Mis on ataksia?

Sisu

• Mis täpselt on ataksia?
• Tüübid ja põhjused
• Pärilik ataksia
• Omandatud ataksia
• Idiopaatiline
• Millised on ataksia sümptomid?
• Kuidas seda diagnoositakse?
• Kuidas ataksiat ravitakse?
• Alumine rida

Ataksia on termin, mida kasutatakse lihaste koordinatsiooni või kontrolliga seotud probleemide tähistamiseks. Ataksiaga inimestel on sageli probleeme näiteks liikumise, tasakaalu ja kõnega.

Ataksiat on mitu erinevat tüüpi ja igal tüübil on erinev põhjus.

Loe edasi, et saada lisateavet ataksia eri tüüpide, põhjuste, levinud sümptomite ja võimalike ravivõimaluste kohta.

Mis täpselt on ataksia?

Ataksia kirjeldab lihaste kontrolli või koordinatsiooni halvenemist.

See võib mõjutada erinevat tüüpi liikumisi, sealhulgas, kuid mitte ainult:

• kõndides
• söömine
• rääkimine
• kirjutamine

Teie aju piirkonda, mis koordineerib liikumist, nimetatakse väikeajuks. See asub teie aju põhjas, ajutüve kohal.

Väikeaju või selle ümbruse närvirakkude kahjustus või degeneratsioon võib põhjustada ataksiat. Vanematelt päritud geenid võivad samuti põhjustada ataksiat.

Ataksia võib mõjutada igas vanuses inimesi. See on sageli progresseeruv, mis tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul. Progresseerumise kiirus võib varieeruda nii indiviidi kui ka ataksia tüübi järgi.

Ataksia on haruldane. Hinnanguliselt on see Ameerika Ühendriikides ainult umbes 150 000 inimesel.

Tüübid ja põhjused

Ataksia võib olla:

• päritud
• omandatud
• idiopaatiline

Allpool uurime üksikasjalikumalt iga ataksia tüüpi ja selle põhjustajaid.

Pärilik ataksia

Pärilikud ataksiad arenevad mutatsioonide tõttu spetsiifilistes geenides, mille olete pärinud oma vanematelt. Need mutatsioonid võivad põhjustada närvikoe kahjustusi või degeneratsiooni, mis põhjustab ataksia sümptomeid.

Pärilikku ataksiat antakse tavaliselt edasi kahel erineval viisil:

1. Domineeriv. Selle seisundi saamiseks on vaja ainult ühte muteeritud geeni koopiat. Selle geeni saab pärida mõlemalt vanemalt.
2. Retsessiivne. Selle seisundi saamiseks on vajalik muteeritud geeni kaks koopiat (üks mõlemalt vanemalt).

Mõned domineerivate pärilike ataksiate näited on:

• Spinotserebellaarne ataksia. Spinotserebellaarset ataksiat on kümneid erinevaid tüüpe. Iga tüüpi liigitatakse muteerunud geeni konkreetse piirkonna järgi. Sümptomid ja sümptomite tekkimise vanus võivad ataksia tüübi järgi erineda.
• Episoodiline ataksia. Seda tüüpi ataksia ei ole progresseeruv ja esineb pigem episoodidena. Episoodilist ataksiat on seitse erinevat tüüpi. Ataksia episoodide sümptomid ja pikkus võivad tüübiti erineda.

Recessiivsed pärilikud ataksiad võivad hõlmata järgmist:

• Friedreichi ataksia. Tuntud ka kui spinotserebellaarne degeneratsioon, on Friedreichi ataksia pärilik ataksia. Lisaks raskustele liikumise ja kõnega võib tekkida ka lihaste nõrgenemine. Seda tüüpi ataksia võib mõjutada ka südant.
• Ataksia telangiektaasia. Ataksia telangiektaasiaga inimestel on veres ja veresooned sageli laienenud. Lisaks ataksia tüüpilistele sümptomitele on selle ataksiaga isikud nakkuste ja vähkide suhtes altimad.

Omandatud ataksia

Omandatud ataksia ilmneb väliste tegurite, näiteks vigastuse, närvikahjustuste tõttu, vastupidiselt pärilikele geenidele.

Mõned näited asjadest, mis võivad põhjustada omandatud ataksiat, on järgmised:

• pea vigastus
• insult
• aju ja seda ümbritsevat piirkonda mõjutavad kasvajad
• infektsioonid, nagu meningiit, HIV ja tuulerõuged
• ajuhalvatus
• autoimmuunsed seisundid, nagu hulgiskleroos ja paraneoplastilised sündroomid
• kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoidism)
• vitamiinipuudus, sealhulgas vitamiin B-12, E-vitamiin või tiamiin
• reaktsioonid teatud ravimitele, nagu barbituraadid, rahustid ja keemiaravi
• mürgistus raskmetallidest, nagu plii või elavhõbe, või lahustitest, näiteks värvi vedeldajast
• alkoholi pikaajaline väärkasutamine

Idiopaatiline

Mõnikord ei ole ataksia konkreetset põhjust võimalik leida. Nendel inimestel nimetatakse ataksiat idiopaatiliseks.

