Alfa-1 antitrüpsiini test

Sisu

• Mis on alfa-1 antitrüpsiini (AAT) test?
• Milleks seda kasutatakse?
• Miks mul on vaja AAT testi?
• Mis juhtub AAT-testi ajal?
• Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?
• Kas testil on riske?
• Mida tulemused tähendavad?
• Kas AAT testi kohta on veel midagi teada?
• Viited

Mis on alfa-1 antitrüpsiini (AAT) test?

Selle testiga mõõdetakse alfa-1 antitrüpsiini (AAT) hulka veres. AAT on maksas toodetud valk. See aitab kaitsta teie kopse kahjustuste ja haiguste eest, nagu emfüseem ja krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK).

AAT-d toodavad teie keha teatud geenid. Geenid on teie vanematelt pärilikkuse põhiühikud. Nad kannavad teavet, mis määrab teie unikaalsed tunnused, nagu kõrgus ja silmade värv. Kõik pärivad AAT-d tootva geeni kaks eksemplari, ühe isalt ja teise emalt. Kui selle geeni ühes või mõlemas eksemplaris on mutatsioon (muutus), teeb teie keha vähem AAT või AAT, mis ei tööta nii hästi kui peaks.

• Kui teil on geeni kaks muteeritud koopiat, see tähendab, et teil on seisund, mida nimetatakse AAT puuduseks. Selle häirega inimestel on suurem risk haigestuda kopsuhaigusesse või maksakahjustusesse enne 45. eluaastat.
• Kui teil on üks muteerunud AAT geen, võib teil olla AAT-st tavalisest madalam kogus, kuid haiguse sümptomid on kerged või puuduvad. Ühe muteerunud geeniga inimesed on AAT defitsiidi kandjad. See tähendab, et teil pole seda seisundit, kuid võite muteeritud geeni edasi anda oma lastele.

AAT-test aitab näidata, kas teil on geneetiline mutatsioon, mis seab teid haiguste ohtu.

Muud nimetused: A1AT, AAT, alfa-1-antiproteaasi defitsiit, α1-antitrüpsiin

Milleks seda kasutatakse?

AAT-testi kasutatakse kõige sagedamini AAT-defitsiidi diagnoosimiseks inimestel, kellel tekib kopsuhaigus varases eas (45-aastased või nooremad) ja kellel pole muid riskitegureid, näiteks suitsetamine.

Testi võib kasutada ka imiku harva esineva maksahaiguse diagnoosimiseks.

Miks mul on vaja AAT testi?

Teil võib vaja minna AAT-testi, kui olete alla 45-aastane, ei ole suitsetaja ja teil on kopsuhaiguse sümptomid, sealhulgas:

• Vilistav hingamine
• Õhupuudus
• Krooniline köha
• Püsti tõusmisel tavalisest kiirem südamelöök
• Nägemisprobleemid
• Astma, mis ei allu ravile hästi

Selle testi võite saada ka siis, kui teie perekonnas on esinenud AAT puudulikkust.

Imikute AAT-puudus mõjutab sageli maksa. Seega võib teie laps vajada AAT-testi, kui tema tervishoiuteenuse osutaja leiab maksahaiguse tunnuseid. Need sisaldavad:

• Kollatõbi, naha ja silmade kollasus, mis kestab kauem kui nädal või kaks
• Suurenenud põrn
• Sage sügelus

Mis juhtub AAT-testi ajal?

Tervishoiutöötaja võtab väikese nõela abil vereproovi teie käe veenist. Pärast nõela sisestamist kogutakse katseklaasi või viaali väike kogus verd. Kui nõel sisse või välja läheb, võite tunda väikest nõelamist. See võtab tavaliselt vähem kui viis minutit.

Kas katse ettevalmistamiseks pean tegema midagi?

Te ei vaja AAT-testi jaoks erilisi ettevalmistusi.

Kas testil on riske?

Vereanalüüsil on väga väike füüsiline oht. Nõela sisestamise kohas võib teil olla kerge valu või verevalumid, kuid enamik sümptomeid kaovad kiiresti.

Mida tulemused tähendavad?

Kui teie tulemused näitavad tavapärasest madalamat AAT kogust, tähendab see tõenäoliselt ühte või kahte muteerunud AAT geeni. Mida madalam on tase, seda tõenäolisem on teil kaks muteerunud geeni ja AAT-defitsiit.

Kui teil diagnoositakse AAT defitsiit, võite astuda samme haiguse riski vähendamiseks. Need sisaldavad:

• Ei suitsetata. Kui olete suitsetaja, loobuge suitsetamisest. Kui te ei suitseta, ärge alustage. Suitsetamine on AAT puudulikkusega inimeste peamine eluohtlike kopsuhaiguste riskitegur.
• Tervisliku toitumise järgimine
• Regulaarne treenimine
• Regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutajaga tutvumine
• Ravimite võtmine vastavalt teie teenusepakkuja ettekirjutustele

Kui teil on oma tulemuste kohta küsimusi, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Lisateave laborikatsete, võrdlusvahemike ja tulemuste mõistmise kohta.

Kas AAT testi kohta on veel midagi teada?

Enne testimisega nõustumist võib abi olla geeninõustajaga rääkimisest. Geneetiline nõustaja on spetsiaalselt koolitatud geneetika ja geenitesti spetsialist. Nõustaja aitab teil mõista testimise riske ja eeliseid. Kui teid testitakse, võib nõustaja aidata teil tulemusi mõista ja anda teavet haigusseisundi kohta, sealhulgas teie haiguse edasikandumise riski kohta oma lastele.

Viited

1. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2019. Alfa-1 antitrüpsiin; [uuendatud 2019. aasta 7. juuni; viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Laborikatsed veebis [Internet]. Washington DC: Ameerika kliinilise keemia assotsiatsioon; c2001–2019. Kollatõbi; [uuendatud 2018. aasta 2. veebruar; viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Mercki kasutusjuhendi tarbijaversioon [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc; c2019. Alfa-1 antitrüpsiini defitsiit; [uuendatud 2018 nov; viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Alfa-1 antitrüpsiini defitsiit; [viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Vereanalüüsid; [viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH USA riiklik meditsiiniraamatukogu: geneetika koduleht [Internet]. Bethesda (MD): USA tervishoiuministeerium Mis on geen ?; 2019 1. oktoober [viidatud 1. oktoober 2019]; [umbes 3 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Tervis: Florida Ülikooli Tervise Ülikool [Internet]. Gainesville (FL): Florida tervise ülikool; c2019. Alfa-1 antitrüpsiini vereanalüüs: ülevaade; [uuendatud 2019. aasta 1. oktoober; viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri ülikooli meditsiinikeskus; c2019. Terviseentsüklopeedia: Alfa-1 antitrüpsiin; [viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2019. Alfa-1 antitrüpsiini geneetiline testimine: mis on alfa-1 antitrüpsiini defitsiit ?; [täiendatud 2018. aasta 5. septembril; viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 2 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2019. Alfa-1 antitrüpsiini geneetiline testimine: mis on geneetiline nõustamine ?; [täiendatud 2018. aasta 5. septembril; viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 7 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini ülikooli haiglate ja kliinikute amet; c2019. Alfa-1 antitrüpsiini geneetiline testimine: miks mind ei testita ?; [täiendatud 2018. aasta 5. septembril; viidatud 2019. aasta 1. oktoobril]; [umbes 6 ekraani]. Saadaval aadressilt: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Sellel saidil olevat teavet ei tohiks kasutada professionaalse meditsiiniabi või nõustamise asendajana. Kui teil on oma tervise kohta küsimusi, pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole.