Mis on tsüklopia?

Sisu

• Mis seda põhjustab?
• Kuidas ja millal see diagnoositakse?
• Milline on väljavaade?
• Võimalus kaasa võtta

Definitsioon

Tsüklopia on haruldane sünnidefekt, mis tekib siis, kui aju esiosa ei lagune paremale ja vasakule poolkerale.

Tsüklopia kõige ilmsem sümptom on üks silm või osaliselt jagatud silm. Tsüklopiaga lapsel pole tavaliselt nina, kuid lapse raseduse ajal areneb mõnikord silma kohal probos (ninataoline kasv).

Tsüklopia põhjustab sageli raseduse katkemist või surnultsündi. Sünnitusjärgne ellujäämine on tavaliselt ainult tundide küsimus. See tingimus ei ühildu eluga. Asi pole lihtsalt selles, et lapsel on üks silm. See on lapse aju väärareng raseduse alguses.

Tsüklopia, tuntud ka kui alobar-holoprosentsefaalia, esineb umbes (sealhulgas surnult sündinud). Haigusvorm esineb ka loomadel. Haigust ei saa kuidagi ära hoida ja praegu pole ravi.

Mis seda põhjustab?

Tsüklopia põhjuseid ei mõisteta hästi.

Tsüklopia on teatud tüüpi sünnidefekt, mida nimetatakse holoprosentsefaaliaks. See tähendab, et embrüo esiosa ei moodusta kahte võrdset poolkera. Eesaju peaks sisaldama mõlemat ajupoolkera, taalamust ja hüpotalamust.

Teadlased usuvad, et mitmed tegurid võivad suurendada tsüklopia ja muude holoprosentsefaalia vormide riski. Üks võimalik riskitegur on rasedusdiabeet.

Varem oli spekuleeritud, et süüdi võib olla kokkupuude kemikaalide või toksiinidega. Kuid ema ohtlike kemikaalidega kokkupuute ja suurema tsüklopiaohu vahel ei näi olevat mingit seost.

Ligikaudu kolmandiku tsüklopia või muu holoprosentsefaaliaga beebide puhul tuvastatakse põhjus nende kromosoomide kõrvalekalletena. Eelkõige on holoprosentsefaalia sagedasem, kui 13. kromosoomis on kolm koopiat. Võimalike põhjustena on tuvastatud ka muud kromosoomide kõrvalekalded.

Mõne tsüklopiaga beebi puhul tuvastatakse põhjus konkreetse geeni muutusena. Need muutused põhjustavad geenide ja nende valkude erinevat toimimist, mis mõjutab aju moodustumist. Paljudel juhtudel siiski põhjust ei leita.

Kuidas ja millal see diagnoositakse?

Tsüklopiat saab mõnikord diagnoosida ultraheli abil, kui laps on alles üsas. Seisund areneb raseduse kolmanda ja neljanda nädala vahel. Loote ultraheliuuring selle aja möödudes võib sageli paljastada tsüklopia või muude holoprosentsefaaliavormide ilmseid tunnuseid. Lisaks ühele silmale võivad ultraheli abil olla nähtavad aju ja siseorganite ebanormaalsed koosseisud.

Kui ultraheli tuvastab kõrvalekaldeid, kuid ei suuda selget pilti esitada, võib arst soovitada loote MRI-d. MRI kasutab magnetvälja ja raadiolainete abil elundite, loote ja muude sisemiste tunnuste kujutisi. Nii ultraheli kui ka MRI ei kujuta endast ohtu emale ega lapsele.

Kui tsüklopiat emakas ei diagnoosita, saab selle tuvastada lapse visuaalse uurimisega sündides.

Milline on väljavaade?

Tsüklopia tekkiv laps ei ela sageli rasedust üle. Seda seetõttu, et aju ja muud elundid ei arene normaalselt. Tsüklopiaga lapse aju ei suuda säilitada kõiki keha ellujäämiseks vajalikke süsteeme.

Jordaanias tsüklopia käes kannatanud lapse kohta tehti 2015. aastal juhtumi aruanne. Laps suri haiglas viis tundi pärast sündi. Teised elussündide uuringud on näidanud, et tsüklopiaga vastsündinul on tavaliselt vaid tunde elada.

Võimalus kaasa võtta

Tsüklopia on kurb, kuid haruldane nähtus. Teadlased usuvad, et kui lapsel tekib tsüklopia, võib olla suurem oht, et vanematel võib olla geneetiline omadus. See võib suurendada riski, et haigus võib uuesti tekkida järgmise raseduse ajal. Tsüklopia on aga nii haruldane, et see on ebatõenäoline.

Tsüklopia võib olla pärilik omadus. Haigestunud lapse vanemad peaksid teavitama peret loovaid vahetuid pereliikmeid oma võimalikust suurenenud riskist tsüklopia või muude kergemate holoprosentsefaalia vormide tekkeks.

Geneetiline testimine on soovitatav suurema riskiga vanematele. See ei pruugi anda kindlaid vastuseid, kuid vestlused geneetilise nõustaja ja lastearstiga on selles küsimuses olulised.

Kui teid või kedagi teie perest on puudutanud tsüklopoopia, siis mõistke, et see pole kuidagi seotud ema või kellegi perekonna käitumise, valikute või elustiiliga. See on tõenäoliselt seotud ebanormaalsete kromosoomide või geenidega ning arenes spontaanselt. Ühel päeval võivad sellised kõrvalekalded olla ravitavad enne rasedust ja tsüklopia saab ära hoida.