Millised on ataksia sümptomid?

Mõned ataksia kõige levinumad sümptomid võivad olla:

• koordinatsiooni ja tasakaalu probleemid, mis võivad hõlmata kohmakust, ebakindlat kõnnakut ja sagedast kukkumist
• häired väikeste motoorsete ülesannetega, näiteks kirjutamine, väikeste esemete korjamine või riiete nööpimine
• ebaselge või ebaselge kõne
• värisemine või lihasspasmid
• söömise või neelamise raskused
• ebanormaalsed silmaliigutused, näiteks tavapärasest aeglasem silmaliigutus või nüstagmus, teatud tüüpi tahtmatu silmaliigutus

Oluline on meeles pidada, et ataksia sümptomid võivad varieeruda nii ataksia tüübi kui ka selle raskusastme järgi.

Kuidas seda diagnoositakse?

Diagnoosi seadmiseks küsib teie tervishoiuteenuse osutaja kõigepealt teie haiguslugu. Nad küsivad, kas teie peres on esinenud pärilikku ataksiat.

Samuti võivad nad küsida teie võetud ravimite ja teie alkoholitarbimise taseme kohta. Seejärel viivad nad läbi füüsilisi ja neuroloogilisi hinnanguid.

Need testid võivad aidata teie tervishoiuteenuse osutajal hinnata selliseid asju nagu teie:

• kooskõlastamine
• tasakaal
• liikumine
• refleksid
• lihasjõud
• mälu ja keskendumine
• nägemus
• kuulmine

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib taotleda ka täiendavaid katseid, sealhulgas:

• Kujutise testid. CT või MRI skannimine võib luua teie ajust üksikasjalikke pilte. See võib aidata teie arstil näha kõrvalekaldeid või kasvajaid.
• Vereanalüüsid. Vereanalüüse saab kasutada teie ataksia põhjuste väljaselgitamiseks, eriti kui see on tingitud infektsioonist, vitamiinipuudusest või hüpotüreoidismist.
• Nimmepiirkonna punktsioon (seljaaju kraan). Nimmepiirkonna punktsiooniga kogutakse tserebrospinaalvedeliku (CSF) proov alaselja kahe selgroolüli vahelt. Seejärel saadetakse proov laborisse testimiseks.
• Geneetiline testimine. Geneetiline testimine on saadaval mitut tüüpi pärilike ataksiate puhul. Seda tüüpi uuringutes kasutatakse vereproovi, et näha, kas teil on päriliku ataksiaga seotud geneetilisi mutatsioone.

Kuidas ataksiat ravitakse?

Spetsiifiline ravi sõltub ataksia tüübist ja selle raskusest. Mõnel juhul võib omandatud ataksia korral sümptomeid leevendada põhjuse, näiteks infektsiooni või vitamiinipuuduse, ravimine.

Paljude ataksiate puhul pole ravi. Siiski on mitmeid sekkumisi, mis võivad aidata teie sümptomeid leevendada või hallata ning elukvaliteeti parandada.

Need sisaldavad:

• Ravimid. Mõned ravimid võivad aidata ataksiaga kaasnevaid sümptomeid ravida. Näited hõlmavad järgmist:
  • amitriptüliin või gabapentiin närvivalude vastu
  • lihasrelaksandid krampide või jäikuse korral
  • antidepressandid depressiooni vastu.
• Abivahendid. Abivahendid võivad liikuvuse hõlbustamiseks hõlmata näiteks ratastoole ja jalutajaid. Suhtlemisabivahendid võivad rääkida.
• Füsioteraapia. Füsioteraapia aitab teil liikuvuse ja tasakaalu saavutamisel. Samuti võib see aidata teil säilitada lihasjõudu ja paindlikkust.
• Kõneteraapia. Seda tüüpi teraapiaga õpetab logopeed teile tehnikaid, mis aitavad teie kõnet selgemaks muuta.
• Tööteraapia. Tegevusteraapia õpetab teile erinevaid strateegiaid, mida saate kasutada igapäevaste tegevuste hõlbustamiseks.

Alumine rida

Ataksia on lihaste koordinatsiooni ja kontrolli puudumine. Ataksiaga inimestel on probleeme selliste asjadega nagu liikumine, peenmotoorikaülesanded ja tasakaalu säilitamine.

Ataksia võib olla pärilik või omandatud või sellel ei ole tuvastatavat põhjust. Sümptomid, progresseerumine ja tekkimise vanus võivad varieeruda sõltuvalt ataksia tüübist.

Mõnikord võib selle põhjuse ravimine ataksia sümptomeid leevendada. Ravimid, abivahendid ja füsioteraapia on muud võimalused, mis võivad aidata sümptomeid hallata ja elukvaliteeti parandada.

Pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui teil on selliseid sümptomeid nagu koordinatsiooni kaotus, ebaselge kõne või neelamisraskused, mida ei saa seletada mõne muu haigusega.

Teie tervishoiuteenuse osutaja töötab koos teiega teie seisundi diagnoosimiseks ja raviplaani väljatöötamiseks.