Mis on tsüstinoos ja peamised sümptomid

Sisu

• Peamised sümptomid
• Neeru tsüstinoos
• Tsüstinoos silmades
• Mis põhjustab tsüstinoosi
• Kuidas ravi tehakse

Tsüstinoos on kaasasündinud haigus, mille korral kehas koguneb liigne tsüstiin - aminohape, mis rakkudes üle jäädes tekitab kristalle, mis takistavad rakkude korralikku toimimist ja seetõttu võib see haigus mõjutada keha erinevaid organeid, olles jagatud kolmeks põhitüübiks:

• Nefropaatiline tsüstinoos: mõjutab peamiselt neere ja ilmub lapsel, kuid võib areneda ka teistesse kehaosadesse, näiteks silmadesse;
• Vahepealne tsüstinoos: see sarnaneb nefropaatilise tsüstinoosiga, kuid hakkab arenema noorukieas;
• Silma tsüstinoos: see on vähem tõsine tüüp, mis jõuab ainult silmadeni.

See on geneetiline haigus, mis avastatakse umbes 6 kuu vanuse beebi uriini- ja vereanalüüsiga. Vanemad ja lastearstid võivad seda haigust kahtlustada, kui laps on alati väga janune, urineerib ja oksendab palju ega kaalu korralikult juurde, kahtlustades Fanconi sündroomi.

Peamised sümptomid

Tsüstinoosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt kahjustatud organist ja võivad hõlmata järgmist:

Neeru tsüstinoos

• Suurenenud janu;
• Suurenenud pissimise soov;
• Kerge väsimus;
• Suurenenud vererõhk.

Tsüstinoos silmades

• Valu silmades;
• Valgustundlikkus;
• Nägemisraskused, mis võivad areneda pimedaks.

Lisaks võivad esineda ka muud tunnused, nagu neelamisraskused, arengupeetus, sage oksendamine, kõhukinnisus või tüsistused, nagu diabeet ja näiteks kilpnäärme funktsiooni muutused.

Mis põhjustab tsüstinoosi

Tsüstinoos on haigus, mille põhjustab mutatsioon CTNS geenis, mis vastutab tsütosinosiinina tuntud valgu tootmise eest. See valk eemaldab tsüstiini tavaliselt rakkude sisemusest, takistades selle kogunemist seestpoolt.

Selle kogunemise korral on terved rakud kahjustatud ega suuda normaalselt töötada, kahjustades aja jooksul kogu elundit.

Kuidas ravi tehakse

Ravi viiakse tavaliselt läbi alates haiguse diagnoosimisest, alustades ravimite, näiteks tsüsteamiini kasutamisest, mis aitavad organismil osa liigsest tsüstiinist kõrvaldada. Haiguse progresseerumist pole siiski võimalik täielikult ära hoida ja seetõttu on sageli vaja teha neerusiirdamine, kui haigus on juba elundit väga tõsiselt mõjutanud.

Kui aga haigus esineb teistes elundites, ei ravi siirdamine seda haigust ja seetõttu võib osutuda vajalikuks jätkata ravimi kasutamist.

Lisaks vajavad mõned sümptomid ja tüsistused laste elukvaliteedi parandamiseks spetsiifilist ravi, näiteks diabeet või kilpnäärmehaigused.