Loeys-Dietzi sündroom

Sisu

• Tüübid
• Milliseid kehapiirkondi mõjutab Loeys-Dietzi sündroom?
• Keskmine eluiga ja prognoos
• Loeys-Dietzi sündroomi sümptomid
• Südame ja veresoonte probleemid
• Selged näojooned
• Luustiku sümptomid
• Naha sümptomid
• Silmaprobleemid
• Muud sümptomid
• Mis põhjustab Loeys-Dietzi sündroomi?
• Loeys-Dietzi sündroom ja rasedus
• Kuidas ravitakse Loeys-Dietzi sündroomi?
• Ära võtma

Ülevaade

Loeys-Dietzi sündroom on geneetiline häire, mis mõjutab sidekude. Sidekude on oluline luude, sidemete, lihaste ja veresoonte tugevuse ja paindlikkuse tagamiseks.

Loeys-Dietzi sündroomi kirjeldati esmakordselt 2005. aastal.Selle tunnused on sarnased Marfani sündroomi ja Ehlers-Danlose sündroomiga, kuid Loeys-Dietzi sündroomi põhjustavad erinevad geneetilised mutatsioonid. Sidekoe häired võivad mõjutada kogu keha, sealhulgas luustikku, nahka, südant, silmi ja immuunsüsteemi.

Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel on ainulaadsed näojooned, nagu laialdaselt paiknevad silmad, suu katusel olev ava (suulaelõhe) ja silmad, mis ei osuta ühes suunas (strabismus) - kuid pole kahte inimest, kellel oleks häired on sarnased.

Tüübid

Loeys-Dietzi sündroomi on viit tüüpi, mis on tähistatud tähtedega I kuni V. Tüüp sõltub sellest, milline geneetiline mutatsioon on häire põhjustaja:

• I tüüp on põhjustatud kasvufaktori beeta-retseptori 1 transformeerimisest (TGFBR1) geenimutatsioonid
• II tüüp on tingitud kasvufaktori beeta-retseptori 2 transformeerimisest (TGFBR2) geenimutatsioonid
• III tüüp põhjustavad emad dekapentapleegilise homoloogi 3 vastu (SMAD3) geenimutatsioonid
• IV tüüp on põhjustatud kasvufaktori beeta 2 ligandi transformeerimisest (TGFB2) geenimutatsioonid
• V tüüp on põhjustatud kasvufaktori beeta 3 ligandi transformeerimisest (TGFB3) geenimutatsioonid

Kuna Loeys-Dietz on endiselt suhteliselt hiljuti iseloomustatud haigus, õpivad teadlased endiselt viie tüübi kliiniliste tunnuste erinevuste kohta.

Milliseid kehapiirkondi mõjutab Loeys-Dietzi sündroom?

Sidekoe häirena võib Loeys-Dietzi sündroom mõjutada peaaegu kõiki kehaosi. Selle häirega inimeste jaoks on kõige levinumad probleemid järgmised:

• süda
• veresooned, eriti aordi
• silmad
• nägu
• luustik, sealhulgas kolju ja selg
• liigesed
• nahk
• immuunsussüsteem
• seedeelundkond
• õõnesorganid, nagu põrn, emakas ja sooled

Loeys-Dietzi sündroom on inimeseti erinev. Nii et kõigil Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel ei esine sümptomeid kõigis nendes kehaosades.

Keskmine eluiga ja prognoos

Inimese südame, skeleti ja immuunsüsteemiga seotud paljude eluohtlike komplikatsioonide tõttu on Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel suurem risk lühema elueaga. Arstiabi on aga pidevalt arenenud, et aidata vähendada häire all kannatavate inimeste tüsistusi.

Kuna sündroomi tuvastati alles hiljuti, on raske hinnata Loeys-Dietzi sündroomiga inimese tegelikku eeldatavat eluiga. Sageli jõuavad arsti juurde ainult kõige raskemad uue sündroomi juhtumid. Need juhtumid ei kajasta ravi praegust edukust. Tänapäeval on Loeys-Dietziga koos elavatel inimestel võimalik elada pikka ja täisväärtuslikku elu.

Loeys-Dietzi sündroomi sümptomid

Loeys-Dietzi sündroomi sümptomid võivad tekkida igal ajal lapsepõlves kuni täiskasvanuks saamiseni. Tõsidus on inimeseti väga erinev.

Järgnevad on Loeys-Dietzi sündroomi kõige iseloomulikumad sümptomid. Siiski on oluline märkida, et neid sümptomeid ei täheldata kõigil inimestel ja need ei too alati häire täpset diagnoosi:

Südame ja veresoonte probleemid

• aordi suurenemine (veresoon, mis toimetab verd südamest ülejäänud kehasse)
• aneurüsm, mõhk veresoone seinas
• aordi dissektsioon, kihtide ootamatu rebimine aordiseinas
• arterite väändus, keerduvad või spiraalsed arterid
• muud kaasasündinud südamerikked

Selged näojooned

• hüpertelorism, laialdaselt kosmosesilmad
• bifid (split) või lai uvula (väike lihatükk, mis ripub suu tagaosas)
• lamedad põsesarnad
• kerge allapoole kaldus silmad
• kraniosünostoos, kolju luude varane sulandumine
• suulaelõhe, auk suu katusel
• sinised sklera, sinine varjund silmavalgedele
• mikrognatia, väike lõug
• retrognathia, lõug taandumas

