Kuidas ravida üldist kaasasündinud lipodüstroofiat

Sisu

• Generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia sümptomid
• Üldise kaasasündinud lipodüstroofia diagnoosimine

Üldise kaasasündinud lipodüstroofia, mis on geneetiline haigus, mis ei võimalda naha alla rasva akumuleerumist, mis põhjustab selle akumuleerumist elunditesse või lihastesse, ravi eesmärk on vähendada sümptomeid ja seetõttu erinev igal juhul. Kuid enamasti tehakse seda:

• Süsivesikute dieet, nagu leib, riis või kartul: aitab säilitada kehas energiataset, mis on vähenenud rasvapuuduse tõttu, võimaldades normaalset kasvu ja arengut;
• Madala rasvasisaldusega toidud: aitab vältida rasvade kuhjumist lihastes ja elundites, näiteks maksas või kõhunäärmes. Vältige järgmist: kõrge rasvasisaldusega toit.
• Leptiini asendusravi: ravimeid, näiteks Myalept, kasutatakse rasvrakkude toodetud hormooni asendamiseks, aidates vältida diabeedi teket või triglütseriidide kõrge taset.

Lisaks võib ravi hõlmata ka diabeedi või maksaprobleemide korral ravimite kasutamist, kui need tüsistused on juba välja kujunenud.

Kõige raskematel juhtudel, kui üldine kaasasündinud lipodüstroofia põhjustab keerukat maksakahjustust või põhjustab muutusi näol, võib operatsiooni kasutada näo esteetika korrigeerimiseks, maksakahjustuste eemaldamiseks või kaugelearenenud juhtudel siirdamiseks maks.

Generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia sümptomid

Üldise kaasasündinud lipodüstroofia, tuntud ka kui Berardinelli-seipi sündroom, sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves ja neid iseloomustab keharasva puudus, mis annab väljaulatuvate veenidega väga lihaselise välimuse. Lisaks võib laps näidata ka väga kiiret kasvu, mis viib nende vanuse jaoks liiga suurte käte, jalgade või lõualuude arenguni.

Kui kaasasündinud lipodüstroofiat ei ravita piisavalt, võib see aastate jooksul põhjustada rasvade akumuleerumist lihastes või elundites, mis võib põhjustada järgmisi tagajärgi:

• Väga suured ja arenenud lihased;
• Raske maksakahjustus;
• 2. tüüpi diabeet;
• Südamelihase paksenemine;
• Kõrge triglütseriidide sisaldus veres;
• Suurenenud põrna suurus.

Lisaks nendele tüsistustele võib üldine kaasasündinud lipodüstroofia põhjustada ka acanthosis nigricanide arengut - nahaprobleemi, mis viib naha tumedate, paksude laikude tekkimiseni, eriti kaela, kaenla ja kubeme piirkonnas. Lisateavet leiate aadressilt: Kuidas ravida acanthosis nigricans.

Üldise kaasasündinud lipodüstroofia diagnoosimine

Üldise kaasasündinud lipodüstroofia diagnoosi paneb tavaliselt üldarst või endokrinoloog, jälgides sümptomeid või hinnates patsiendi ajalugu, eriti kui patsient on väga kõhn, kuid tal on probleeme nagu diabeet, triglütseriidide tõus, maksakahjustus või acanthosis nigricans. näide.

Lisaks võib arst tellida ka mõned diagnostilised testid, näiteks vereanalüüsid või MRI-d, et hinnata näiteks vere lipiidide taset või rasvarakkude hävitamist kehas. Harvadel juhtudel võib geneetilise testi teha ka selle tuvastamiseks, kas spetsiifilistes geenides on mutatsioon, mis põhjustab üldist kaasasündinud lipodüstroofiat.

Kui generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia diagnoos kinnitatakse, tuleks enne rasedaks jäämist anda geneetiline nõustamine, kuna on oht, et haigus kandub edasi lastele.