Tsüstiline fibroos

Sisu

• Mis on tsüstiline fibroos?
• Millised on tsüstilise fibroosi sümptomid?
• Hingamisprobleemid
• Seedeprobleemid
• Mis põhjustab tsüstilist fibroosi?
• Kellel on oht tsüstilise fibroosi tekkeks?
• Kuidas diagnoositakse tsüstilist fibroosi?
• Immunoreaktiivse trüpsinogeeni (IRT) test
• Higi kloriidi test
• Röga test
• Rindkere röntgen
• CT skaneerimine
• Kopsufunktsioonide testid (PFT)
• Kuidas ravitakse tsüstilist fibroosi?
• Ravimid
• Kirurgilised protseduurid
• Rindkere füsioteraapia
• Koduhooldus
• Milline on tsüstilise fibroosiga inimeste pikaajaline väljavaade?
• Kuidas saab tsüstilist fibroosi ennetada?

Mis on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos on tõsine geneetiline seisund, mis põhjustab hingamisteede ja seedesüsteemi tõsist kahjustust. See kahjustus tuleneb sageli paksu kleepuva lima kogunemisest elundites. Kõige sagedamini mõjutatud elundite hulka kuuluvad:

• kopsud
• kõhunääre
• maks
• sooled

Tsüstiline fibroos mõjutab rakke, mis toodavad higi, lima ja seedeensüüme. Tavaliselt on need eritunud vedelikud õhukesed ja siledad nagu oliiviõli. Nad määrivad mitmesuguseid organeid ja kudesid, hoides ära nende liiga kuiva või nakatumise. Tsüstilise fibroosiga inimestel põhjustab vigane geen vedelike paksuse ja kleepumise. Selle asemel, et tegutseda määrdeainetena, ummistavad vedelikud kehas kanalid, torud ja kanalid. See võib põhjustada eluohtlikke probleeme, sealhulgas nakkusi, hingamispuudulikkust ja alatoitumist. Tsüstilise fibroosi kohene ravi on kriitilise tähtsusega. Varane diagnoosimine ja ravi on elukvaliteedi parandamiseks ja eeldatava eluea pikendamiseks kriitilise tähtsusega.

Aastas diagnoositakse tsüstiline fibroos USA-s umbes 1000 inimesel.Ehkki selle olukorraga inimesed vajavad igapäevast hooldust, võivad nad siiski elada suhteliselt normaalset elu ja töötada või koolis käia. Sõeluuringud ja ravimeetodid on viimastel aastatel paranenud, nii et paljud tsüstilise fibroosiga inimesed saavad nüüd elada oma 40–50-aastastesse.

Millised on tsüstilise fibroosi sümptomid?

Tsüstilise fibroosi sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt inimesest ja haigusseisundi tõsidusest. Vanus, mil sümptomid arenevad, võib samuti erineda. Sümptomid võivad ilmneda imikueas, kuid teiste laste puhul ei pruugi sümptomid alata enne puberteedi algust ega isegi hilisemas elus. Aja möödudes võivad haigusega seotud sümptomid muutuda paremaks või halvemaks.

Üks esimesi tsüstilise fibroosi tunnuseid on naha tugev soolane maitse. Tsüstilise fibroosiga laste vanemad on maininud, et maitses seda soolast oma lastele suudledes.

Muud tsüstilise fibroosi sümptomid tulenevad tüsistustest, mis mõjutavad:

• kopsud
• kõhunääre
• maksa
• muud näärmeorganid

Hingamisprobleemid

Tsüstilise fibroosiga seotud paks, kleepuv lima blokeerib sageli läbipääsuteed, mis viivad õhku kopsudesse ja välja. See võib põhjustada järgmisi sümptomeid:

• vilistav hingamine
• püsiv köha, mis tekitab paksu lima või flegmat
• õhupuudus, eriti treenides
• korduvad kopsuinfektsioonid
• kinnine nina
• kinnised siinused

Seedeprobleemid

Ebanormaalne lima võib ühendada ka kanalid, mis kannavad kõhunäärme toodetud ensüüme peensoole. Ilma nende seedeensüümideta ei suuda soolestik vajalikke toitaineid toidust omastada. Selle tulemuseks võib olla:

• rasvane, ebameeldiva lõhnaga väljaheide
• kõhukinnisus
• iiveldus
• paistes kõht
• isutus
• halb kaalutõus lastel
• laste hilinenud kasv

Mis põhjustab tsüstilist fibroosi?

