Downi sündroomi testid

Sisu

• Mis on Downi sündroomi testid?
• Milleks teste kasutatakse?
• Miks mul on vaja Downi sündroomi testi?
• Millised on Downi sündroomi testide erinevad tüübid?
• Mis juhtub Downi sündroomi testimisel?
• Kas ma pean testide ettevalmistamiseks midagi tegema?
• Kas testidel on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas Downi sündroomi testide kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on Downi sündroomi testid?

Downi sündroom on häire, mis põhjustab intellektipuudeid, iseloomulikke füüsilisi omadusi ja mitmesuguseid terviseprobleeme. Need võivad hõlmata südamerikke, kuulmislangust ja kilpnäärmehaigusi. Downi sündroom on teatud tüüpi kromosoomihäire.

Kromosoomid on teie rakkude osad, mis sisaldavad teie geene. Geenid on teie emalt ja isalt edasi antud DNA osad. Nad kannavad teavet, mis määrab teie unikaalsed tunnused, nagu kõrgus ja silmade värv.

• Inimestel on igas rakus tavaliselt 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks.
• Igast kromosoomipaarist üks pärineb teie emalt ja teine ​​paar teie isalt.
• Downi sündroomi korral on 21. kromosoomist lisakoopia.
• Lisakromosoom muudab keha ja aju arengut.

Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiaks 21, on Ameerika Ühendriikides kõige levinum kromosoomihäire.

Downi sündroomi kahes haruldases vormis, mida nimetatakse mosaiiktrisoomiks 21 ja translokatsioonitrisoomiks 21, ei ilmne lisakromosoom igas rakus. Nende häiretega inimestel on Downi sündroomi levinud vormiga seotud omadusi ja terviseprobleeme tavaliselt vähem.

Downi sündroomi sõeluuringud näitavad, kas teie sündimata lapsel on tõenäolisemalt Downi sündroom. Muud tüüpi testid kinnitavad või välistavad diagnoosi.

Milleks teste kasutatakse?

Downi sündroomi teste kasutatakse Downi sündroomi skriinimiseks või diagnoosimiseks. Downi sündroomi sõeluuringutel on teie või teie lapse jaoks väike risk või puudub see üldse, kuid nad ei saa teile kindlalt öelda, kas teie lapsel on Downi sündroom.

Raseduse ajal tehtavad diagnostilised testid võivad diagnoosi kinnitada või välistada, kuid testidel on väike raseduse katkemise oht.

Miks mul on vaja Downi sündroomi testi?

Paljud tervishoiuteenuse osutajad soovitavad Downi sündroomi sõeluuringuid ja / või diagnostilisi katseid rasedatele, kes on 35-aastased või vanemad. Ema vanus on Downi sündroomiga lapse saamise peamine riskitegur. Risk suureneb, kui naine vananeb. Kuid teil võib olla ka suurem risk, kui teil on juba olnud Downi sündroomiga laps ja / või teil on häire perekonnas esinenud.

Lisaks võite proovida, et aidata teil valmistuda, kui tulemused näitavad, et teie lapsel võib olla Downi sündroom. Eelnev teadmine võib anda teile aega oma lapse ja perega seotud tervishoiu- ja tugiteenuste kavandamiseks.

Kuid testimine ei sobi kõigile. Enne kui otsustate end testida, mõelge, mida te tunneksite ja mida võiksite pärast tulemuste õppimist teha. Peaksite oma küsimusi ja muresid arutama oma partneri ja oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Kui teid raseduse ajal ei testitud või soovite teiste testide tulemusi kinnitada, võiksite lasta oma last testida, kui tal on Downi sündroomi sümptomeid. Need sisaldavad:

• Lamendatud nägu ja nina
• Mandlikujulised silmad, mis kalduvad ülespoole
• Väikesed kõrvad ja suu
• Pisikesed valged laigud silmal
• Kehv lihastoonus
• Arengupeetused

Millised on Downi sündroomi testide erinevad tüübid?

Downi sündroomi teste on kahte põhitüüpi: sõeluuringud ja diagnostilised testid.

