Kas Machado Josephi tõbi on ravitav?

Sisu

• Kuidas ravi tehakse
• Kuidas füsioteraapia seansse tehakse
• Kellel võib see haigus olla
• Kuidas diagnoos pannakse

Machado-Joosepi tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab närvisüsteemi pidevat degeneratsiooni, põhjustades lihaste kontrolli ja koordinatsiooni kaotuse, eriti kätes ja jalgades.

Üldiselt ilmneb see haigus pärast 30. eluaastat, elades järk-järgult, mõjutades kõigepealt jalgade ja käte lihaseid ning liikudes aja jooksul kõne, neelamise ja isegi silmade liikumise eest vastutavate lihasteni.

Machado-Joosepi tõbe ei saa ravida, kuid seda saab kontrollida ravimite ja füsioteraapiaseansside abil, mis aitavad sümptomeid leevendada ja võimaldavad igapäevaseid tegevusi iseseisvalt sooritada.

Kuidas ravi tehakse

Machado-Joosepi tõve ravi peab juhendama neuroloog ja selle eesmärk on tavaliselt vähendada haiguse progresseerumisel tekkivaid piiranguid.

Seega saab ravi teha:

• Parkinsoni ravimitarbimine, nagu Levodopa: aitavad vähendada liigutuste jäikust ja värinat;
• Spasmolüütikumide kasutamine, nagu Baclofeno: need takistavad lihasspasmide ilmnemist, parandades liikumist;
• Prillide või korrigeerivate läätsede kasutamine: vähendage nägemisraskusi ja topeltnägemise ilmnemist;
• Muutused söötmisel: ravida neelamisraskustega seotud probleeme näiteks toidu tekstuuri muutuste kaudu.

Lisaks võib arst soovitada ka füsioteraapiaseansse, et aidata patsiendil ületada tema füüsilised piirangud ja elada iseseisvat elu igapäevaste tegevuste läbiviimisel.

Kuidas füsioteraapia seansse tehakse

Machado-Joosepi tõve füsioteraapiat tehakse regulaarsete harjutustega, mis aitavad patsiendil haiguse põhjustatud piirangutest üle saada. Seetõttu saab füsioteraapia seansside ajal kasutada erinevaid tegevusi alates harjutuste tegemisest liigeste amplituudi säilitamiseks kuni karkude või ratastoolide kasutamise õppimiseni.

Lisaks võib füsioteraapia hõlmata ka taastusravi neelamist, mis on soovitatav ja hädavajalik kõigile toidu neelamisraskustega patsientidele, mis on seotud haiguse põhjustatud neuroloogiliste kahjustustega.

Kellel võib see haigus olla

Machado-Josephi tõbi on põhjustatud geneetilisest muutusest, mille tulemuseks on valk, mida nimetatakse Ataksin-3, mis akumuleerub ajurakkudes, põhjustades progresseeruvate kahjustuste arengut ja sümptomite ilmnemist.

Geneetilise probleemina on Machado-Josephi tõbi levinud mitmel sama perekonna inimesel, 50% tõenäosus kanduda vanematelt lastele. Kui see juhtub, võivad lapsed esimesed haigusnähud tekkida varem kui vanemad.

Kuidas diagnoos pannakse

Enamasti tuvastatakse Machado-Joosepi tõbi neuroloogi sümptomeid jälgides ja haiguse perekonnaajalugu uurides.

Lisaks on olemas vereanalüüs, tuntud kui SCA3, mis võimaldab teil tuvastada haiguse põhjustanud geneetilised muutused. Sel viisil, kui teil on perekonnas keegi selle haigusega ja teid testitakse, on võimalik teada saada, milline on haiguse tekkimise oht.