Nefrogeense diabeedi insipidus (NDI)

Sisu

• Mis on nefrogeenne diabeedi insipidus?
• Millised on nefrogeense diabeedi insipiduse sümptomid?
• Sümptomid imikutel
• Sümptomid väikelastel
• Vanematel lastel esinevad sümptomid
• Sümptomid täiskasvanutel
• Mis põhjustab nefrogeense diabeedi insipidus?
• Nefrogeense diabeedi insipiduse tüübid
• Omandatud NDI
• Geneetiline NDI
• Kuidas diagnoositakse nefrogeenne diabeet insipidus?
• Kuidas ravitakse nefrogeenset diabeeti insipidus?
• Dieet muutub
• Ravimid
• Desmopressiin
• Diureetikumid ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d)
• Diureetikumid
• NSAIDID
• Milline on väljavaade?

Mis on nefrogeenne diabeedi insipidus?

Nefrogeenne suhkurtõbi (NDI) on haruldane haigus, mis tekib siis, kui neerud ei suuda uriini kontsentreerida. Enamiku inimeste jaoks tasakaalustab keha joodavad vedelikud teie uriiniga, mille teie organismist väljutate või väljutate. Kuid NDI-ga inimesed toodavad uriini liiga palju. Seda seisundit nimetatakse polüuuriaks ja see põhjustab rahuldamatut janu või polüdipsiat.

NDI tekib siis, kui on häiritud vedeliku tarbimise ja uriini eritumise vaheline tasakaal. NDI võib lisaks muudele tüsistustele põhjustada dehüdratsiooni, seetõttu on sümptomite ilmnemisel oluline rääkida arstiga. NDI võib lõppeda surmaga, kui te ei saa selle eest ravi. Mida varem diagnoos saate, seda parem on teie väljavaade.

NDI ei ole seotud suhkruhaigusega, mida tuntakse sagedamini kui suhkruhaigust.

Millised on nefrogeense diabeedi insipiduse sümptomid?

NDI sümptomid varieeruvad sõltuvalt vanusest. Imikud on tõsiselt mõjutatud, kuid sümptomid võivad sarnaneda paljude muude häiretega. Laste vananedes muutuvad sümptomid paremini äratuntavaks. Kui diagnoosi ei määrata, võivad sümptomid muutuda piisavalt rasketeks, et olla eluohtlikud. Kui teil on NDI sümptomeid, peaksite külastama arsti võimalikult kiiresti.

Sümptomid imikutel

Imikute sümptomiteks võivad olla:

• liigsed märjad mähkmed
• oksendamine
• korduvad palavikud, millel pole teada põhjust
• kõhukinnisus

Sümptomid väikelastel

Väikeste laste sümptomiteks võivad olla:

• voodipesu
• tualettruumi väljaõppe raskused
• läbikukkumine
• vaimne segadus dehüdratsiooni tõttu

Vanematel lastel esinevad sümptomid

Vanematel lastel ja teismelistel võivad ilmneda järgmised sümptomid:

• kõrge uriinieritus
• häiritud uni ja öösel urineerimise väsimus
• madal kehakaal vee eelistamise tõttu toidule
• läbikukkumine

Sümptomid täiskasvanutel

Täiskasvanute kõige tavalisemate sümptomite hulka kuuluvad:

• liigne janu
• liigne urineerimine
• sagedane urineerimine öösel

Haruldaste ja potentsiaalselt surmaga lõppevate sümptomite hulka kuuluvad hüpovoleemiline šokk ja hüpernatreemilised krambid.

Hüpovoleemiline šokk võib tekkida siis, kui tõsise dehüdratsiooni tagajärjel ei ole teie südames piisavalt vett vere pumpamiseks.See seisund võib lõppeda surmaga, kui te ei saa selle raviks.

Hüpernatreemilised krambid tekivad siis, kui kehas on veepuuduse tõttu veres eriti kõrge naatriumisisaldus. See seisund võib lõppeda surmaga, kui te ei saa selle raviks.

Mis põhjustab nefrogeense diabeedi insipidus?

Vedeliku tarbimise ja uriiniga eritumise tasakaalu organismis reguleerib hormoon vasopressiin ehk antidiureetiline hormoon (ADH). Kui vedeliku tarbimine on madal, tõuseb keha ADH tase ja annab neerudele märku, et vähem uriini oleks. Teisest küljest, kui vedeliku tarbimine on suur, väheneb ADH tase ja neerud tekitavad rohkem uriini. Verejäätmed ja liigne vesi filtreeritakse neerude kaudu, mis seejärel ladustavad põies vedelaid jäätmeid ehk uriini.

