Williamsi-Beureni sündroomi tunnused

Sisu

• Põhijooned
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kuidas on ravi

Williams-Beureni sündroom on haruldane geneetiline haigus ja selle peamisteks omadusteks on lapse väga sõbralik, ülisotsiaalne ja suhtlemiskäitumine, ehkki see põhjustab südame-, koordinatsiooni-, tasakaalu-, psüühilisi ja psühhomotoorseid probleeme.

See sündroom mõjutab elastiini tootmist, mõjutades veresoonte, kopsude, soolte ja naha elastsust.

Selle sündroomiga lapsed hakkavad rääkima umbes 18 kuu vanuselt, kuid neid on lihtne õppida riime ja laule ning neil on üldiselt palju muusikatundlikkust ja hea kuulmismälu. Tavaliselt näitavad nad hirmu, kui kuulevad plaksutamist, blenderit, lennukit jms, sest nad on ülitundlikud heli suhtes - seisund, mida nimetatakse hüperakuusiaks.

Põhijooned

Selles sündroomis võib esineda mitu geenide kustutamist ja seetõttu võivad ühe indiviidi omadused olla väga erinevad teise omadest. Võimalike omaduste hulgas võib siiski esineda:

• Silmade ümber paistetus
• Väike püstine nina
• Väike lõug
• Õrn nahk
• Tähistaareline iiris siniste silmadega inimestel
• Lühike pikkus sündides ja puudujääk umbes 1–2 cm kõrgune aastas
• Lokkis juuksed
• Lihavad huuled
• Rõõm muusikast, laulmisest ja muusikariistadest
• Toitmisraskused
• Soolekrambid
• Unehäired
• Kaasasündinud südamehaigus
• Arteriaalne hüpertensioon
• Korduvad kõrvapõletikud
• Strabismus
• Väikesed hambad on üksteisest liiga kaugel
• Sage naeratus, suhtlemise lihtsus
• Mõni intellektipuue, ulatudes kergest kuni mõõdukani
• Tähelepanu puudus ja hüperaktiivsus
• Koolieas on raskusi lugemise, rääkimise ja matemaatikaga,

Selle sündroomiga inimestel on tavalised terviseprobleemid nagu kõrge vererõhk, kõrvapõletik, kuseteede infektsioonid, neerupuudulikkus, endokardiit, hambaravi probleemid, samuti skolioos ja liigeste kontraktuur, eriti puberteedieas.

Motoorika areng on aeglasem, kõndimine võtab aega ja neil on suuri raskusi motoorset koordinatsiooni nõudvate ülesannete täitmisel, näiteks paberi lõikamine, joonistamine, jalgrattasõit või kingade sidumine.

Kui olete täiskasvanu, võivad tekkida sellised psühhiaatrilised haigused nagu depressioon, obsessiiv-kompulsiivsed sümptomid, foobiad, paanikahood ja traumajärgne stress.

Kuidas diagnoos pannakse

Arst avastab, et lapsel on tema omaduste jälgimisel Williams-Beureni sündroom, mida kinnitab geneetiline test, mis on vereanalüüsi tüüp, mida nimetatakse fluorestsents-in situ hübridisatsiooniks (FISH).

Abiks võivad olla ka sellised testid nagu neeru ultraheli, vererõhu hindamine ja ehhokardiogrammi tegemine. Lisaks kõrge vere kaltsiumisisaldus, kõrge vererõhk, lahtised liigesed ja iirise tähtkuju, kui silm on sinine.

Mõned selle sündroomi diagnoosimisel abiks olevad eripärad on see, et lapsele või täiskasvanule ei meeldi pinda muuta, kus iganes ta on, talle ei meeldi liiv, trepid ega ebatasased pinnad.

Kuidas on ravi

Williams-Beureni sündroomil ei ole ravi ja seetõttu on vaja olla kardioloogi, füsioterapeudi, logopeedi saatel ja õpetamine erikoolis on vajalik lapse vaimse alaarengu tõttu. Lastearst võib sageli tellida ka vereanalüüse, et hinnata kaltsiumi ja D-vitamiini taset, mis on tavaliselt kõrgenenud.