Tsüstilise fibroosi kandja: mida peate teadma

Sisu

• Kas mu laps sünnib tsüstilise fibroosiga?
• Kas tsüstiline fibroos põhjustab viljatust?
• Kas mul on mingeid sümptomeid, kui olen kandja?
• Kui levinud on tsüstilise fibroosi kandjad?
• Kas tsüstilise fibroosi ravimeetodeid on?
• Väljavaade
• Kuidas saab CF-d testida?

Mis on tsüstilise fibroosi kandja?

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab näärmeid, mis tekitavad lima ja higi. Lapsed võivad sündida tsüstilise fibroosiga, kui kumbki vanem kannab selle haiguse jaoks ühte vigast geeni. Keegi, kellel on üks normaalne CF-geen ja üks vigane CF-geen, on tuntud kui tsüstilise fibroosi kandja. Võite olla kandja ja mitte ise seda haigust põdeda.

Paljud naised saavad rasedaks jäädes või üritades rasestuda, et nad on kandjad. Kui ka nende partner on kandja, võib nende laps sündida selle haigusega.

Kas mu laps sünnib tsüstilise fibroosiga?

Kui teie ja teie partner olete mõlemad kandjad, tahate tõenäoliselt mõista, kui tõenäoline on, et teie laps sünnib tsüstilise fibroosiga. Kui kahel CF-kandjal on laps, on 25-protsendiline tõenäosus, et nende laps sünnib selle haigusega, ja 50-protsendiline tõenäosus, et nende laps on CF-geeni mutatsiooni kandja, kuid tal endal seda haigust pole. Iga neljas laps ei ole kandja ega põe seda haigust, purustades seetõttu pärilikkuse ahela.

Paljud kandepaarid otsustavad läbida oma embrüote geneetilise sõeluuringu, mida nimetatakse preimplantatsiooni geneetiliseks diagnoosiks (PGD). See test tehakse enne rasedust embrüotel, mis on omandatud in vitro viljastamise teel (IVF). PGD-s ekstraheeritakse igast embrüost üks või kaks rakku ja analüüsitakse, et teha kindlaks, kas laps:

• on tsüstiline fibroos
• olla haiguse kandja
• puudub defektne geen üldse

Rakkude eemaldamine ei kahjusta embrüoid. Kui teate seda teavet oma embrüote kohta, saate otsustada, kumb teie emakasse implanteeritakse, lootes raseduse tekkimisele.

Kas tsüstiline fibroos põhjustab viljatust?

Naistel, kes on CF-i kandjad, ei teki selle tõttu viljatusprobleeme. Mõnedel kandjatel meestel on teatud tüüpi viljatus. Selle viljatuse põhjustab puuduv kanal, nn vas deferens, mis transpordib sperma munanditest peenisesse. Selle diagnoosiga meestel on võimalus sperma kirurgiliselt taastada. Spermat saab seejärel kasutada oma partneri implanteerimiseks ravi kaudu, mida nimetatakse intratsütoplasmaatiliseks sperma süstimiseks (ICSI).

ICSI-s süstitakse munarakku üks sperma. Viljastumise korral implanteeritakse embrüo in vitro viljastamise teel naise emakasse. Kuna kõigil CF-d kandvatel meestel pole viljatusprobleeme, on oluline, et mõlemad partnerid saaksid testida defektset geeni.

Isegi kui mõlemad olete kandjad, võite saada terveid lapsi.

Kas mul on mingeid sümptomeid, kui olen kandja?

Paljud CF-kandjad on asümptomaatilised, see tähendab, et neil pole sümptomeid. Ligikaudu üks 31-st ameeriklasest on defektse CF-geeni sümptomiteta kandja. Teistel kandjatel tekivad sümptomid, mis on tavaliselt kerged. Sümptomite hulka kuuluvad:

• hingamisteede probleemid, nagu bronhiit ja sinusiit
• pankreatiit

Kui levinud on tsüstilise fibroosi kandjad?

Tsüstilise fibroosi kandjaid leidub igas etnilises rühmas. Järgnevalt on toodud CF-i geenimutatsioonikandjate hinnangud USA-s rahvuse järgi:

• Valged inimesed: üks 29-st
• Hispaanlased: üks 46-st
• Mustanahalised: üks 65-st
• Aasia ameeriklased: üks 90-st

Sõltumata teie rahvusest või kui teil on perekonnas esinenud tsüstilist fibroosi, peaksite end testima.

Kas tsüstilise fibroosi ravimeetodeid on?

Tsüstilise fibroosi vastu ei saa ravida, kuid elustiili valikud, ravimeetodid ja ravimid võivad CF-ga inimestel aidata hoolimata väljakutsetest täisväärtuslikku elu.

Tsüstiline fibroos mõjutab peamiselt hingamissüsteemi ja seedetrakti. Sümptomid võivad olla erineva raskusastmega ja aja jooksul muutuda. See muudab eriti oluliseks vajaduse ennetava ravi ja meditsiinitöötajate jälgimise järele. Oluline on hoida immuniseerimine ajakohasena ja säilitada suitsuvaba keskkond.

Ravi keskendub tavaliselt:

• piisava toitumise säilitamine
• soole blokeerimise ennetamine või ravimine
• lima eemaldamine kopsudest
• nakkuse vältimine

Nende ravieesmärkide saavutamiseks määravad arstid sageli ravimeid, sealhulgas:

• antibiootikumid nakkuse ennetamiseks ja raviks, peamiselt kopsudes
• suukaudsed pankrease ensüümid seedimise hõlbustamiseks
• lima vedeldavad ravimid, mis toetavad lima lõdvenemist ja eemaldamist kopsudest köhimise kaudu

Muud levinud ravimeetodid hõlmavad bronhodilataatoreid, mis aitavad hingamisteid lahti hoida, ja rindkere füsioteraapiat. Söödetorusid kasutatakse mõnikord üleöö, et tagada piisav kalorite tarbimine.

Tõsiste sümptomitega inimesed saavad sageli kasu kirurgilistest protseduuridest, näiteks ninapolüübi eemaldamisest, soole blokeerimise operatsioonist või kopsu siirdamisest.

CF-i ravi paraneb jätkuvalt ja koos sellega paraneb ka nende inimeste elukvaliteet ja pikkus.

Väljavaade

Kui loodate lapsevanemaks saada ja teada saada, et olete vedaja, on oluline meeles pidada, et teil on olukorra üle valikud ja kontroll.

Kuidas saab CF-d testida?

Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress (ACOG) soovitab pakkuda kandjatest sõeluuringut kõigile naistele ja meestele, kes soovivad saada vanemateks. Vedaja skriinimine on lihtne protseduur. Peate esitama kas vere- või süljeproovi, mis on saadud suuvitiga. Proov saadetakse laborisse analüüsimiseks ja annab teavet teie geneetilise materjali (DNA) kohta ning teeb kindlaks, kas teil on CF geeni mutatsioon.