Kui ADH ei tööta normaalselt, olgu siis tervisliku seisundi, ravimite või geneetika tõttu, ei kontsentreeru neerud teie uriini õigesti. See tähendab, et urineerite kehast liiga palju vett. Teie keha ADH regulatsiooni võivad mõjutada mitmesugused tegurid ja põhjustada NDI-d.

Nefrogeense diabeedi insipiduse tüübid

NDI võib olla omandatud või geneetiline, sõltuvalt sellest, mis seda põhjustab.

Omandatud NDI

Omandatud NDI tuleneb kas teatud ravimite kasutamisest või teatud tervisehäiretest. Enamik omandatud NDI vorme tuleneb ravimite kasutamisest. Ravimid, mis võivad põhjustada omandatud NDI, on järgmised:

• liitium (pikaajaline kasutamine): ravim, mida kasutatakse bipolaarse häire ja muude vaimsete seisundite raviks
• demeciklotsükliin: antibiootikum
• rifampiin: antibiootikum, mida kasutatakse tuberkuloosi raviks
• foskarnet: viirusevastane ravim, mida kasutatakse herpese raviks
• tsidofoviir: viirusevastane ravim, mida kasutatakse HIV-ga inimeste silmainfektsioonide raviks
• ifosfamiid: keemiaravi ravim
• ofloksatsiin: antibiootikum, mida kasutatakse kõrvapõletike raviks
• orlistat: kaalulangusravim
• didanosiin (Videx): retroviirusevastane ravim, mida kasutatakse HIV raviks

NDI-ga on seotud ka teatud haigusseisundid, mis mõjutavad kehas leiduvaid mineraale või põhjustavad elundikahjustusi. Need tervisehäired häirivad ADH normaalset toimimist ja võivad põhjustada omandatud NDI-d. Tingimused, mis võivad põhjustada NDI, on järgmised:

• hüperkaltseemia või liiga palju kaltsiumi sisaldust veres
• krooniline neeruhaigus, mis võib ilmneda mitmesugustel põhjustel, sealhulgas kõrge vererõhk ja diabeet
• polütsüstiline neeruhaigus, mis on seisund, mille korral neerudes kasvavad tsüstid ja mis võivad blokeerida uriini voolu
• hüpokaleemia või liiga madal kaaliumi sisaldus veres

Võimalik põhjus on ka rasedus.

Kergeid vorme võib esineda ka vanematel täiskasvanutel, haigetel ja ägeda neeruhaigusega inimestel, kuna keha ei suuda sellistes tingimustes uriini kontsentreerida. Omandatud NDI on täiskasvanutel tavalisem kui lastel.

Geneetiline NDI

Geneetiline NDI tekib geneetiliste mutatsioonide tõttu, mis kanduvad edasi perekondade kaudu. Mutatsioonid on vead või kahjustused, mis põhjustavad muutusi inimese geenides. Need mutatsioonid võivad häirida ADH normaalset toimimist.

Geneetiline NDI ilmneb mutatsiooni tõttu kas AVPR2 või AQP2-s. Ligikaudu 90 protsenti päritud NDI juhtudest on tingitud mutatsioonidest AVPR2 geenis.

AVPR2 geeni mutatsioonid on X-seotud retsessiivsed häired. See tähendab, et geeni defekt on X-kromosoomis. Meestel on ainult üks X-kromosoom. Kui nad pärivad emalt X-kromosoomi koos geenimutatsiooniga, on neil see haigus. Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, omandavad nad haiguse ainult siis, kui mõlemal nende X-kromosoomil on geenimutatsioon.

Väiksema protsendi geneetilisest NDI-st põhjustavad AQP2 geeni mutatsioonid, mis võivad olla kas autosomaalselt retsessiivsed või domineerivad. Autosomaalne retsessiivne tähendab, et inimene peab NDI arendamiseks saama igalt vanemalt ebanormaalse geeni koopia. Harvem on AQP2 autosomaalne dominant, see tähendab, et mutantse geeni ühe eksemplari omamine võib põhjustada NDI.

Geneetilist NDI-d kiputakse diagnoosima lastel.

Kuidas diagnoositakse nefrogeenne diabeet insipidus?

