Mis on gangliosidoos, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Gangliosidoosi ravi

Gangliosidoos on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab beeta-galaktosidaasi ensüümi aktiivsuse vähenemine või puudumine, mis vastutab keerukate molekulide lagunemise eest, põhjustades nende akumuleerumist ajus ja teistes elundites.

See haigus on eriti tõsine, kui see ilmneb esimestel eluaastatel ja diagnoos pannakse inimese sümptomite ja omaduste, samuti beeta-galaktosidaasi ensüümi aktiivsust ja esinemist näitavate testide tulemuste põhjal. selle ensüümi aktiivsuse reguleerimise eest vastutava GBL1 geeni mutatsiooni.

Peamised sümptomid

Gangliosidoosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt nende vanusest, seda haigust peetakse kergemaks, kui sümptomid ilmnevad vanuses 20 kuni 30 aastat:

• I tüüpi või infantiilne gangliosidoos: Sümptomid ilmnevad enne 6. elukuud ja neid iseloomustavad progresseeruv närvisüsteemi düsfunktsioon, progresseeruv kurtus ja pimedus, lihaste nõrgenemine, tundlikkus müra suhtes, maksa ja põrna suurenemine, intellektipuude, näo ja südame muutused. Arenevate sümptomite suure hulga tõttu peetakse seda tüüpi gangliosidoosi kõige tõsisemaks ja eluiga on 2 kuni 3 aastat;
• II tüüpi gangliosidoos: Seda tüüpi gangliosidoosi võib klassifitseerida hiliseks lapsepõlveks, kui sümptomid ilmnevad 1–3 aastat, või alaealiseks, kui need ilmnevad 3–10 aastat. Seda tüüpi gangliosidoosi peamisteks sümptomiteks on motoorse ja kognitiivse arengu hilinemine või taandareng, aju atroofia ja muutused nägemises. II tüüpi gangliosidoosi peetakse mõõduka raskusastmega ja eeldatav eluiga varieerub 5–10 aasta vahel;
• II tüüpi gangliosidoos või täiskasvanu: Sümptomid võivad ilmneda alates 10. eluaastast, kuigi sagedamini ilmnevad need 20–30-aastaselt ning seda iseloomustab tahtmatu lihaste jäikus ja selgroo luude muutused, mille tagajärjeks võib olla näiteks kyphosis või skolioos. . Seda tüüpi gangliosidoosi peetakse kergeks, kuid sümptomite raskusaste võib varieeruda vastavalt beeta-galaktosidaasi ensüümi aktiivsuse tasemele.

Gangliosidoos on autosoomne retsessiivne geneetiline haigus, see tähendab, et inimesel on haiguse esinemiseks vajalik, et tema vanemad oleksid vähemalt muteerunud geeni kandjad. Seega on 25% tõenäosus, et inimene sünnib GBL1 geeni mutatsiooniga ja 50% inimesest on geeni kandja.

Kuidas diagnoos pannakse

Gangliosidoosi diagnoos pannakse inimese kliiniliste tunnuste, näiteks näo, maksa ja põrna suurenemise, psühhomotoorse viivituse ja visuaalsete muutuste hindamise kaudu, mis ilmnevad sagedamini haiguse varases staadiumis.

Lisaks viiakse läbi diagnoosi kinnitamiseks testid, näiteks neuroloogilised pildid, vereanalüüs, milles täheldatakse vakuoolidega lümfotsüütide olemasolu, uriinianalüüs, mille käigus tuvastatakse oligosahhariidide kõrge kontsentratsioon uriinis ja geneetiline testimine, mille eesmärk on tuvastada haiguse eest vastutav mutatsioon.

Diagnoosi saab raseduse ajal panna ka koorionivilla või lootevedeliku rakkude proovide geenitestide abil. Kui see test on positiivne, on oluline, et perekond juhataks sümptomeid, mis lapsel võivad kogu elu tekkida.

Gangliosidoosi ravi

Selle haiguse vähese esinemissageduse tõttu puudub siiani väljakujunenud ravi, kusjuures sümptomid on kontrolli all, näiteks piisav toitumine, kasvu jälgimine, logopeedia ja füsioteraapia, et stimuleerida liikumist ja kõnet.

Lisaks viiakse läbi perioodilised silmauuringud ning infektsioonide ja südamehaiguste riski jälgimine.