Mis on fenüülketonuuria, peamised sümptomid ja kuidas ravi toimub

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas ravi tehakse
• Kas fenüülketonuuria on ravitav?
• Kuidas diagnoos pannakse

Fenüülketonuuria on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab mutatsioon, mis vastutab ensüümi funktsiooni muutmise eest organismis, mis vastutab aminohappe fenüülalaniini muundamise eest türosiiniks, mis viib fenüülalaniini akumuleerumiseni veres ja mis kõrge kontsentratsioonid on organismile mürgised, mis võib põhjustada näiteks intellektipuude ja krampe.

Sellel geneetilisel haigusel on autosoomne retsessiivne iseloom, st selleks, et laps saaks selle mutatsiooniga sündida, peavad mõlemad vanemad olema vähemalt mutatsiooni kandjad. Fenüülketonuuria diagnoosi saab panna varsti pärast sündi kontsa torke abil ja seejärel on võimalik ravi varakult alustada.

Fenüülketonuurial pole ravi, kuid seda ravitakse toiduga ja on vaja vältida fenüülalaniinirikaste toitude, näiteks juustu ja liha tarbimist.

Peamised sümptomid

Fenüülketonuuriaga vastsündinutel esialgu sümptomeid pole, kuid sümptomid ilmnevad mõni kuu hiljem, peamiselt neist:

• Ekseemiga sarnased nahahaavad;
• Ebameeldiv lõhn, mis on iseloomulik fenüülalaniini kogunemisele veres;
• Iiveldus ja oksendamine;
• Agressiivne käitumine;
• Hüperaktiivsus;
• Vaimne alaareng, tavaliselt raske ja pöördumatu;
• Krambid;
• Käitumuslikud ja sotsiaalsed probleemid.

Neid sümptomeid kontrollitakse tavaliselt piisava dieedi ja vähese fenüülalaniini sisaldava toiduga. Lisaks on oluline, et lastearst ja toitumisspetsialist jälgiks alates imetamisest fenüülketonuuriaga inimest regulaarselt, et ei tekiks väga tõsiseid tüsistusi ega kahjustataks lapse arengut.

Kuidas ravi tehakse

Fenüülketonuuria ravi peamine eesmärk on vähendada fenüülalaniini kogust veres ja seetõttu on tavaliselt näidustatud dieedi järgimine, milles on vähe fenüülalaniini sisaldavaid toite, näiteks loomset päritolu toitu.

On oluline, et neid muutusi toidus juhiks toitumisspetsialist, sest võib osutuda vajalikuks täiendada mõnda vitamiini või mineraali, mida tavalises toidus ei saa. Vaadake, kuidas peaks toit olema fenüülketonuuria korral.

Fenüülketonuuriaga naistel, kes soovivad rasestuda, peaks olema sünnitusarstilt ja toitumisspetsialistilt juhised fenüülalaniini kontsentratsiooni suurenemise riski kohta veres. Seetõttu on oluline, et arst hindaks seda perioodiliselt lisaks haiguse jaoks sobiva dieedi järgimisele ja tõenäoliselt mõne toitaine lisamisele, nii et nii ema kui ka laps oleksid terved.

Samuti on soovitatav jälgida fenüülketonuuriaga last kogu elu ja regulaarselt, et vältida tüsistusi, näiteks närvisüsteemi kahjustusi. Siit saate teada, kuidas fenüülketonuuriaga last hooldada.

Kas fenüülketonuuria on ravitav?

Fenüülketonuuria ei ole võimalik ravida ja seetõttu toimub ravi ainult toidu kontrollimisel. Fenüülalaniinirikka toidu tarbimisel tekkida võivad kahjustused ja intellektuaalsed kahjustused on pöördumatud inimestel, kellel pole ensüümi või kellel on ensüüm ebastabiilne või ebaefektiivne fenüülalaniini muundamisel türosiiniks. Sellist kahju saab aga lihtsalt süües vältida.

Kuidas diagnoos pannakse

Fenüülketonuuria diagnoos pannakse varsti pärast sündi kanna torketesti abil, mis tuleb läbi viia beebi esimese 48–72 tunni jooksul. See test suudab beebil diagnoosida lisaks fenüülketonuuriale ka näiteks sirprakulise aneemia ja tsüstilise fibroosi. Uurige, millised haigused on tuvastatud kanna torke testiga.

Lapsi, kellel ei ole kanna torketesti diagnoositud, saab diagnoosida laboratoorsete testidega, mille eesmärk on hinnata fenüülalaniini sisaldust veres ja väga kõrge kontsentratsiooni korral saab haiguse tuvastamiseks teha geneetilise testi. seotud mutatsioon.

Kui mutatsioon ja fenüülalaniini kontsentratsioon veres on kindlaks tehtud, on arstil võimalik kontrollida haiguse staadiumi ja komplikatsioonide tõenäosust. Lisaks on see teave toitumisspetsialisti jaoks oluline, et näidata inimese seisundile kõige sobivamat toitumiskava.

On oluline, et fenüülalaniini annustamine veres toimuks regulaarselt. Imikute puhul on oluline, et seda tehakse igal nädalal kuni lapse 1-aastaseks saamiseni, 2–6-aastaste laste puhul tuleb eksam sooritada iga kahe nädala tagant ja 7-aastastel lastel kord kuus.