Tsüstiline fibroos numbrite järgi: faktid, statistika ja sina

Sisu

• Tsüstilise fibroosi mõistmine
• Kui levinud on tsüstiline fibroos?
• Millal teid tõenäoliselt diagnoositakse?
• Kellel on oht tsüstilise fibroosi tekkeks?
• Millised geenimutatsioonid on võimalikud?
• Kui palju ravi maksab?
• Mida tähendab elada tsüstilise fibroosiga?
• Milline on väljavaade tsüstilise fibroosiga inimestele?

Tsüstilise fibroosi mõistmine

Tsüstiline fibroos on aeg-ajalt esinev geneetiline haigus. See mõjutab peamiselt hingamisteede ja seedesüsteemi. Sümptomiteks on sageli krooniline köha, kopsupõletikud ja õhupuudus. Tsüstilise fibroosiga lastel võib samuti olla raskusi kaalus juurde võtmise ja kasvamisega.

Ravi eesmärk on hoida hingamisteed puhas ja säilitada piisav toitumine. Terviseprobleeme saab lahendada, kuid selle progresseeruva haiguse raviks pole teada.

Kuni 20. sajandi lõpuni elasid vähesed tsüstilise fibroosiga inimesed väljaspool lapsepõlve. Arstiabi parandamine on aastakümnetega pikendanud eeldatavat eluiga.

Kui levinud on tsüstiline fibroos?

Tsüstiline fibroos on haruldane haigus. Enim mõjutatud rühm on Põhja-Euroopa esivanemad kaukaaslased.

Umbes 30 000 inimesel on Ameerika Ühendriikides tsüstiline fibroos. Haigus mõjutab umbes ühte 2500–3500 valgest vastsündinust. Teistes etnilistes rühmades pole see nii tavaline. See mõjutab umbes ühte 17 000 afroameeriklasest ja ühte 100 000 Aasia-ameeriklasest.

Hinnanguliselt põeb seda haigust Ühendkuningriigis 10 500 inimest. Umbes 4000 kanadalasel on see olemas ja Austraalia teatab umbes 3 300 juhtumist.

Kogu maailmas on tsüstiline fibroos umbes 70 000–100 000 inimest. See mõjutab mehi ja naisi umbes sama kiiresti.

Millal teid tõenäoliselt diagnoositakse?

Ameerika Ühendriikides diagnoositakse igal aastal umbes 1000 uut haigusjuhtu. Umbes 75 protsenti uutest diagnoosidest toimub enne 2. eluaastat.

Alates 2010. aastast on kõigil Ameerika Ühendriikide arstidel kohustuslik vastsündinutel skriinida tsüstilist fibroosi. Test hõlmab vereproovi võtmist kreenipisalt. Positiivsele testile võib järgneda „higitesti”, et mõõta soola sisaldust higis, mis aitab kindlustada tsüstilise fibroosi diagnoosi.

2014. aastal diagnoositi enam kui 64 protsendil tsüstilise fibroosi diagnoosiga inimestest vastsündinute sõeluuring.

Tsüstiline fibroos on Ühendkuningriigis üks levinumaid eluohtlikke geneetilisi haigusi. Ligikaudu 1 inimesel 10-st diagnoositakse enne sündi või kohe pärast sündi.

Kanadas diagnoositakse 50 protsenti tsüstilise fibroosiga inimestest 6 kuu vanuseks; 73 protsenti 2-aastaseks saamisel.

Austraalias diagnoositakse enamikul tsüstilise fibroosiga inimestel enne 3 kuu vanust.

Kellel on oht tsüstilise fibroosi tekkeks?

Tsüstiline fibroos võib mõjutada ükskõik millise etnilise päritoluga inimesi ja ükskõik millises maailma piirkonnas. Ainsad teadaolevad riskifaktorid on rass ja geneetika. Kaukaaslaste seas on see kõige tavalisem autosoomne retsessiivne haigus. Autosomaalne retsessiivne geneetiline pärimismuster tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema vähemalt geeni kandjad. Lapsel tekib häire ainult siis, kui nad geeni pärivad mõlemalt vanemalt.

John Hopkinsi sõnul on vigadest geeni kandvate etniliste rühmade oht:

• 1-st 29-st kaukaaslaste kohta
• 1 46-st hispaanlaste jaoks
• 1 65-st afroameeriklaste jaoks
• 1 90-st aasialaste jaoks

Tsüstilise fibroosiga lapse sündimise oht on:

• 1 kaukaaslaste seas 2500–3500
• 1 hispaanlastest 4000–10 000
• 1 15 000 kuni 20 000 afroameeriklaste jaoks
• Aasialaste puhul 1 000 000-st

Riski pole, kui mõlemad vanemad ei kanna defektset geeni. Kui see juhtub, teatab Tsüstilise Fibroosi Sihtasutus laste pärimismustrist järgmiselt:

Ameerika Ühendriikides on geeni kandjad umbes üks 31-st inimesest. Enamik inimesi ei tea seda isegi.

