakse lihasnõrkust ja nende testide läbiviimine on keeruline, on suure tõenäosusega üldine lihasnõrkus, mis näitab sellist haigust nagu müasteenia.

Selleks, et hinnata, kas see mõjutas ka kõnet, võite paluda inimesel tsiteerida numbreid vahemikus 1 kuni 100 ja jälgida, kas hääletooni muutus, häälehäired või iga numbri tsitaadi vahelise aja suurenemine.

Kaasasündinud müasteenia ravi

Raviprotseduurid varieeruvad vastavalt inimese kaasasündinud müasteenia tüübile, kuid mõnel juhul võib neuropediaatri või neuroloogi soovitusel näidata selliseid ravimeid nagu atsetüülkoliinesteraasi inhibiitorid, kinidiin, fluoksetiin, efedriin ja salbutamool. Füsioteraapia on näidustatud ja võib aidata inimesel end paremini tunda, võidelda lihasnõrkuse vastu ja parandada hingamist, kuid see ei ole efektiivne ilma ravimiteta.

Lapsed saavad magada CPAP-nimelise hapnikumaskiga ja vanemad peavad õppima esmaabi andma hingamisteede peatumise korral.

Füsioteraapias peaksid harjutused olema isomeetrilised ja vähe kordusi, kuid need peaksid hõlmama mitut lihasrühma, sealhulgas hingamisteid, ja on väga kasulikud mitokondrite, lihaste, kapillaaride hulga suurendamiseks ja laktaadi kontsentratsiooni vähendamiseks, vähem krampidega.

Kas kaasasündinud müasteeniat saab ravida?

Enamikul juhtudel ei ole kaasasündinud müasteenia ravim, mis vajab ravi kogu elu. Ravimid ja füsioteraapia aitavad aga parandada inimese elukvaliteeti, võidelda väsimuse ja lihasnõrkusega ning vältida tüsistusi, nagu käte ja jalgade atroofia ning lämbumine, mis võib tekkida hingamise halvenemise tõttu, mistõttu on elu hädavajalik.

Inimestel, kellel on kaasasündinud müasteenia, mis on põhjustatud DOK7 geeni defektist, võib nende seisund oluliselt paraneda ja ilmselt saab neid "ravida", kasutades tavaliselt astma vastu kasutatavat ravimit, salbutamooli, kuid pillide või pastillide kujul. Võimalik, et peate siiski tegema füsioteraapiat juhuslikult.

Kui isikul on kaasasündinud müasteenia ja ta ei läbi ravi, kaotavad nad järk-järgult lihastes tugevuse, atroofeeruvad, peavad jääma voodihaigeks ja võivad surra hingamispuudulikkuse tõttu ning seetõttu on kliiniline ja füsioterapeutiline ravi nii oluline, sest mõlemad võivad parandada inimese elukvaliteeti ja pikendab elu.

Mõned ravimid, mis halvendavad kaasasündinud müasteeniat, on tsiprofloksatsiin, klorokviin, prokaiin, liitium, fenütoiin, beeta-adrenoblokaatorid, prokaiinamiid ja kinidiin ning seetõttu tuleks kõiki ravimeid kasutada meditsiinilise nõuande alusel ainult pärast isiku tüübi tuvastamist.