Mis on ja kuidas ravida Beckeri lihasdüstroofiat

Sisu

• Kuidas ravi tehakse
• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Mis võib põhjustada düstroofiat

Beckeri lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis põhjustab järk-järgult mitme vabatahtliku lihase, see tähendab nende lihaste, mida me saame kontrollida, näiteks puusade, õlgade, jalgade või käte lihaseid.

Enamasti esineb seda meestel ja esimesed sümptomid ilmnevad lapsepõlves või noorukieas, alustades vähese ja järkjärgulise jõu kadumisega peaaegu kõigis keha lihastes, eriti aga õlgades ja puusades.

Kuigi seda haigust ei ravita, on sümptomite leevendamiseks võimalik saada meditsiinilist ravi ning hea elukvaliteet ja eeldatav eluiga kuni 50 aastat.

Kuidas ravi tehakse

Beckeri lihasdüstroofia ravi toimub iga inimese sümptomite leevendamiseks ja seetõttu võib see igal juhul erineda. Kuid kõige tavalisemad ravivormid hõlmavad järgmist:

• Kortikoidiravimid, näiteks beetametasoon või prednisoon: aitavad vähendada lihasepõletikku, kaitstes samal ajal lihaskiude ja nende mahtu. Sel viisil on võimalik säilitada lihase funktsiooni kauem;
• Füsioteraapia: aitab hoida lihaseid liikumises, venitab neid ja hoiab ära nende liiga pingul. Seega on võimalik vähendada lihaskiudude ja liigeste vigastuste arvu;
• Tööteraapia: kas seansid õpetavad, kuidas elada haiguse põhjustatud uute piirangutega, koolitades uusi võimalusi igapäevaste põhitegevuste, näiteks söömise, kõndimise või kirjutamise jaoks.

Lisaks võib siiski olla vajalik operatsioon läbi viia, eriti kui lihased muutuvad lühemaks või väga pingul, nende vabastamiseks ja lühenemise parandamiseks. Kui kontraktuurid ilmuvad õlgade või selja lihastesse, võivad need põhjustada selgroolüli deformatsioone, mis tuleb ka operatsiooniga korrigeerida.

Haiguse kõige raskemas faasis ilmnevad südamelihase ja hingamislihaste hävimise tõttu tõsisemad komplikatsioonid, näiteks südameprobleemid ja hingamisraskused. Sellistel juhtudel võib ravi kohandamiseks määrata kardioloogi ja pulmonoloogi.

Peamised sümptomid

Beckeri lihasdüstroofia esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 5 kuni 15 aastat ja võivad sisaldada selliseid märke nagu:

• Järkjärgulised raskused kõndimisel ja trepist ronimisel;
• Sagedased kukkumised ilma nähtava põhjuseta;
• Lihasmassi vähenemine;
• Kaela ja käte lihaste nõrgenemine;
• Liigne väsimus;
• Tasakaalu ja koordinatsiooni kaotus;

Enamikul juhtudel võib laps kõndimise lõpetada kuni 16. eluaastani, kuna haigus areneb alajäsemetel kiiremini. Kui sümptomid aga ilmnevad tavapärasest hiljem, võib kõndimisvõime säilida ka 20–40-aastaselt.

Kuidas diagnoos pannakse

Enamikul juhtudel võib lastearst seda tüüpi düstroofiat kahtlustada ainult sümptomite hindamise ja näiteks lihaskoe vähenemise jälgimisega. Kuid mõned diagnostilised testid, nagu lihasbiopsia, südameanalüüsid ja röntgenikiirgus, võivad aidata kinnitada Beckeri lihasdüstroofia olemasolu.

Mis võib põhjustada düstroofiat

Beckeri lihasdüstroofia tuleneb geneetilisest muutusest, mis pärsib düstroofiini valgu tootmist, mis on väga oluline aine lihasrakkude puutumatuna hoidmiseks. Seega, kui seda valku on kehas vähesel määral, ei suuda lihased korralikult töötada, hakkavad ilmnema lihaskiude hävitavad kahjustused.

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, võib seda tüüpi düstroofia kanduda vanematelt lastele või tekkida raseduse ajal esineva mutatsiooni tõttu.