Pompe tõbi: mis see on, sümptomid ja ravi

Sisu

• Pompe tõve sümptomid
• Pompe'i haiguse diagnoosimine
• Kuidas on ravi
• Pompe'i tõve füsioteraapia

Pompe tõbi on haruldane geneetilise päritoluga neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus ning südame- ja hingamisteede muutused, mis võivad avalduda esimesel 12 elukuul või hiljem lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas.

Pompe tõbi tekib ensüümi puudulikkuse tõttu, mis vastutab glükogeeni lagunemise eest lihastes ja maksas, alfa-glükosidaashappes või GAA-s. Kui seda ensüümi pole või seda leidub väga madalates kontsentratsioonides, hakkab glükogeen kogunema, mis põhjustab lihaskoe rakkude hävimist, mis viib sümptomite ilmnemiseni.

Sellel haigusel pole ravi, kuid on väga oluline, et diagnoos tehakse võimalikult kiiresti, et ei tekiks inimese elukvaliteeti kahjustavaid sümptomeid. Kuigi ravi pole olemas, ravitakse Pompe'i haigust ensüümide asendamise ja füsioteraapia seansside kaudu.

Pompe tõve sümptomid

Pompe tõbi on geneetiline ja pärilik haigus, mistõttu sümptomid võivad ilmneda igas vanuses. Sümptomid on seotud ensüümi aktiivsuse ja akumuleerunud glükogeeni koguse järgi: mida madalam on GAA aktiivsus, seda suurem on glükogeeni kogus ja sellest tulenevalt suurem lihasrakkude kahjustus.

Pompe tõve peamised tunnused ja sümptomid on:

• Progresseeruv lihasnõrkus;
• Lihasvalu;
• Ebakindel käimine kikivarvul;
• Trepist üles ronimise raskused;
• Hingamisraskused koos hingamispuudulikkuse hilisema arenguga;
• Närimis- ja neelamisraskused;
• Vanuse järgi on motoorika areng puudulik
• Valu alaseljas;
• Istumis- või lamamisraskused.

Lisaks, kui GAA ensüümi aktiivsus on väike või puudub, on võimalik, et inimesel on ka süda ja maks laienenud.

Pompe'i haiguse diagnoosimine

Pompe'i haiguse diagnoos pannakse GAA ensüümi aktiivsuse hindamiseks vähese vere kogumisega. Kui aktiivsust leitakse vähe või üldse mitte, tehakse haiguse kinnitamiseks geneetiline uuring.

Lapse diagnoosimist on võimalik teha veel lootevee kaudu. See test tuleks teha nende vanemate puhul, kellel on juba olnud Pompe tõvega laps, või kui ühel vanematest on hiline haigus. DNA-testimist saab kasutada ka tugimeetodina Pompe'i haiguse diagnoosimisel.

Kuidas on ravi

Pompe tõve ravi on spetsiifiline ja seda tehakse ensüümi alfa-glükosidaas-happe abil, mida patsient ei tooda. Seega hakkab inimene glükogeeni lagundama, takistades lihaskahjustuste arengut. Ensüümi annus arvutatakse vastavalt patsiendi kehakaalule ja kantakse otse veeni iga 15 päeva tagant.

Tulemused on paremad, mida varem diagnoos pannakse ja ravi rakendatakse, mis vähendab loomulikult glükogeeni akumuleerumisest põhjustatud rakukahjustusi, mis on pöördumatud ja seega patsiendi parem elukvaliteet.

Pompe'i tõve füsioteraapia

Pompe'i tõve füsioteraapia on oluline osa ravist ning aitab tugevdada ja suurendada lihaste vastupidavust, mida peaks juhendama spetsialiseerunud füsioterapeut. Lisaks on oluline läbi viia hingamisteede füsioteraapia, kuna paljudel patsientidel võib olla hingamisraskusi.

Täiendav ravi logopeedi, pulmonoloogi, kardioloogi ja psühholoogiga koos multidistsiplinaarses meeskonnas on väga oluline.