Luustiku sümptomid

• pikad sõrmed ja varbad
• sõrmede kontraktuurid
• lampjalg
• skolioos, selgroo kõverus
• emakakaela-selgroo ebastabiilsus
• liigeste lõtvus
• pectus excavatum (sisse vajunud rind) või pectus carinatum (väljaulatuv rind)
• artroos, liigesepõletik
• pes planus, lamedad jalad

Naha sümptomid

• poolläbipaistev nahk
• pehme või sametine nahk
• kerge verevalum
• kerge verejooks
• ekseem
• ebanormaalne armistumine

Silmaprobleemid

• lühinägelikkus, lühinägelikkus
• silmalihaste häired
• strabismus, silmad, mis ei osuta samas suunas
• võrkkesta irdumine

Muud sümptomid

• toidu- või keskkonnaallergia
• seedetrakti põletikuline haigus
• astma

Mis põhjustab Loeys-Dietzi sündroomi?

Loeys-Dietzi sündroom on geneetiline häire, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist (veast) ühes viiest geenist. Need viis geeni vastutavad retseptorite ja muude molekulide loomise eest transformeerivas kasvufaktor-beeta (TGF-beeta) rajal. See rada on oluline keha sidekoe korralikul kasvul ja arengul. Need geenid on:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Häirel on autosoomne domineeriv pärilikkuse muster. See tähendab, et häire tekitamiseks piisab ainult ühest muteeritud geeni koopiast. Kui teil on Loeys-Dietzi sündroom, on 50-protsendiline tõenäosus, et ka teie lapsel on see häire. Kuid umbes 75 protsenti Loeys-Dietzi sündroomi juhtudest esineb inimestel, kellel pole seda häiret perekonnas varem esinenud. Selle asemel tekib geneetiline defekt emakas spontaanselt.

Loeys-Dietzi sündroom ja rasedus

Loeys-Dietzi sündroomiga naistel on soovitatav enne rasedaks jäämist oma riskid geneetilise nõustajaga üle vaadata. Raseduse ajal tehakse testimisvõimalusi, et teha kindlaks, kas lootel on häire.

Loeys-Dietzi sündroomiga naisel on raseduse ajal ja kohe pärast sünnitust suurem aordi dissektsiooni ja emaka rebenemise oht. Seda seetõttu, et rasedus põhjustab südamele ja veresoontele suurenenud stressi.

Aordihaiguse või südamerikkega naised peaksid enne raseduse kaalumist arsti või sünnitusarstiga riske arutama. Teie rasedust peetakse kõrge riskiga ja see nõuab tõenäoliselt erilist jälgimist. Mõnda Loeys-Dietzi sündroomi ravis kasutatavat ravimit ei tohiks raseduse ajal kasutada ka sünnidefektide ja loote kaotuse ohu tõttu.

Kuidas ravitakse Loeys-Dietzi sündroomi?

Varem diagnoositi paljudel Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel ekslikult Marfani sündroom. Nüüd on teada, et Loeys-Dietzi sündroom tuleneb erinevatest geneetilistest mutatsioonidest ja seda tuleb erinevalt juhtida. Raviplaani kindlaksmääramiseks on oluline kohtuda häirega tuttava arstiga.

Häiret pole võimalik ravida, seega on ravi suunatud sümptomite ennetamisele ja ravile. Suure purunemisohu tõttu tuleb seda seisundit kedagi tähelepanelikult jälgida, et jälgida aneurüsmide teket ja muid tüsistusi. Seire võib hõlmata järgmist:

• iga-aastased või kaheaastased ehhokardiogrammid
• iga-aastane kompuutertomograafia angiograafia (CTA) või magnetresonantsi angiograafia (MRA)
• emakakaela lülisamba röntgenikiirgus

Sõltuvalt teie sümptomitest võivad muud ravimeetodid ja ennetusmeetmed hõlmata järgmist:

• ravimid vähendada keha peamiste arterite koormust, vähendades südame löögisagedust ja vererõhku, näiteks angiotensiini retseptori blokaatorid või beetablokaatorid
• veresoonte kirurgia näiteks aordijuure asendamine ja aneurüsmide arteriaalne parandamine
• teostama piiranguid, näiteks võistlusspordi vältimine, kontaktsport, väsimuseni liikumine ja lihaseid koormavad harjutused, näiteks tõuked, pullupsid ja situpsid
• kerged kardiovaskulaarsed tegevused nagu matkamine, rattasõit, sörkimine ja ujumine
• ortopeediline operatsioon või kinnitus skolioosi, jalgade deformatsioonide või kontraktuuride korral
• allergiaravimid ja allergoloogiga konsulteerimine
• füsioteraapia emakakaela lülisamba ebastabiilsuse raviks
• toitumisnõustajaga konsulteerimine seedetrakti probleemide korral

Ära võtma

Ühelgi Loeys-Dietzi sündroomiga inimesel pole samu omadusi. Kui teie või teie arst kahtlustab Loeys-Dietzi sündroomi, on soovitatav kohtuda geeniteadlasega, kes tunneb sidekoe häireid. Kuna sündroom tunnistati just 2005. aastal, ei pruugi paljud arstid sellest teada saada. Kui leitakse geenimutatsioon, soovitatakse sama mutatsiooni suhtes testida ka pereliikmeid.

Kuna teadlased saavad haiguse kohta rohkem teada, on eeldatav, et varasemad diagnoosid parandavad meditsiinilisi tulemusi ja viivad uuemate ravivõimalusteni.