Karüotüüpimine

Karüotüpiseerimine on test rakuproovi kromosoomide uurimiseks. See test aitab tuvastada häire või haiguse põhjusena geneetilisi probleeme.

Katse saab teha peaaegu kõigi kudedega, sealhulgas:

• Lootevesi
• Veri
• Luuüdi
• Kude elundist, mis areneb raseduse ajal kasvava lapse toitmiseks (platsenta)

Lootevee testimiseks tehakse lootevesi.

Luuüdi proovi võtmiseks on vajalik luuüdi biopsia.

Proov pannakse spetsiaalsesse nõusse või tuubi ja lastakse laboris kasvada. Rakud võetakse hiljem uuest proovist ja värvitakse. Laborispetsialist uurib mikroskoobi abil rakuproovis olevate kromosoomide suurust, kuju ja arvu. Värvitud proov pildistatakse kromosoomide paigutuse näitamiseks. Seda nimetatakse karüotüübiks.

Teatud probleeme saab tuvastada kromosoomide arvu või paigutuse kaudu. Kromosoomid sisaldavad tuhandeid geene, mis on salvestatud DNA-sse, mis on põhiline geneetiline materjal.

Katse ettevalmistamiseks järgige tervishoiuteenuse osutaja juhiseid.

Kuidas test end tunneb, sõltub sellest, kas prooviprotseduuril võetakse verd (venipunktuur), lootevee uuring või luuüdi biopsia.

See test võib:

• Loendage kromosoomide arv
• Otsige kromosoomide struktuurimuutusi

Selle testi võib teha:

• Paaril, kellel on olnud raseduse katkemine
• Uurida kõiki lapsi või imikuid, kellel on ebatavalisi jooni või arengupeetusi

Luuüdi või vereanalüüsi saab teha Philadelphia kromosoomi tuvastamiseks, mida leidub 85% -l kroonilise müelogeense leukeemia (CML) inimestest.

Lootevee test tehakse, et kontrollida arenevat last kromosoomiprobleemide suhtes.

Teie teenusepakkuja võib tellida muid teste, mis sobivad karüotüübiga:

• Microarray: vaatleb väikesi muutusi kromosoomides
• Fluorestseeruv in situ hübridisatsioon (FISH): otsib väikseid vigu, näiteks kromosoomide deletsioone

Normaalsed tulemused on:

• Emased: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi (XX), kirjutatud kui 46, XX
• Mehed: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi (XY), kirjutatud kui 46, XY

Ebanormaalsed tulemused võivad olla tingitud geneetilisest sündroomist või seisundist, näiteks:

• Downi sündroom
• Klinefelteri sündroom
• Philadelphia kromosoom
• Trisoomia 18
• Turneri sündroom

Keemiaravi võib põhjustada kromosoomide purunemisi, mis mõjutavad karüotüpiseerimise normaalseid tulemusi.

Riskid on seotud proovi saamiseks kasutatud protseduuriga.

Mõnel juhul võib laboritaldrikus kasvavatel rakkudel tekkida probleem. Karüotüübi teste tuleks korrata, et kinnitada, et ebanormaalne kromosoomiprobleem on tegelikult inimese kehas.

Kromosoomianalüüs

• Karüotüüpimine

Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 20. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 81.

Stein CK. Tsütogeneetika rakendused kaasaegses patoloogias. In: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henry kliiniline diagnoosimine ja juhtimine laboratoorsete meetoditega. 23. toim. St Louis, MO: Elsevier; 2017: peatükk 69.