Downi sündroomi skriining hõlmab järgmisi raseduse ajal tehtud katseid:

• Esimese trimestri sõeluuring sisaldab vereanalüüsi, mis kontrollib teatud valkude taset ema veres. Kui tase pole normaalne, tähendab see, et lapsel on suurem Downi sündroomi tõenäosus. Sõeluuring hõlmab ka ultraheli - pildistamistesti, mille käigus vaadatakse sündimata last Downi sündroomi tunnuste suhtes. Test tehakse raseduse 10. ja 14. nädala vahel.
• Teise trimestri sõeluuring. Need on vereanalüüsid, mis otsivad ka ema veres teatud aineid, mis võivad olla Downi sündroomi tunnuseks. Kolmekordse ekraaniga testiga otsitakse kolme erinevat ainet. Seda tehakse 16. ja 18. rasedusnädala vahel. Neljakordse ekraanikatse abil otsitakse nelja erinevat ainet ja see tehakse raseduse 15. kuni 20. nädala vahel. Teie teenusepakkuja võib tellida ühe või mõlemad testidest.

Kui teie Downi sündroomi sõeluuring näitab suuremat Downi sündroomi tõenäosust, võiksite diagnoosi kinnitamiseks või välistamiseks teha diagnostilise testi.

Raseduse ajal tehtud Downi sündroomi diagnostilised testid hõlmavad järgmist:

• Amniotsentees, mis võtab proovi lootevedelikust, vedelikust, mis ümbritseb teie sündimata last. Tavaliselt tehakse seda 15. ja 20. rasedusnädala vahel.
• Koorionivilla proovide võtmine (CVS), mis võtab proovi platsentast - elundist, mis toidab teie sündimata last teie emakas. Tavaliselt tehakse seda raseduse 10. ja 13. nädala vahel.
• Perkutaanse nabaväädi vereproovide võtmine (PUBS), mis võtab nabanöörist vereproovi. PUBS annab raseduse ajal Downi sündroomile kõige täpsema diagnoosi, kuid seda saab teha alles raseduse lõpus, 18. ja 22. nädala vahel.

Downi sündroomi diagnoos pärast sündi:

Teie laps võib saada vereanalüüsi, mis vaatleb tema kromosoome. See test näitab teile kindlasti, kas teie lapsel on Downi sündroom.

Mis juhtub Downi sündroomi testimisel?

Vereanalüüsi ajal tervishoiutöötaja võtab vereproovi teie käe veenist, kasutades väikest nõela. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.

Esimese trimestri ultraheli tervishoiuteenuse osutaja liigutab ultraheli seadet üle teie kõhu. Seade kasutab helilaineid teie sündimata lapse vaatamiseks. Teie teenusepakkuja kontrollib teie lapse kaela taga paksust, mis on Downi sündroomi märk.

Amniotsenteesiks:

• Lamate selili eksamilaual.
• Teie teenusepakkuja liigutab ultraheliseadme üle teie kõhu. Ultraheli abil kontrollitakse teie emaka, platsenta ja lapse asendit helilainetega.
• Teie teenusepakkuja sisestab õhukese nõela teie kõhtu ja võtab väikese koguse lootevett.

Koorionivilla proovide võtmiseks (CVS):

• Lamate selili eksamilaual.
• Teie teenusepakkuja liigutab teie kõhuõõnes ultraheliseadet, et kontrollida teie emaka, platsenta ja lapse asendit.
• Teie teenusepakkuja kogub platsentast rakke kahel viisil: kas emakakaela kaudu õhukese toruga, mida nimetatakse kateetriks, või õhukese nõelaga kõhu kaudu.

Perkutaanse nabaväädi vereproovide (PUBS) jaoks:

• Lamate selili eksamilaual.
• Teie pakkuja liigutab teie kõhuõõnes ultraheliseadet, et kontrollida teie emaka, platsenta, lapse ja nabanööri asendit.
• Teie teenusepakkuja sisestab nabanööri õhukese nõela ja võtab väikese vereproovi.

Kas ma pean testide ettevalmistamiseks midagi tegema?

Downi sündroomi testimiseks pole vaja erilisi ettevalmistusi. Kuid testimise riskidest ja eelistest peaksite rääkima oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Kas testidel on riske?

Vereanalüüsi või ultraheli tegemise oht on väga väike. Pärast vereanalüüsi võib teil nõela sisestamise kohas olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti.

Vesi-, CVS- ja PUBS-testid on tavaliselt väga ohutud protseduurid, kuid neil on siiski väike raseduse katkemise oht.

Mida tulemused tähendavad?

Downi sündroomi sõeluuringu tulemused võivad näidata ainult siis, kui teil on suurem risk Downi sündroomiga lapse saamiseks, kuid nad ei saa teile kindlalt öelda, kas teie lapsel on Downi sündroom beebi, kellel pole kromosomaalseid defekte ega häireid.

