Fanconi aneemia: mis see on, peamised sümptomid ja ravi

Sisu

• Peamised sümptomid
• Kuidas diagnoos pannakse
• Kuidas ravi tehakse

Fanconi aneemia on geneetiline ja pärilik haigus, mis on haruldane ja esineb lastel koos sündides ilmnenud kaasasündinud väärarengute, progresseeruva luuüdi puudulikkuse ja vähi suhtes eelsoodumusega, muutustega, mida tavaliselt täheldatakse lapse esimestel aastatel elu.

Kuigi see võib avaldada mitmeid märke ja sümptomeid, nagu muutused luudes, nahalaikudes, neerukahjustus, lühike kasv ning suuremad võimalused kasvajate ja leukeemia tekkeks, nimetatakse seda haigust aneemiaks, kuna selle peamine ilming on vererakkude tootmise vähenemine läbi luuüdi.

Fanconi aneemia raviks on vaja jälgida hematoloogi, kes juhatab vereülekandeid või luuüdi siirdamist. Samuti on väga olulised sõeluuringud ja ettevaatusabinõud vähi varajaseks ennetamiseks või avastamiseks.

Peamised sümptomid

Mõned Fanconi aneemia tunnused ja sümptomid hõlmavad järgmist:

• Aneemia, madal vereliistakute arv ja vähem valgeid vereliblesid, mis suurendavad nõrkuse, pearingluse, kahvatuse, lillakeste laikude, verejooksu ja korduvate infektsioonide riski;
• Luu deformatsioonidnagu pöidla, väikese pöidla puudumine või käe lühenemine, mikrotsefaalia, peenhäälestatud nägu väikese suuga, väikeste silmade ja väikese lõugaga;
• Lühike, kuna lapsed on sündinud madala kaalu ja pikkusega, mis on alla nende vanuse eeldatava;
• Laigud nahal piimaga kohvivärv;
• Suurenenud risk haigestuda vähkinagu leukeemiad, müelodüsplaasiad, nahavähk, pea- ja kaelavähk ning suguelundite ja uroloogilised piirkonnad;
• Muutused nägemises ja kuulmises.

Need muutused on põhjustatud vanematelt lastele levinud geneetilistest defektidest, mis mõjutavad neid kehaosi. Mõned nähud ja sümptomid võivad mõnel inimesel olla intensiivsemad kui teistel, kuna geneetilise muutuse intensiivsus ja täpne asukoht võivad inimeseti erineda.

Kuidas diagnoos pannakse

Fanconi aneemia diagnoosi kahtlustatakse kliinilise vaatluse ning haiguse tunnuste ja sümptomite abil. Vereanalüüside, näiteks vereanalüüside, läbiviimine lisaks pildistamistestidele nagu MRI, ultraheli ja luude röntgenpildid võivad olla kasulikud haigusega seotud probleemide ja deformatsioonide tuvastamiseks.

Diagnoosi kinnitab peamiselt geneetiline test nimega kromosoomide haprustesti, mille ülesanne on tuvastada vererakkudes DNA purunemisi või mutatsioone.

Kuidas ravi tehakse

Fanconi aneemia ravi toimub hematoloogi juhendamisel, kes soovitab vereülekandeid ja kortikosteroide kasutada vere aktiivsuse parandamiseks.

Kui aga luuüdi pankrotti läheb, on seda võimalik ravida ainult luuüdi siirdamisega. Kui isikul pole selle siirdamise läbiviimiseks ühilduvat doonorit, võib vereülekannete arvu vähendamiseks kasutada ravi androgeenhormoonidega, kuni doonor leitakse.

Selle sündroomiga inimesel ja tema perekonnal peab olema ka järeltegevus ja nõu geeniteadlaselt, kes nõustab eksameid ja jälgib teisi inimesi, kellel see haigus võib olla või kelle lapsed edasi kannavad.

Lisaks on geneetilise ebastabiilsuse ja suurenenud vähiriski tõttu väga oluline, et selle haigusega inimene läbiks regulaarseid sõeluuringuid ja võtaks mõned ettevaatusabinõud, näiteks:

• Ära suitseta;
• Vältige alkohoolsete jookide tarbimist;
• Tehke vaktsineerimine HPV vastu;
• Vältige kiirguse, näiteks röntgenkiirte, kokkupuudet;
• Vältige liigset kokkupuudet või ilma päikese eest kaitseta;

Samuti on oluline minna konsultatsioonidele ja võtta ühendust teiste spetsialistidega, kes suudavad võimalikke muutusi tuvastada, näiteks hambaarst, kõrva-nina-kurguarst, uroloog, günekoloog või logopeed.