Tsüstiline fibroos ilmneb nn tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori geeni või CFTR-i defekti tagajärjel. See geen kontrollib vee ja soola liikumist keha rakkudesse ja sealt välja. CFTR-geeni järsk mutatsioon või muutus põhjustab teie lima paksemat ja kleepuvat, kui peaks arvata. See ebanormaalne lima koguneb kogu keha erinevates elundites, sealhulgas:

• sooled
• kõhunääre
• maks
• kopsud

See suurendab ka soola hulka teie higis.

CFTR-geeni võivad mõjutada paljud erinevad defektid. Defekti tüüp on seotud tsüstilise fibroosi raskusega. Kahjustatud geen kandub lapsele üle tema vanematelt. Tsüstilise fibroosi saamiseks peab laps pärima igalt vanemalt ühe geeni eksemplari. Kui nad pärivad ainult ühe geeni eksemplari, ei arene ta seda haigust. Kuid nad on defektse geeni kandjad, mis tähendab, et nad võivad geeni edasi anda oma lastele.

Kellel on oht tsüstilise fibroosi tekkeks?

Tsüstiline fibroos on kõige levinum Põhja-Euroopa päritolu kaukaaslaste seas. Siiski on teada, et see esineb kõigis etnilistes rühmades.

Inimestel, kellel on perekonna anamneesis tsüstiline fibroos, on samuti suurem risk, kuna see on pärilik haigus.

Kuidas diagnoositakse tsüstilist fibroosi?

Ameerika Ühendriikides skriinitakse kõiki vastsündinuid tsüstilise fibroosi suhtes. Arstid kasutavad haiguse tunnuste kontrollimiseks geneetilist testi või vereanalüüsi. Geneetiline test tuvastab, kas teie lapsel on defektne CFTR-geen. Vereanalüüs teeb kindlaks, kas lapse kõhunääre ja maks töötavad õigesti. Muud diagnostilised testid, mida võib läbi viia, hõlmavad:

Immunoreaktiivse trüpsinogeeni (IRT) test

Immunoreaktiivse trüpsinogeeni (IRT) test on standardne vastsündinu sõeluuring, millega kontrollitakse IRT-valgu, mida nimetatakse IRT, ebanormaalse sisalduse määramiseks veres. IRT kõrge tase võib olla tsüstilise fibroosi märk. Diagnoosi kinnitamiseks on vaja siiski täiendavaid katseid.

Higi kloriidi test

Higi kloriidi test on kõige sagedamini kasutatav test tsüstilise fibroosi diagnoosimisel. See kontrollib suurenenud soola sisaldust higis. Katse tehakse kemikaali abil, mis nõrga elektrivoolu käivitamisel paneb naha higistama. Higi kogutakse padjale või paberile ja seejärel analüüsitakse. Tsüstilise fibroosi diagnoos tehakse juhul, kui higi on tavalisest soolasem.

Röga test

Rögatesti ajal võtab arst limaproovi. Proov võib kinnitada kopsuinfektsiooni olemasolu. See võib näidata ka olemasolevaid mikroobe ja määrata, millised antibiootikumid nende raviks kõige paremini toimivad.

Rindkere röntgen

Rindkere röntgenülesvõte on kasulik kopsude turse paljastamiseks, mis on tingitud hingamisteede ummistustest.

CT skaneerimine

Kompuutertomograafia abil saadakse kehast üksikasjalikud kujutised, kasutades röntgenikiirte kombinatsiooni, mis on tehtud paljudest eri suundadest. Need pildid võimaldavad arstil vaadata sisemisi struktuure, näiteks maksa ja kõhunääre, muutes tsüstilise fibroosi põhjustatud elundikahjustuste ulatuse hõlpsamaks hindamiseks.

Kopsufunktsioonide testid (PFT)

Kopsufunktsioonide testid (PFT) määravad, kas teie kopsud töötavad korralikult. Testid aitavad mõõta, kui palju õhku on võimalik sisse hingata või välja hingata ning kui hästi kopsud transpordivad hapnikku ülejäänud kehasse. Kõik nende funktsioonide kõrvalekalded võivad näidata tsüstilist fibroosi.

Kuidas ravitakse tsüstilist fibroosi?

Ehkki tsüstilist fibroosi ei saa ravida, on saadaval mitmesuguseid ravimeetodeid, mis võivad leevendada sümptomeid ja vähendada komplikatsioonide riski.

Ravimid

• Kopsuinfektsioonist vabanemiseks ja mõne muu nakkuse tekkimise vältimiseks võib tulevikus välja kirjutada antibiootikumid. Neid antakse tavaliselt vedelike, tablettide või kapslitena. Raskematel juhtudel võib antibiootikumide süsti või infusiooni teha intravenoosselt või veeni kaudu.
• Lima vedeldavad ravimid muudavad lima õhemaks ja vähem kleepuvaks. Samuti aitavad need lima köhatada, nii et see jätab kopse. See parandab märkimisväärselt kopsufunktsiooni.
• Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d), näiteks ibuprofeen ja indometatsiin, võivad aidata vähendada tsüstilise fibroosiga seotud valu ja palavikku.
• Bronhodilataatorid lõõgastavad kopsudesse õhku viivate torude ümbruses olevaid lihaseid, mis aitab suurendada õhuvoolu. Võite seda ravimit võtta inhalaatori või nebulisaatori kaudu.
• Sooleoperatsioon on erakorraline operatsioon, mis hõlmab sooleosa eemaldamist. Seda võib teha soolestiku ummistuse leevendamiseks.
• Tsüstiline fibroos võib häirida seedimist ja takistada toitainete imendumist toidust. Toitmistorustiku võib läbi nina juhtida või otse makku kirurgiliselt sisestada.
• Kopsusiirdamine hõlmab kahjustatud kopsu eemaldamist ja asendamist tervega, tavaliselt surnud doonorilt. Operatsioon võib osutuda vajalikuks, kui tsüstilise fibroosiga inimesel on tõsiseid hingamisprobleeme. Mõnel juhul võib olla vajalik mõlemad kopsud asendada. See võib potentsiaalselt põhjustada tõsiseid tüsistusi pärast operatsiooni, sealhulgas kopsupõletikku.

Kirurgilised protseduurid

Rindkere füsioteraapia

Rindkereravi aitab lahti paksu lima kopsudes, muutes selle köhimise hõlpsamaks. Tavaliselt tehakse seda üks kuni neli korda päevas. Tavaline tehnika hõlmab pea asetamist voodi serva kohale ja koputatud kätega plaksutamist rinna külgedele. Lima puhastamiseks võib kasutada ka mehaanilisi seadmeid. Need sisaldavad:

• rindkere klamber, mis jäljendab kuplivate kätega plaksutades rinna külgi
• täispuhutav vest, mis vibreerib kõrgel sagedusel, et aidata eemaldada rindkere lima

Koduhooldus

Tsüstiline fibroos võib takistada soolte toidust vajalike toitainete imendumist. Kui teil on tsüstiline fibroos, võib teil vaja minna päevas kuni 50 protsenti rohkem kaloreid kui inimestel, kellel seda haigust pole. Võimalik, et peate iga söögikorra ajal võtma ka kõhunäärme ensüümikapsleid. Arst võib soovitada ka antatsiide, multivitamiine ning dieeti, milles on palju kiudaineid ja soola.

Tsüstilise fibroosi korral peaksite toimima järgmiselt.

• Jooge palju vedelikke, sest need võivad kopsudes lima vedeldada.
• Treenige regulaarselt, et hingamisteed lima lahti lüüa. Jalutamine, jalgrattasõit ja ujumine on suurepärased võimalused.
• Võimaluse korral vältige suitsu, õietolmu ja hallitust. Need ärritajad võivad sümptomeid halvendada.
• Vaktsineerige regulaarselt gripi- ja kopsupõletikku.

Milline on tsüstilise fibroosiga inimeste pikaajaline väljavaade?

Tsüstilise fibroosiga inimeste väljavaated on viimastel aastatel dramaatiliselt paranenud, suuresti tänu edusammudele ravis. Praegu elavad paljud selle haigusega inimesed 40ndates ja 50ndates eluaastates ning mõnel juhul isegi kauem. Tsüstilist fibroosi ei saa siiski ravida, nii et kopsufunktsioon langeb aja jooksul pidevalt. Sellest tulenev kopsukahjustus võib põhjustada tõsiseid hingamisprobleeme ja muid tüsistusi.

Kuidas saab tsüstilist fibroosi ennetada?

Tsüstilist fibroosi ei saa vältida. Tsüstilist fibroosi põdevate või selle sugulasega paaride geenitesti tuleks siiski teha. Geneetilise testimisega saab iga lapse vere- või süljeproovide abil kindlaks teha lapse tsüstilise fibroosi riski. Testid võib läbi viia ka teiega, kui olete rase ja olete mures oma lapse riski pärast.