Millised geenimutatsioonid on võimalikud?

Tsüstiline fibroos on põhjustatud CFTR-geeni defektidest. Tsüstilise fibroosi jaoks on teada üle 2000 mutatsiooni. Enamik neist on haruldased. Need on kõige tavalisemad mutatsioonid:

CFTR geen teeb valke, mis aitavad soola ja vett teie rakkudest välja viia. Kui teil on tsüstiline fibroos, ei tee valk oma tööd. Tulemuseks on paksu lima kogunemine, mis blokeerib kanalid ja hingamisteed. See on ka põhjus, miks tsüstilise fibroosiga inimestel on soolane higistamine. See võib mõjutada ka kõhunäärme tööd.

Võite olla geeni kandja ilma tsüstilise fibroosita. Arstid saavad pärast vereproovi või põse tampooni võtmist otsida kõige tavalisemaid geneetilisi mutatsioone.

Kui palju ravi maksab?

Tsüstilise fibroosi ravikulusid on keeruline hinnata. See sõltub haiguse tõsidusest, elukohast, kindlustuskaitsest ja pakutavast ravist.

Aastal 1996 hinnati tsüstilise fibroosiga inimeste tervishoiukuludeks Ameerika Ühendriikides 314 miljonit dollarit aastas. Sõltuvalt haiguse tõsidusest olid individuaalsed kulud vahemikus 6200 kuni 43 300 dollarit.

2012. aastal kiitis USA toidu- ja ravimiamet heaks spetsiaalse ravimi ivacaftor (Kalydeco). See on mõeldud kasutamiseks 4 protsendil tsüstilise fibroosiga inimestest, kellel on G551D mutatsioon. Selle hinnasilt on umbes 300 000 dollarit aastas.

Kopsusiirdamise maksumus on riigiti erinev, kuid see võib ulatuda mitmesaja tuhande dollarini. Siirdamisravimeid tuleb võtta kogu eluks. Ainuüksi esimesel aastal võivad kopsu siirdamise kulud ulatuda miljoni dollarini.

Kulud varieeruvad ka sõltuvalt tervise katvusest. Tsüstilise fibroosi fondi andmetel 2014. aastal:

• 49 protsenti alla 10-aastastest tsüstilise fibroosiga inimestest oli kaetud Medicaidiga
• Vanema tervisekindlustuskavaga oli hõlmatud 57 protsenti vanuses 18–25 aastat
• Medicare'i alla kuulus 17 protsenti vanuses 18 kuni 64 aastat

2013. aasta Austraalia uuring näitas, et tsüstilise fibroosi ravimisel on tervishoiukulude keskmine aastahind 15 571 USA dollarit. Kulud jäid vahemikku 10 151 kuni 33 691 dollarit, sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Mida tähendab elada tsüstilise fibroosiga?

Tsüstilise fibroosiga inimesed peaksid vältima väga lähedast teistele, kellel see on. Seda seetõttu, et igal inimesel on kopsus erinevad bakterid. Bakterid, mis pole tsüstilise fibroosiga ühele inimesele kahjulikud, võivad olla teisele üsna ohtlikud.

Muud olulised faktid tsüstilise fibroosi kohta:

• Diagnostika hindamine ja ravi peaks algama kohe pärast diagnoosi määramist.
• 2014. aasta oli tsüstilise fibroosiga patsientide registris esimene aasta rohkem kui 18-aastaseid inimesi kui alla.
• 28 protsenti täiskasvanutest teatas ärevusest või depressioonist.
• 35 protsendil täiskasvanutest on tsüstilise fibroosiga seotud diabeet.
• Ühel kuuest üle 40-aastasest inimesest on tehtud kopsusiirdamine.
• 97–98 protsenti tsüstilise fibroosiga meestest on viljatud, kuid sperma tootmine on normaalne 90 protsendi korral. Neil võib olla abistava reproduktiivtehnoloogiaga bioloogilisi lapsi.

Milline on väljavaade tsüstilise fibroosiga inimestele?

Kuni viimase ajani ei jõudnud enamik tsüstilise fibroosiga inimesi täiskasvanuikka. Aastal 1962 oli ennustatud keskmine elulemus umbes 10 aastat.

Tänapäevase arstiabi abil saab haigusega palju kauem hakkama saada. Nüüd pole sugugi ebatavaline, et tsüstilise fibroosiga inimesed elavad oma 40ndates, 50ndates eluaastates või kaugemalgi.

Inimese väljavaated sõltuvad sümptomite raskusest ja ravi efektiivsusest. Eluviis ja keskkonnategurid võivad mängida rolli haiguse progresseerumises.