Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Mis põhjustab fibrodüsplaasiat
• Kuidas diagnoosi kinnitada
• Kuidas ravi tehakse

Fibrodysplasia ossificans progressiva, tuntud ka kui FOP, progresseeruv müosiit ossificans või kivimehe sündroom, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab keha pehmete kudede, näiteks sidemete, kõõluste ja lihaste ossifitseerumist, muutudes raskeks ja takistades keha liikumist. Lisaks võib see seisund põhjustada ka kehalisi muutusi.

Enamasti ilmnevad sümptomid lapsepõlves, kuid kudede muundumine luuks jätkub kuni täiskasvanuks saamiseni, diagnoosi panemise vanus võib olla erinev. Siiski on palju juhtumeid, kus sündides on lapsel juba varvaste või ribide väärarendid, mis võivad lastearsti haiguse kahtlustada.

Kuigi fibrodüsplaasia ossificans progressiva vastu ei ole võimalik ravida, on oluline, et lapsega oleks alati kaasas lastearst ja lasteortopeed, kuna on olemas ravivorme, mis võivad aidata leevendada mõningaid sümptomeid, näiteks turse või liigesevalu, parandada südamehaiguste kvaliteeti. elu.

Peamised sümptomid

Esimesed fibrodüsplaasia ossificans progressiivsed nähud ilmnevad tavaliselt varsti pärast sündi väärarengute esinemisega varvastel, selgrool, õlgadel, puusadel ja liigestel.

Muud sümptomid ilmnevad tavaliselt kuni 20. eluaastani ja hõlmavad järgmist:

• Kogu keha punetavad tursed, mis kaovad, kuid jätavad luu paigale;
• Luu areng insultides;
• Käte, käte, jalgade või jalgade liigutamise järkjärguline raskus;
• Probleemid jäsemete vereringega.

Lisaks sellele on sõltuvalt kahjustatud piirkondadest levinud ka südame- või hingamishäirete tekkimine, eriti sagedaste hingamisteede infektsioonide tekkimisel.

Fibrodysplasia ossificans progressiva mõjutab tavaliselt kõigepealt kaela ja õlgu, seejärel liigub selga, pagasiruumi ja jäsemeteni.

Ehkki haigus võib aja jooksul põhjustada mitmeid piiranguid ja elukvaliteedi dramaatilist langust, on keskmine eluiga tavaliselt pikk, kuna tavaliselt pole väga tõsiseid tüsistusi, mis võivad olla eluohtlikud.

Mis põhjustab fibrodüsplaasiat

Fibrodysplasia ossificans progressiva spetsiifiline põhjus ja protsess, mille käigus koed luuks muutuvad, pole veel hästi teada, kuid haigus tekib tänu 2. kromosoomi geneetilisele mutatsioonile. Kuigi see mutatsioon võib vanematelt lastele üle minna, on see rohkem tavaline, et haigus ilmneb juhuslikult.

Hiljuti on kirjeldatud luu 4 morfogeneetilise valgu (BMP 4) suurenenud ekspressiooni varajastes FOP kahjustustes esinevates fibroblastides. BMP 4 valk asub kromosoomis 14q22-q23.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Kuna selle põhjuseks on geneetiline muutus ja selle jaoks pole spetsiifilist geneetilist testi, paneb diagnoosi tavaliselt lastearst või ortopeed, hinnates sümptomeid ja analüüsides lapse kliinilist ajalugu. Seda seetõttu, et muud testid, näiteks biopsia, põhjustavad väiksemaid traumasid, mis võivad viia luu arenguni uuritavas kohas.

Sageli on selle seisundi esimeseks avastuseks masside olemasolu keha pehmetes kudedes, mille suurus järk-järgult väheneb ja luustub.

Kuidas ravi tehakse

Pole ühtegi ravivormi, mis oleks võimeline haigust ravima või selle arengut takistama, ning seetõttu on enamikel patsientidel pärast 20. eluaastat ratastooli või voodisse jäämist väga tavaline.

Hingamisteede infektsioonide, nagu nohu või gripp, ilmnemisel on väga oluline minna haiglasse kohe pärast esimesi sümptomeid ravi alustamiseks ja tõsiste komplikatsioonide tekkimise vältimiseks nendes organites. Lisaks väldib hea suuhügieeni säilitamine ka hambaravi vajadust, mille tagajärjeks võivad olla uued luukoe moodustumise kriisid, mis võivad haiguse rütmi kiirendada.

Ehkki need on piiratud, on oluline edendada ka haigusega inimeste vaba aja veetmise ja suhtlemise võimalusi, kuna nende intellektuaalsed ja suhtlemisoskus jäävad puutumata ja arenevad.