Kui teie Downi sündroomi sõeluuringu tulemused ei olnud normaalsed, võite valida ühe või mitu diagnostilist testi.

See võib aidata enne testimist ja / või pärast tulemuste saamist rääkida geneetilise nõustajaga. Geneetiline nõustaja on spetsiaalselt koolitatud geneetika ja geenitesti spetsialist. Ta aitab teil mõista, mida teie tulemused tähendavad.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas Downi sündroomi testide kohta on veel midagi teada?

Downi sündroomiga lapse kasvatamine võib olla keeruline, aga ka rahuldust pakkuv. Spetsialistide abi ja ravi saamine varases elueas võib aidata teie lapsel oma potentsiaali saavutada. Paljud Downi sündroomiga lapsed kasvavad üles, et elada tervislikku ja õnnelikku elu.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutaja ja geneetilise nõustajaga Downi sündroomiga inimeste ja nende perede spetsialiseeritud hoolduse, ressursside ja tugigruppide kohta.

Viited

1. ACOG: naiste tervishoiuarstid [Internet]. Washington DC: Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž; c2017. Sünnieelne geneetiline diagnostiline test; 2016 september [viidatud 2018, 21. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Ameerika Raseduse Assotsiatsioon [Internet]. Irving (TX): Ameerika Raseduse Assotsiatsioon; c2018. Amniotsentees; [uuendatud 2016. aasta 2. septembril; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Ameerika Raseduse Assotsiatsioon [Internet]. Irving (TX): Ameerika Raseduse Assotsiatsioon; c2018. Koorioni Villuse proovide võtmine: CVS; [uuendatud 2016. aasta 2. septembril; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Ameerika Raseduse Assotsiatsioon [Internet]. Irving (TX): Ameerika Raseduse Assotsiatsioon; c2018. Kordotsentees: perkutaanse naba vereproovide võtmine (PUBS); [uuendatud 2016. aasta 2. septembril; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Ameerika Raseduse Assotsiatsioon [Internet]. Irving (TX): Ameerika Raseduse Assotsiatsioon; c2018. Downi sündroom: Trisoomia 21; [uuendatud 2015 juuli; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Ameerika Raseduse Assotsiatsioon [Internet]. Irving (TX): Ameerika Raseduse Assotsiatsioon; c2018. Ultraheli sonogramm; [uuendatud 2017. aasta 3. novembril; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Haiguste tõrje ja ennetamise keskused [Internet]. Atlanta: USA tervishoiuministeerium Faktid Downi sündroomi kohta; [uuendatud 2018. aasta 27. veebruar; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Haiguste tõrje ja ennetamise keskused [Internet]. Atlanta: USA tervishoiuministeerium Geneetiline nõustamine; [uuendatud 2016. aasta 3. märtsil; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. Kromosoomide analüüs (karüotüüpimine); [uuendatud 2018 11. jaanuar; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2018. Downi sündroom; [uuendatud 2018 19. jaanuar; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Dimesi märts [Internet]. White Plains (NY): Dimesi märts; c2018. Downi sündroom; [viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc; c2018. Downi sündroom (trisoomia 21); [viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriveri riiklik laste tervise ja inimarengu instituut (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): USA tervishoiuministeerium Kuidas diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad Downi sündroomi; [viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriveri riiklik laste tervise ja inimarengu instituut (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): USA tervishoiuministeerium Millised on Downi sündroomi levinud sümptomid?; [viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 5 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH riiklik inimgenoomi uurimisinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Kromosoomide kõrvalekalded; 2016 6. jaanuar [viidatud 2018 21. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Downi sündroom; 2018 17. juuli [viidatud 2018. aasta 21. juuli]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2018. Terviseentsüklopeedia: kromosoomianalüüs; [viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2018. Terviseentsüklopeedia: Downi sündroom (Trisoomia 21) lastel; [viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: looteveeuuring: kuidas seda tehakse; [uuendatud 2017. aasta 6. juuni; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 6 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: koorionvilli proovide võtmine (CVS): kuidas seda tehakse; [uuendatud 2017. aasta 17. mai; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 6 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: Downi sündroom: eksamid ja testid; [uuendatud 2017. aasta 4. mail; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 8 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Teave tervise kohta: Downi sündroom: teema ülevaade; [uuendatud 2017. aasta 4. mail; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2018. Terviseteave: esimese trimestri sünnidefektide skriinimine; [uuendatud 2017. aasta 21. novembril; viidatud 2018. aasta 21. juulil]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.