Eluohtlike tüsistuste ennetamiseks on oluline saada NDI varajane diagnoos. Testidega tehakse kindlaks, kas teie neerud teevad teie kehas õige vedeliku koguse säilitamiseks head tööd, reguleerides uriini mahtu ja kontsentratsiooni. NDI sümptomid muudavad diagnoosimise lapseeas raskeks. Arstid kasutavad diagnoosi määramiseks uriini ja vereanalüüse.

Uriinitestide tüübid hõlmavad järgmist:

• Polüuuria test mõõdab 24-tunnist uriini väljutamist otsese kogumise teel.
• Esimesel hommikuproovil mõõdetakse uriini ja kõigi selles esinevate kemikaalide tihedus ehk tihedus.
• Mõõtmistestidega mõõdetakse uriini pH ja kontsentratsioon, samuti naatriumi, kaaliumi, kloriidi ja kreatiniini valgu taset.

Muud NDI testid hõlmavad järgmist:

• neeru suuruse hindamiseks ja anatoomiliste kõrvalekallete otsimiseks MRT
• neeru sonograafia, et välistada neerukahjustused ja otsida pikaajalisi kahjustusi
• vereanalüüsid naatriumi, kaaliumi, kloriidi, uurea ja kreatiini taseme mõõtmiseks teie veres

Arst võib soovitada ka veepuuduse testi. Ainult asjatundlikud meditsiinimeeskonnad viivad selle testi läbi, kuna see on potentsiaalselt eluohtlik. Test hõlmab joogivee hoidumist, et näha, kas teie eraldatud uriinikogus on muutunud.

Kuidas ravitakse nefrogeenset diabeeti insipidus?

NDI ägedate ja omandatud vormide korral keskendub ravi sageli algpõhjuse korrigeerimisele, näiteks NDI põhjustanud ravi katkestamisele. Muudel juhtudel reguleerivad ravimid janu mehhanismi ja vabanenud uriini kogust.

Dieet muutub

Esimene raviviis on sageli toitumise muutmine. Tavaliselt soovitavad arstid täiskasvanutele madala naatriumisisaldusega ja madala valgusisaldusega dieeti. Need dieedimuutused peaksid aitama vähendada uriinieritust.

Ravimid

Kui dieedi muutused ei aita vähendada teie uriinieritust, võib arst soovitada ravimeid:

Desmopressiin

Desmopressiin on ADH sünteetiline vorm, mida saab kasutada mittegeneetilise NDI raviks.

Diureetikumid ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d)

NSAID-id ja tiasiiddiureetikumid võivad aidata NDI-d ravida. Mõlemat ravimit peetakse aga ebaseaduslikuks narkootikumide tarbimiseks. Märgistusevastane uimastitarbimine tähendab, et ravimit, mille FDA on heaks kiitnud ühel eesmärgil, kasutatakse teisel eesmärgil, mida pole heaks kiidetud. Arst saab seda ravimit siiski kasutada. Seda seetõttu, et FDA reguleerib ravimite testimist ja heakskiitmist, kuid mitte seda, kuidas arstid kasutavad oma patsientide raviks ravimeid. Niisiis, arst võib teile välja kirjutada ravimi, hoolimata sellest, mis on teie arvates teie hoolduseks kõige parem.

Diureetikumid ja mittesteroidsed põletikuvastased ravimid suurendavad neerude kaudu imenduva naatriumi ja vee kogust erinevatel mehhanismidel. Need muutused vähendavad uriini kogust.

Diureetikumid

Diureetikumid võivad aidata reguleerida seda, kui palju vett teie keha uriiniga eritub. Tiasiiddiureetikumid suurendavad neeru kaudu imendunud vee ja naatriumi kogust, mis vähendab uriini kogust.

NSAIDID

MSPVA-d, näiteks indometatsiin, võivad vähendada NDI-ga inimeste uriinieritust.

Milline on väljavaade?

Lapsed, kellel on NDI ja kes ei saa seda ravida, ei pruugi kasvada asjakohaselt. Rasketel juhtudel võivad nad pideva dehüdratsiooni tõttu tekkida arengu hilinemisi ja intellektipuudeid.

Ilma ravita võib NDI põhjustada surma dehüdratsiooni tüsistuste tagajärjel. Väljavaated on head neile, kes saavad ravi, ja ravimid võivad aidata teie tervist stabiilsena hoida.