Ainevahetuse kaasasündinud vead

Ainevahetuse kaasasündinud vead on haruldased geneetilised (pärilikud) häired, mille korral keha ei suuda toitu korralikult energiaks muuta. Häired on tavaliselt põhjustatud spetsiifiliste valkude (ensüümide) defektidest, mis aitavad toiduosi lagundada (metaboliseerida).

Toidutoode, mida ei lagundata energiaks, võib kehas koguneda ja põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Mitmed kaasasündinud ainevahetusvead põhjustavad arengupeetusi või muid meditsiinilisi probleeme, kui neid ei kontrollita.

Ainevahetuse kaasasündinud vigu on palju erinevaid.

Mõned neist on:

• Fruktoositalumatus
• Galaktoseemia
• Vahtrasuhkru uriinihaigus (MSUD)
• Fenüülketonuuria (PKU)

Vastsündinu sõeluuringud võivad tuvastada mõned neist häiretest.

Registreeritud dieediarstid ja muud tervishoiuteenuse osutajad võivad aidata luua dieeti, mis sobib igale konkreetsele häirele.

Ainevahetus - kaasasündinud vead

• Galaktoseemia
• Vastsündinu sõeluuringud

Bodamer OA. Lähenemine ainevahetuse kaasasündinud vigadele. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 205.

Štšelotškov OA, Venditti CP. Lähenemine ainevahetuse kaasasündinud vigadele. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 102.