Uuring tuvastab koduste geenitestidega peamise probleemi

Sisu

• Ülevaade

Otse tarbijale (DTC) kulgeval geneetilisel testimisel on hetk. 23andMe sai just FDA heakskiidu BRCA mutatsioonide testimiseks, mis tähendab, et esmakordselt saab üldsus end testida mõne teadaoleva mutatsiooni suhtes, mis suurendavad rinna-, munasarja- ja eesnäärmevähi riski. Asi on selles, et geneetikaeksperdid on pidevalt hoiatanud, et nendel kodustel testidel on piiranguid ja need ei pruugi olla nii täpsed kui esmapilgul. (BTW, 23andMe on vaid üks paljudest ettevõtetest, mis pakuvad kodus rinnavähi geneetilist testimist, kuigi see on ainus, mis ei nõua arsti retsepti.)

Nüüd näitavad uued uuringud täpselt kuidas Kodused testid võivad olla ebatäpsed. Ajakirjas uus uuring Geneetika meditsiinis vaatas 49 patsiendiproovi, mis saadeti juhtivasse kliinilise geneetika laborisse Ambry Genetics, et pärast kodust testi juba läbi viia, et neid uuesti kontrollida. Seda praktikat, mida nimetatakse "kinnitavaks testimiseks", soovitavad tervishoiutöötajad üldiselt, kui keegi saab oma koduse geneetilise testi tulemused. Sageli nõuab esmatasandi arst pärast seda, kui patsient palub abi oma algandmete aruande tõlgendamisel, kinnitavaid teste.

Neid "töötlemata" andmeid peab üldiselt kinnitama ja õigesti mõistma kolmanda osapoole labor-samm, mille paljud inimesed vahele jätavad. Selles uuringus kogusid teadlased nii palju kinnitavaid testitaotlusi, kui nad suutsid leida, ja võrdlesid oma patsientide DNA analüüsi koduste testide tulemustega. Selgub, et 40 protsenti variantidest (st spetsiifilistest geenidest), mis on teatatud kodustestide andmetest, olid valepositiivsed.

Sisuliselt tähendab see, et algandmetes tuvastatud kodutestide geenivariante – nii madala kui ka kõrge riskiga – ei kinnitanud kliinilise geneetika labor. Veelgi enam, kliinilised laborid klassifitseerisid mõned geenivariandid, mida kodused testid tuvastasid "suurenenud riskiga" geenideks, "healoomulisteks". See tähendab, et mõned inimesed, kes said oma testidest "positiivseid" tulemusi, ei olnud tegelikult* suurema riskiga. (Seotud: kas kodune meditsiiniline testimine aitab või teeb teile haiget?)

Geneetilised nõustajad pole üllatunud."Mul on hea meel, et numbrid näitavad kõrgeid ebatäpseid näiteid, nii et rohkem tarbijaid on teadlikud DTC geneetilise testimise olemuslikest puudustest," ütleb Tinamarie Bauman, juhatuse sertifitseeritud kõrgtasemel geneetiline õde ja kõrge riskigeneetika programm AMITA tervisevähi instituudis.

Lahendus: rääkige oma arstiga geeninõustaja poole pöördumisest. "Geneetilised nõustajad teevad rohkem kui lihtsalt riski hindamine; nad aitavad teil positiivsest või negatiivsest tulemusest rohkem aru saada, " ütleb Bauman. "Igaüks, kes teeb DTC-testi ja saab seejärel esialgsed tulemused, võib koheselt öelda, et ülevaatamist ja tõlgendamist on palju."

Kui teil on tõesti suurenenud risk pärilike haiguste tekkeks, võib geeninõustaja aidata teil võtta meetmeid riski potentsiaalseks vähendamiseks, diagnoosida see varem või pakkuda vajadusel teadlikumat ja personaalsemat ravi.

Ja kuigi Baumani nõuanne tarbijatele DTC testide kohta oli enne selle uuringu ilmumist sama, tundub see nüüd veelgi pakilisem-eriti neile, kellel võib olla geneetiline eelsoodumus vähile. "Ma töötan onkoloogias ja olen väga mures vähigeenide koduse testimise pärast," ütleb ta. "Seal on suur võimalus potentsiaalselt elu muutvate valepositiivsete ja negatiivsete andmete saamiseks."

Nii et kui olete juba kodus saadud geneetilise testi tulemusi saanud, on kinnitavate testide saamine hädavajalik, ütleb ta. "Kõik DTC algandmete variandid on hädavajalik kinnitada kogenud kliinilises laboris, " märgib Bauman. Samuti on oluline mõista testi eeliseid ja piiranguid ning tulemuste võimalikke tagajärgi. Mida teha, kui tulemus on positiivne? Mida see tähendab, kui see on negatiivne? "Teadlik nõusolek on protsessi oluline osa," ütleb Bauman. "Konsultatsioon võib segaduse kõrvaldada."

Ülevaade