Mis on kaasasündinud hüpotüreoidism, sümptomid ja kuidas ravida

Sisu

• Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Peamised põhjused
• Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidism on ainevahetushäire, mille korral beebi kilpnääre ei suuda toota piisavas koguses kilpnäärmehormoone, T3 ja T4, mis võib lapse arengut ohustada ja põhjustada püsivaid neuroloogilisi muutusi, kui seda pole õigesti tuvastatud ja ravitud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos pannakse sünnitusosakonda ja kui tuvastatakse muutus kilpnäärmes, alustatakse varsti pärast seda hormoonasendusravi, et vältida lapse tüsistusi. Kaasasündinud hüpotüreoidismil pole ravi, kuid kui diagnoos ja ravi varakult läbi viia, suudab laps normaalselt areneda.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid on seotud beebi kehas ringlevate madalamate T3 ja T4 tasemetega, mida võib täheldada:

• Lihaste hüpotoonia, mis vastab väga lõtvadele lihastele;
• Suurenenud keele maht;
• Naba song;
• Luude kahjustatud areng;
• Hingamisraskused;
• Bradükardia, mis vastab kõige aeglasemale südamelöögile;
• Aneemia;
• Liigne unisus;
• Toitmisraskused;
• Esimese hambumuse moodustumise hilinemine;
• Elastsuseta kuiv nahk;
• Vaimne alaareng;
• Neuronaalse ja psühhomotoorse arengu hilinemine.

Kuigi on sümptomeid, on neid ainult umbes 10% -l kaasasündinud hüpotüreoidismi all kannatavatest imikutest, sest diagnoos pannakse sünnitusosakonda ja varsti pärast seda alustatakse hormoonasendusravi, vältides sümptomite teket.

Kuidas diagnoos pannakse

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoos pannakse raseduse ajal vastsündinute sõeluuringutele, tavaliselt lapse jalaanalüüsi abil, mille käigus võetakse lapse kannalt paar tilka verd ja saadetakse laborisse analüüsimiseks. Lisateavet kanna torkimise testi kohta.

Kui kanna torke test näitab kaasasündinud hüpotüreoidismi, tuleb diagnoosi kinnitamiseks ja ravi alustamiseks vereanalüüsi abil mõõta hormoone T4 ja TSH. Diagnoosimisel võib kasutada ka muid pildianalüüse, nagu ultraheli, MRI ja kilpnäärme stsintigraafia.

Peamised põhjused

Kaasasündinud hüpotüreoidismi võib põhjustada mitu olukorda, millest peamised on:

• Kilpnäärme mittemoodustumine või mittetäielik moodustumine;
• Teke kilpnäärme ebaregulaarses asukohas;
• Kilpnäärmehormoonide sünteesi defektid;
• Hüpofüüsi või hüpotalamuse kahjustused, mis on kaks aju nääret, mis vastutavad hormoonide tootmise ja reguleerimise eest.

Üldiselt on kaasasündinud hüpotüreoidism püsiv, kuid võib esineda mööduvat kaasasündinud hüpotüreoidismi, mille põhjuseks võib olla emalt või vastsündinult saadud joodi puudulikkus või liigne sisaldus või kilpnäärmevastaste ravimite platsenta läbimine.

Ravi vajab ka mööduv kaasasündinud hüpotüreoidism, kuid see peatatakse tavaliselt 3-aastaselt, et saaks teha teste vereringes olevate kilpnäärmehormoonide taseme hindamiseks ja haiguse tüübi ja põhjuse täpsemaks määratlemiseks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi seisneb kilpnäärmehormoonide asendamises kogu elu jooksul ravimi Levothyroxine sodium naatriumi suukaudse manustamise teel, mille võib lahustada väikeses koguses vees või imiku piimas. Kui diagnoosimine ja ravi tehakse hilja, võivad tekkida kaasasündinud hüpotüreoidismi tagajärjed, näiteks vaimne alaareng ja kasvupeetus.

On oluline, et lapsel jälgitaks tema üldist ja vaba T4 ja TSH taset pediaatril, et kontrollida ravivastust. Lisateavet hüpotüreoidismi ravi kohta leiate järgmisest videost: